Neurofibromatóza ještě není plně pochopenou chorobou. Dnes tedy pro tuto nemoc neexistuje žádná radikální léčba. Moderní medicína však o tomto onemocnění stále něco ví. Co přesně - autor tohoto článku odpoví.
Obsah
Mutantní geny
Neurofibromatóza typu I je závažné systémové dědičné onemocnění s převládajícím poškozením kůže a nervového systému, jedno z nejčastějších monogenních lidských onemocnění, vyskytující se s frekvencí nejméně 1: 3000 - 1: 4000 populace.
Toto onemocnění je způsobeno mutací genu zvaného «nf1» v chromozomu 17q. Muži a ženy jsou postiženi stejně často. Asi polovina případů je výsledkem nových mutací.
Onemocnění je charakterizováno progresivním průběhem, vysokou frekvencí komplikací, včetně komplikací vedoucích k úmrtí (rozvoj kardiopulmonální nedostatečnosti v důsledku závažných anomálií skeletu, maligní degenerace neurofibromů (nervové nádory) atd.).
Mechanismus vývoje klinických projevů není znám. Existuje předpoklad, že gen «nf 1» patří do skupiny genů, které potlačují růst nádorů.
O vývoji neurofibromů je známo jen málo. Jejich počet a velikost čas od času roste v reakci na různé pobídky, mezi nimiž zaujímá přední místo:
- hormonální změny v těle,
- puberta (puberta),
- během těhotenství nebo po porodu,
- utrpěl zranění,
- těžká somatická onemocnění.
O léčbě neurofibromatózy
S rozšířením nabídky komerčních lékařských a kosmetických služeb se významně zvýšil počet pacientů odkazujících se na výskyt nových nádorů (neurofibromy, neurinomy, schwannomy) po tzv. Iatrogenních intervencích. Mluvíme o odstranění nádorů pro diagnostické nebo terapeutické účely různými metodami, včetně chirurgické excize.
Komplikace může také způsobit jmenování fyzioterapeutických postupů při léčbě různých somatických onemocnění, korekce kosterních poruch (všechny druhy skoliózy, zlomeniny) a neuromuskulárních poruch (velmi často se dětem předepisuje masáž z různých důvodů, když je diagnostikována neurofibromatóza typu I je často nemožná kvůli nedostatku klinických projevů). Ale onemocnění často postupuje na pozadí zdánlivé pohody. Situaci komplikuje skutečnost, že lékaři nemají schopnost zastavit vývoj onemocnění..
Hlavním úkolem vědeckého výzkumu je vývoj metod patogenetické léčby neurofibromatózy typu I, která umožní omezit vznik nových a růst stávajících nádorů a zabránit vzniku komplikací..
V současné době se k léčbě tohoto onemocnění v zahraničí i v Rusku používají metody symptomatické terapie, jako je chirurgické odstranění nádorů, korekce kyfoskoliózy nebo radiační terapie neurofibromů vnitřních orgánů. Kromě toho se vědci na Západě soustředili na možnost etiologické léčby, tedy na genetické inženýrství. Tento směr pokročil obzvláště daleko od objevu mutantního genu a dekódování jeho primárního produktu, neurofibrominu, v roce 1990; každoročně jsou přidělovány obrovské prostředky na vědecký výzkum související s tímto problémem.
