Huntingtonova choroba je zákeřné utrpení. Je přítomen v lidském genomu, to znamená, že se jedná o předem určené onemocnění. Huntingtonova choroba se však projevuje v dospělosti. A doslova ničí život jak samotného pacienta, tak jeho blízkých, možná až donedávna, a nevěděl o nebezpečných «dědictví».
Obsah
Je smutné to přiznat, ale dokonalí lidé neexistují. Nikdo z nás, bohužel, nemůže «chlubit se» absence nepříjemných mutací v genomu člověka je dědičnou zátěží od mnoha stovek generací předků, to je záruka. Pouze mutace se liší: některé (jako ty, které jsou zodpovědné za vývoj hemofilie nebo cystické fibrózy) jsou drsné, bez zbytečných «obřady» zbavit člověka možnosti žít plnohodnotný život od narození, pouze ostatní «slib» vůbec «vylévat» při časné ateroskleróze, alergických onemocněních nebo maligních nádorech.
navíc «Slib» smět «nezdržuj se» - pokud životní styl hostitelské osoby k tomu nedává důvod. Existují však mutace se zásadně odlišným účinkem: nutně se deklarují, ale k tomu si vyberou ten nejnevhodnější okamžik - jako je Puškinovo Silvio z «Výstřel». Je těžké najít v přírodě něco krutějšího a nespravedlivějšího než smrtelná dědičná nemoc se zpožděným projevem.
V roce 1872 americký lékař George Huntington poprvé podrobně popsal příznaky vážného onemocnění charakterizovaného rodinnou povahou. Všichni pacienti (muži i ženy) byli předtím obecně zdraví lidé… dospělý věk. V období mezi 30 a 50 lety se u nich začala rozvíjet progresivní a nevratná patologie nervového systému - demence až po úplnou ztrátu schopností péče o sebe a zvýšenou diskoordinovanou motorickou aktivitu - křečové kontrakce svalů obličeje a končetin . Chůze připomínala silnou intoxikaci a náhlé nekontrolovatelné pohyby paží a nohou pacientů (tzv. Choreická hyperkinéza) byly nazývány «tance svatého Víta».
Nemoc se nazývala Huntingtonova chorea - a již na počátku dvacátého století bylo lékařské vědě jasné, že má dědičnou povahu: šance na projevení nebo nevykazování stejných příznaků v dospělosti u dětí pacienta je 50x50.
Huntingtonova chorea bohužel není tak vzácná, jak bychom si přáli - pouze v USA dnes tato nemoc postihuje více než 30 000 lidí a asi 150 000 je ohroženo.
Tragédie Huntingtonovy choroby spočívá nejen v tom, že zrádně přerušuje lidský život v jeho nejplodnějším období, ale také v tom, že potomci pacientů jsou nuceni žít s neustálou myšlenkou, že je snad v pravý čas postihne stejný osud. Stejně jako jejich děti, vnoučata, pravnoučata… Možná ne. Pouze čas může soudit. Není třeba říkat, co je «věštění» vůbec nepřispívá k vyrovnanosti existence a vytváření dlouhodobých životních plánů. Situaci zhoršuje skutečnost, že tato nemoc je dodnes nevyléčitelná..
Stalo se, že v 80. letech se Huntingtonova chorea dostala do pozornosti molekulárních genetiků. Významnou roli v tom sehrála skutečnost, že vědci získali vzorky DNA od členů velmi velkých rodin, ve kterých byla Huntingtonova chorea přenášena po mnoho generací. Například v jedné rodině v Iowě onemocnělo 22 ze 41 členů. A venezuelská rodina žijící na břehu jezera Maracaibo zahrnovala 250 (!) Pacientů s chorea a 727 lidí, kteří jsou vystaveni 50% riziku. Všichni byli potomky jednoho portugalského námořníka - nositele mutace - který se v těchto částech usadil již v roce 1800. Takové velké množství biologického materiálu umožnilo genetické mapování (lokalizaci) genu odpovědného za Huntingtonovu choreu. Který byl úspěšně proveden v květnu 1983.
Medicína má jedinečnou příležitost - přesná diagnóza Huntingtonovy chorey přestala vyžadovat klinické příznaky, a tedy ve věku jedinců. Analýza DNA mladého muže nebo dívky, jednoročního dítěte nebo dokonce 10týdenního embrya umožnila s jistotou říci: tato osoba bude trpět výše zmíněnou chorea, ale tato nebude.
Presymptomatická diagnostika, jak se začala nazývat, se pro bioetiku ukázala jako obtížný problém. Potřebuje dítě vědět, že mu není k dispozici celý život, ale je mu pouze 35–40–50 let? Potřebuje dospělý syn nebo dcera pacienta s Huntingtonovou choreou přesně vědět o jeho genetickém osudu? Nebo je lepší být v alarmující nevědomosti - koneckonců, ta druhá dává alespoň nějakou naději, zatímco složení molekulárně genetického testu bude «i». Každý člověk reaguje na zprávy o tak dramatickém nasycení různými způsoby - ostatním se žije snadněji «pod Damoklovým mečem». Výsledky presymptomatického testování vícekrát sloužily jako důvod k sebevražedným pokusům ze strany subjektů..
Další otázka: měly by jejich manželky nebo manželé vědět o přesném genetickém stavu ohrožených osob? A konečně ještě obtížnější situace: pokud osoba z rizikové skupiny, která se nechce podrobit vyšetření, plánuje mít dítě, je nutné vyšetřit embryo? A pokud je to nutné, kdo by měl vědět o výsledcích tohoto průzkumu? Koneckonců, pokud se embryo ukáže být nositelem smrtelné mutace, lze zabránit jeho narození. Ale na druhou stranu se status jeho rodiče automaticky vyjasní - ale on možná o tomto stavu nechce vědět. Další aspekt problému informací o genetickém stavu ohrožené osoby - měly by být poskytovány pojišťovnám, zaměstnavatelům a věřitelům? Obecně platí, že věda opět předběhla dobu - odpovědi na všechny tyto otázky není snadné najít v náboženských učeních a v univerzálních systémech morálky, které dnes existují..
