Patauův syndrom je chromozomální porucha spojená s přidáním třináctého chromozomu, tzv. Trizomie 13. Onemocnění je charakterizováno závažnými vrozenými malformacemi mozku a obličeje..
Obsah
Koncept Patauova syndromu
Patauův syndrom je chromozomální porucha charakterizovaná přítomností dalšího třináctého chromozomu v buňkách.
Trizomie (přítomnost extra chromozomu) byla poprvé popsána Erazmem Bartholinem v roce 1657. Chromozomální povahu onemocnění objevil Dr. Klaus Patau v roce 1960. Nemoc je pojmenována po něm. Syndrom Patau byl také popsán u kmenů z tichomořských ostrovů. Předpokládá se, že tyto incidenty byly způsobeny radiační kontaminací v důsledku testů jaderných zbraní v této oblasti..
Hlavní příznaky nemoci
Charakteristickou komplikací těhotenství při nosení plodu s Patauovým syndromem je polyhydramnios: vyskytuje se téměř v polovině případů Patauova syndromu..
U syndromu Patau jsou pozorovány závažné vrozené vady. Děti s Patauovým syndromem se rodí s tělesnou hmotností pod normální hodnotou (2 500 g). Hlavní projevy nemoci:
- mírná mikrocefalie (zmenšení velikosti mozku)
- narušení vývoje různých částí centrálního nervového systému
- nízké skloněné čelo
- zúžené oční štěrbiny, vzdálenost mezi nimi je zmenšena
- mikroftalmie (malé oči) a coloboma
- neprůhlednost rohovky
- propadlý můstek nosu a široká základna nosu
- deformované ušní boltce
- rozštěp rtu a patra
- polydaktylie (zvýšený počet prstů)
- krátký krk
Většina novorozenců má srdeční vady - defekty interventrikulárních a interatriálních septa, vaskulární transpozici atd. Dochází k fibrocystickým změnám v pankreatu, vedlejších slezinách a embryonální pupeční kýle. Ledviny jsou zvětšené, mají zvýšenou lalokovou strukturu a cysty, odhalují se malformace pohlavních orgánů. Pro Patauův syndrom je charakteristická mentální retardace.
Kvůli závažným vrozeným vadám umírá většina dětí s Patauovým syndromem v prvních týdnech nebo měsících života.
Někteří pacienti však žijí několik let. Ve vyspělých zemích navíc existuje tendence zvyšovat průměrnou délku života pacientů s Patauovým syndromem až na 5 let, někdy dokonce až na 10 let. Přežívající děti trpí hlubokým idiotstvím.
Rozhodujícím faktorem v diagnostice je studium chromozomů. Cytogenetický výzkum je indikován ve všech případech, včetně zemřelých dětí. Přesná cytogenetická diagnóza je nezbytná k předpovědi zdraví budoucích dětí..
Léčba nemoci
Moderní medicína dosud nemá schopnost korigovat chromozomální poruchy. Komplexní práce skupiny různých specialistů spočívá v neustálém sledování zdravotního stavu pacienta a psychologické podpory rodiny..
