Marfanův syndrom je vzácné, ale velmi nebezpečné onemocnění. Nebezpečný svým průběhem, ale důsledky. Nemoc může být prakticky bez příznaků, takže člověk nemá podezření, že něco není v pořádku, ale nebezpečí, které v sobě skrývá, je skutečně smrtelné.
Obsah
Marfanův syndrom je vzácná dědičná porucha pojivové tkáně, která způsobuje abnormality v očích, kostech, srdci a cévách.Gen pro Marfanův syndrom je dominantní, ale stupeň projevu tohoto onemocnění je odlišný. Lidé s Marfanovou chorobou jsou vyšší než většina vrstevníků a jejich příbuzných; vzdálenost mezi konečky prstů rukou roztaženými po stranách přesahuje výšku pacienta. Prsty jsou dlouhé a tenké. Hrudní kost je často deformovaná: propadlá nebo vyčnívající. Vyznačuje se pohyblivostí v kloubech, plochými chodidly a hrbem v kombinaci se zakřivením páteře (kyfoskolióza), stejně jako kýla. Vrstva tuku pod kůží je obvykle tenká.
Subluxace čoček obou očí je běžná. Lékař může vidět okraj čočky v zornici pomocí oftalmoskopu. Pacienti mají často těžkou krátkozrakost; někdy se vyvíjí oddělení sítnice.
Slabost stěny aorty může být doprovázena postupným rozšiřováním této důležité tepny a tvorbou aneuryzmatu (vyboulení ve stěně cévy. Někdy mezi vrstvami stěny uniká krev (disekce aorty); pokud praskne aneuryzma, dojde k masivnímu krvácení. Jak se aorta rozšiřuje, aortální chlopně umístěné na výstupu ze srdce do aorty začínají prosakovat - dochází k regurgitaci aorty (krev začíná proudit v opačném směru) nebo k nedostatečnosti aortální chlopně Mitrální chlopně, která se nachází mezi levou síní a levou komorou, mohou také prosakovat krev; je možný její prolaps Plíce mohou vyvinout vaky (cysty) naplněné tekutinou. Při prasknutí cysty dojde k pneumotoraxu - akumulaci vzduchu v prostor, který obklopuje plíce; dýchání se stává obtížným.
Riziko komplikací do značné míry závisí na tom, jak závažné jsou abnormality. Hlavním nebezpečím je náhlé prasknutí aorty, které může rychle vést k smrti. Ruptura aorty je pravděpodobnější během aktivních sportovních aktivit.
Hlavním cílem léčby je předcházet komplikacím v cévách a očích. Oči by měly být vyšetřovány jednou ročně. Pokud dojde ke zhoršení zraku, měla by osoba s Marfanovým syndromem okamžitě navštívit lékaře..
Aby se zabránilo zvětšení a disekci aorty, reserpinu nebo propanolu, obvykle se používají léky, které snižují sílu vylučování krve ze srdce. Pokud se aorta roztáhne, je v některých případech doporučeno postiženou část opravit nebo nahradit chirurgickým zákrokem, což přináší dobré výsledky.
Děti s Marfanovým syndromem obvykle vyrůstají velmi vysoko. Proto u dívek s příliš rychlým růstem může lékař doporučit hormonální terapii (estrogeny a progesterony).
Léčba se obvykle zahajuje ve věku 10 let, aby se navodila časná puberta a zastavil se tak růst.
Pokud pacienti s Marfanovým syndromem chtějí mít děti, je vhodné podstoupit genetické poradenství, které vyhodnotí riziko dědičnosti syndromu u jejich dětí..
