Co je to choroba javorového sirupu nebo leucinóza? Jak se to projevuje u dětí? Jak se tato nemoc léčí? Poučte se z článku.
Obsah
Leucinóza
Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1954. V anglické a americké literatuře je lépe známé jako onemocnění javorovým sirupem kvůli zápachu moči, který je podobný zápachu javorového sirupu..
Příčiny
Toto dědičné onemocnění je spojeno s metabolickou poruchou aminokyselin, jako je leucin, isoleucin, valin: tělo dítěte tyto aminokyseliny neasimiluje. Charakteristický zápach moči je spojen s přítomností látky vytvořené z leucinu.
Příznaky
Nemoc se začíná projevovat po 3—14 dní po narození dítěte: dítě odmítá jídlo, tiše pláče, může docházet k časté regurgitaci nebo dokonce zvracení.
Pokud nevyhledáte lékařskou pomoc, může dojít k záškubu určitých svalových skupin, zvýšení svalového tonusu, a proto je celé tělo napnuté a dolní končetiny zkřížené. Nemoc postupuje rychle a ve většině případů končí smrtí v prvním roce života. Pokud se děti dožijí pozdějšího věku, je hlavním projevem onemocnění mentální retardace..
Při závažném průběhu onemocnění mohou nastat poruchy dýchání a vědomí, a pokud nebyla léčba provedena od prvních týdnů života, prognóza onemocnění je špatná. Tyto děti výrazně zaostávají v hmotnosti a psychomotorickém vývoji..
Diagnóza je stanovena podle charakteristických příznaků onemocnění, zápachu moči a obsahu leucinu, isoleucinu, valinu v moči.
Léčba
Spočívá ve snížení hladiny leucinu, isoleucinu a valinu v krevní plazmě, pro kterou se používá speciální strava, ve které je místo bílkovin předepsána speciální směs, sestávající ze směsi 18 aminokyselin ve stejném poměru jako v lidské mléko. Tuky v této směsi jsou ve formě kukuřičného oleje a sacharidy jsou nahrazeny dextrin-maltózou. Přidávají se také minerály a vitamíny. Jakmile se celkový stav dítěte zlepší, objeví se chuť k jídlu, normalizuje se svalový tonus, do stravy se zavede malé množství kravského mléka. Ovoce a zelenina, které také obsahují bílkoviny, ale v malém množství, se mohou dítěti podávat od 3 měsíců. V 6—Po dobu 8 měsíců se do stravy přidává želatina, která neobsahuje uvedené aminokyseliny. Od 9,5 měsíce je denní dávka mléka 120 ml.
Obsah leucinu a isoleucinu ve výrobcích (v gramech na 100 g výrobku):
1. Ženské mléko — 0,108 a 0,062.
2. Kravské mléko — 2,278 a 0,182.
3. Kefír — 0,263 a 0,173.
4. Tvaroh — 0,924 a 0,548.
5. Slepičí vejce — 1,130 a 0,83.
6. Hovězí maso — 1,730 a 1,06.
7. Kuřecí maso — 1,620 a 1,117.
8. Hovězí játra — 1,543 a 0,800.
9. Cod — 1,222 a 0,879.
10. Rýžové krupice — 1,008 a 0,369.
11. Krupice — 0,364 a 0,258.
12. Pohankové krupice — 0,702 a 0,301.
13. Ovesné krupice — 0,672 a 0,302.
14. Proso krupice — 1,040 a 0,244.
15. Perlový ječmen — 0,584 a 0,258.
16. Hrášek — 1,204 a 0,780.
17. Pšeničná mouka — 0,567 a 0,29.
18. Těstoviny — 0,690 a 0,380.
19. Žitný chléb — 0,275 a 0,146.
20. Pšeničný chléb — 0,550 a 0,25.
21. Cookies — 0,357 a 0,171.
22. Brambory — 0,107 a 0,083.
23. Mrkev — 0,061 a 0,034.
24. Bílé zelí — 0,059 a 0,040.
25. Pomeranče — 0,019 a 0,019.
26. Citrony — 0,013 a 0,016.
27. Jablečný džus — 0,015 a 0,009.
28. Pomerančový džus — 0,150 a 0,010.
29. Citronová šťáva — 0,016 a 0,014.
