Co je to Recklinghausenova choroba

Obsah

  • Neurofibrom, aka fibroneurom
  • Recklinghausenova choroba



  • Neurofibrom, aka fibroneurom

     

    Co je Recklinghausenova chorobaNervové nádory jsou obvykle benigní nádory, které ovlivňují hlavní nervový kmen nebo větve. Přestože jsou ovlivněny všechny nervy, včetně míšních kořenů a cauda equina, nádory jsou častěji lokalizovány subkutánně ve formě měkkých útvarů, někdy červené barvy (s poškozením kožních nervů vypadají jako více elastických snadno hmatatelných uzlin).
     
    Existují dva hlavní typy nervových nádorů: schwannomy a neurofibromy..

    Neurofibrom (fibroneurom) je benigní nádor periferního nervu, který se vyvíjí ze Schwannových buněk a buněk zvaných fibroblasty. Občas prochází maligní transformací.

    Nervové nádory jsou obvykle benigní nádory, které ovlivňují hlavní nervový kmen nebo větve. Přestože jsou ovlivněny všechny nervy, včetně míšních kořenů a cauda equina, nádory jsou častěji lokalizovány subkutánně ve formě měkkých útvarů, někdy červené barvy (s poškozením kožních nervů vypadají jako více elastických snadno hmatatelných uzlin).

    Neurofibromy jsou často vícečetné. Mohou se stát maligními. Neurofibromy jsou charakteristickým rysem neurofibromatózy typu I. U tohoto onemocnění se počet neurofibromů pohybuje od jednoho do několika tisíc..

    Neurofibromy jsou nejčastěji asymptomatické, ale pokud jsou lokalizovány v uzavřeném prostoru (například v meziobratlovém foramenu), mohou způsobit radikulopatii nebo neuropatii.


    Neurofibromy mohou podléhat maligní transformaci na neurofibrosarkomy.
     

    Recklinghausenova choroba


    Co je tedy Recklinghausenova nemoc??

    Neurofibromatóza typu I nebo Recklinghausenova choroba se vyznačuje neurofibromy, stejně jako fokální hyperpigmentací kůže - takzvanými skvrnami barvy kávy s mlékem. Identifikace nejméně šesti skvrn od kávy a mléka o průměru větším než 1,5 cm umožňuje diagnostiku neurofibromatózy typu I.

    Mezi další projevy nemoci patří:
    • benigní nádory duhovky (zvané Lish uzliny),
    • pihy jako malé skvrny v podpaží,
    • holenní pseudartróza.

    Kromě toho jsou možné:

    • hydrocefalus,
    • skolióza,
    • nízký vzrůst,
    • arteriální hypertenze,
    • mentální retardace.

    Příčinou onemocnění je mutace genu zvaného NF1.


    U neurofibromatózy typu I se významně zvyšuje riziko vzniku onemocnění, jako je plexiformní neurofibrom, gliom zrakového nervu, feochromocytom, meningiom, astrocytom.