Turner-Shereshevsky syndrom je chromozomální onemocnění charakterizované abnormalitami ve fyzickém vývoji, nízkým vzrůstem a sexuálním infantilismem. Vývoj onemocnění je spojen se strukturálními abnormalitami pohlavního X chromozomu.
Obsah
Koncept Turner-Shereshevského syndromu
Shereshevsky-Turnerův syndrom - chromozomální onemocnění doprovázené charakteristickými abnormalitami fyzického vývoje, nízkého vzrůstu a sexuálního infantilismu.
Poprvé bylo toto dědičné onemocnění popsáno v roce 1925 N. A. Shereshevským, který věřil, že je způsobeno nedostatečným vývojem pohlavních žláz a předního laloku hypofýzy a bylo kombinováno s vrozenými vadami vnitřního vývoje. V roce 1938 Turner identifikoval triádu příznaků charakteristických pro toto onemocnění: sexuální infantilismus, kožní záhyby pterygoidů na bočních površích krku a deformace loketních kloubů.
Jasná souvislost mezi výskytem Turner-Shereshevského syndromu s věkem a jakýmikoli chorobami rodičů nebyla identifikována. Těhotenství jsou však obvykle komplikována toxikózou, hrozbou potratu a porod je často předčasný a patologický. Rysy těhotenství a porodu končící narozením dítěte s Turner-Shereshevského syndromem jsou důsledkem chromozomální patologie plodu. Porušení tvorby pohlavních žláz u Turner-Shereshevského syndromu je způsobeno absencí nebo strukturálními vadami jednoho pohlavního chromozomu (X chromozom).
Turner-Shereshevského příznaky
V embryu jsou primární zárodečné buňky uloženy v téměř normálním počtu, ale ve druhé polovině těhotenství dochází k jejich rychlé involuci (reverzní vývoj) a v době, kdy se dítě narodí, počet folikulů ve vaječníku je ostře ve srovnání s normou sníženy nebo zcela chybí. To vede u většiny pacientů k výraznému nedostatku ženských pohlavních hormonů, sexuálnímu nedostatečnému rozvoji - k primární amenorei (absence menstruace) a neplodnosti. Výsledné chromozomální abnormality jsou příčinou malformací. Je také možné, že souběžné mutace hrají roli při vzniku malformací, protože existují podmínky podobné Turner-Shereshevského syndromu, ale bez viditelné chromozomální patologie a sexuálního nedostatečného rozvoje.
U Turnerova syndromu jsou pohlavní žlázy obvykle nediferencované šňůry pojivové tkáně, které neobsahují gonadální prvky. Méně časté jsou základy vaječníků a varlat, stejně jako základy chámovodu. Další patologické údaje odpovídají charakteristikám projevů onemocnění. Nejdůležitějšími změnami v osteoartikulárním systému jsou zkrácení kostí dlaně a chodidla, aplázie (absence) falangů prstů, deformace zápěstí, osteoporóza (destrukce) obratlů. Existují vady srdce a velkých cév (koarktace aorty, neuzavření botallovského kanálu, neuzavření mezikomorové přepážky, zúžení aortálního otvoru) a renální malformace. Objevují se recesivní geny pro barvoslepost a další nemoci.
Kožní záhyby na krku jsou charakteristickým znakem onemocnění..
Zaostávání za pacienty s Turner-Shereshevského syndromem ve fyzickém vývoji je patrné od narození. Charakteristickými znaky Turnerova-Shereshevského syndromu při narození jsou přebytečná kůže na krku a další malformace, zejména osteoartikulární a kardiovaskulární systém., «tvář sfingy», lymfostáza (překrvení lymfy, klinicky se projevující velkým edémem). Novorozenec je charakterizován příznaky, jako je obecná úzkost, porucha sacího reflexu, regurgitace fontány, zvracení.
V raném věku je u některých pacientů zaznamenáno zpoždění duševního a řečového vývoje, což naznačuje patologii vývoje nervového systému. Nejcharakterističtějším rysem je nízká postava. Růst pacientů nepřesahuje 135-145 cm, tělesná hmotnost má často nadváhu.
Sexuální zaostalost u Turnerova-Shereshevského syndromu se vyznačuje určitou originalitou. Častými příznaky jsou geroderma (patologická atrofie kůže, připomínající senilní) a skrotální vzhled velkých stydkých pysků, vysoké perineum, nedostatečný vývoj stydkých pysků, hymen a klitoris, trychtýřovitý vstup do pochvy. Prsní žlázy u většiny pacientů nejsou vyvinuté, bradavky jsou nízké. Sekundární růst vlasů se objevuje spontánně a je vzácný. Děloha je nedostatečně rozvinutá. Sexuální žlázy nejsou vyvinuté a jsou obvykle představovány pojivovou tkání.
Intelekt u většiny pacientů s Turner-Sheresheskyho syndromem je prakticky zachován, v duševním stavu pacientů hraje hlavní roli jakýsi mentální infantilismus s euforií..
Diagnostika a léčba nemoci
Diagnóza Turnerova syndromu je založena na charakteristických klinických vlastnostech, stanovení pohlavního chromatinu (substance buněčného jádra) a studiu karyotypu (sada chromozomů). Diferenciální diagnostika se provádí nanismem (nanismem), aby se vyloučilo, u kterého je stanoven obsah hormonů hypofýzy v krvi, zejména gonadotropinů.
V první fázi terapie spočívá ve stimulaci růstu těla anabolickými steroidy a jinými anabolickými léky. Léčba by měla být prováděna s minimálními účinnými dávkami anabolických steroidů přerušovaně s pravidelným gynekologickým monitorováním. Hlavním typem léčby pacientů je estrogenizace (jmenování ženských pohlavních hormonů), která by měla být prováděna od 14 do 16 let. Léčba vede k feminizaci postavy, rozvoji sekundárních sexuálních charakteristik žen, zlepšuje trofismus (výživu) pohlavních orgánů, snižuje zvýšenou aktivitu hypotalamo-hypofyzárního systému. Léčba by měla být prováděna během plodného věku pacientů..
Prognóza života s Turner-Shereshevského syndromem je příznivá, s výjimkou pacientů s těžkými vrozenými vadami srdce a velkých cév a renální hypertenzí. Léčba ženskými pohlavními hormony umožňuje pacientům rodinný život, ale drtivá většina z nich zůstává neplodná..
Kromě toho byla v poslední době prováděna terapie somatotropinem nebo lidským růstovým hormonem..
