Schizencefalie a heterotopie jsou nejčastějšími variantami migračních poruch při abnormalitách mozku. S těmito malformacemi se objevují různé neurologické příznaky ve formě paralýzy a velkého zpoždění vývoje..
Obsah
Pojem schizencefalie
Zvláštní anomálií mozku je schizencephaly - celková patologie, která zabírá většinu mozku a sahá od komor do mozkové kůry. Tato malformace je dobře vizualizována na tomogramech mozku ve formě prasklin různé závažnosti..
S touto vadou není narušena dynamika oběhu mozkomíšního moku komorami, je plně kompenzována. Schizencephaly je spojena s mnoha neurologickými příznaky ve formě:
- hemiplegie (ochrnutí pravé nebo levé strany těla)
- tetraparéza (paréza všech čtyř končetin)
- křečový syndrom
- hrubé zpomalení psychomotorického vývoje
Koncept heterotopy
Nejběžnější variantou poruch migrace je heterotopy - akumulace neuronů (mozkových buněk), které se zastavily na různých abnormálních místech na cestě do mozkové kůry. K takovému zastavení dojde nejpozději do 5. měsíce nitroděložního vývoje. Izolovaná oblast vázané hmoty neuronů (nervových buněk v mozku) na nesprávném místě se nazývá «heterotopion». V současné době jsou popsány následující možnosti heterotopy:
- subependymální nodulární (nodulární) heterotopy
- pásková (vrstvená, laminární) heterotopy
- izolovaná (jednoduchá) heterotopy
- syndrom «dvojitá kůra»
Subependymální nodulární (nodulární) heterotopy je spojena s mutací v genu FLN1. V tomto případě chlapci zemřou a dívky se narodí s nodulární heterotopií. Subependymální heterotopy může být jednoduchá nebo vícenásobná. Je lokalizován častěji v oblasti temporálních a okcipitálních rohů komor mozku. Vizualizovaná ložiska subependymální heterotopy jsou často považována za fokální ischemické léze mozku nebo za kalcifikace (akumulace husté tkáně), což komplikuje diagnostiku onemocnění.
U pacientů s izolovanou subependymální heterotopií se záchvaty obvykle objevují ve druhém desetiletí. Když je heterotopion lokalizován v subkortikální oblasti (přímo pod mozkovou kůrou), má mozková kůra často abnormální strukturu s tenkými a malými závity. U těchto pacientů existuje jiný stupeň zpoždění v psychomotorickém vývoji, v závislosti na velikosti a umístění heterotopionu. Paroxysmy se vyvíjejí téměř u všech pacientů.
Pro páskovou (vrstvenou, laminární) heterotopii je charakteristická akumulace heterotopionů paralelně s domnělou mozkovou kůrou. Tato varianta heterotopy se nazývá syndrom «dvojitá kůra». Lze jej nalézt v X-vázané lissencephaly, která se vyvíjí v důsledku mutace genu DCX (XLIS). Navíc se s tímto syndromem rodí dívky «dvojitá kůra».
Diagnostické standardy pro děti se schizencefalií a heterotopií
Při diagnostice mozkových abnormalit (schizencefalie a heterotopie) je třeba vzít v úvahu následující standardy:
- absence kritického období, včetně těžké hypoxie (hladovění kyslíkem) v časném období po porodu, v přítomnosti neurologického stavu umožňuje předpokládat anomálii ve vývoji mozku, zejména u donoseného novorozence
- zvláštní pozornost je věnována zvětšení velikosti mozkových komor: u předčasně narozeného dítěte je tato patologie nejčastěji důsledkem hypoxického (tj. dochází během hladovění kyslíkem) poškození nervového systému. U donoseného novorozence tato patologie naznačuje mozkovou abnormalitu.
- pro přesnější diagnostiku abnormalit mozku se používají specifické imunologické studie mozkomíšního moku
- v přítomnosti konvulzivního syndromu v časném období po porodu by dítě mělo podstoupit radiologické vyšetření na přítomnost mozkových abnormalit
- hypotenze (nízký krevní tlak) během novorozeneckého období je běžným příznakem závažných malformací mozku
- zpoždění tempa psychomotorického vývoje a zhoršený vývoj posturálních reflexů jsou často také syndromy mozkových abnormalit
Identifikace malformací mozku co nejdříve v životě významně zlepšuje kvalitu života dětí. Bez včasné diagnostiky takových vývojových anomálií bude nemocné dítě odsouzeno k léčbě hypoxickým (tj. Následkem hladovění kyslíkem) poškozením mozku nebo nitroděložní infekcí, dokud nebude diagnóza mozkové vady zjevná ve vyšším věku dítěte.
