Jaké jsou formy neurofibromatózy? Jaké jsou příznaky této nemoci? Jak často a jaké vyšetření by měli pacienti s neurofibromatózou podstoupit? Zjistíte to přečtením tohoto článku..
Obsah
Neurofibromatóza je nádorové onemocnění mnoha neurofibromů a stařeckých skvrn, zejména na kůži a sliznicích. Při neurofibromatóze mohou být ovlivněny všechny tkáně a orgány, ale častěji kůže, podkožní tkáň, nervové plexy, nervové kmeny a kořeny. Uzliny neurofibromatózy se obvykle nacházejí na trupu, krku a končetinách..
Muži trpí neurofibromatózou dvakrát častěji než ženy. Často s neurofibromatózou se vyskytují různé vrozené vady, demence, akromegalie.
Jaké jsou dvě nejčastější formy neurofibromatózy? - Jedná se o neurofibromatózu typu 1 (tzv. Recklinghausenovu chorobu) a neurofibromatózu typu 2 (centrální neurofibromatóza). Neurofibromatóza typu 1 se vyskytuje u 85-90% všech případů neurofibromatózy (asi u jednoho ze 3000 lidí). Neurofibromatóza typu II se geneticky liší od neurofibromatózy typu 1 a je diagnostikována s frekvencí 1:50 000.
Příznaky neurofibromatózy
První příznaky onemocnění jsou zjištěny bezprostředně po narození nebo v dětství, ale mohou se také poprvé objevit u dospělých. Jsou spojeny hlavně s výskytem na kůži, v podkoží a podél nervových kmenů nádorových uzlin.
V některých případech se v postižené oblasti mohou objevit anesteziologické zóny..
Jaké jsou první příznaky kožních lézí u neurofibromatózy typu 1? Nejprve se jedná o takzvané kávové skvrny. Jsou jasně ohraničené, světle hnědé barvy, mohou se objevit při narození, ale častěji se objevují v 1. roce života (v 82% případů). Do 4. roku života (nebo dříve) jsou zaznamenány u všech dětí s neurofibromatózou typu 1.
Periferní neurofibromy se vyvíjejí během puberty, ale v rané dospělosti se zvyšuje jejich objem a počet.
Představují je měkké narůžovělé nebo normálně zbarvené papuly nebo uzliny roztažené po kmeni a končetinách. Během těhotenství se zvyšuje počet a velikost neurofibromů. Tato důležitá skutečnost by měla být zohledněna v genetickém poradenství..
Vyšetření pacientů s neurofibromatózou
Jak často a jaké vyšetření by pacienti s neurofibromatózou typu 1 měli podstoupit? Co to zahrnuje?
Děti by měly být vyšetřovány každých 6 měsíců, dospělí - ročně. Zahrnuje kompletní neurologické vyšetření a měření krevního tlaku (může se vyvinout sekundární hypertenze).
Děti musí být neustále sledovány kvůli riziku kyfoskoliózy, předčasného zrání nebo hypogonadismu.
Potřeba laboratorních testů závisí na klinických známkách. S neurofibromatózou typu 1 se mohou také objevit nemoci jako akromegalie, Addisonova choroba, gynekomastie a hyperparatyreóza..
