Co se děje v těle s Hunterovým syndromem? Zvažte normální život kožní buňky, abyste pochopili, kde dochází k selhání u Hunterova syndromu..
Obsah
V lidském těle probíhá celá řada biochemických reakcí zaměřených na udržení životně důležitých funkcí, jako je výroba, růst a vývoj energie, propojení jednotlivých orgánů a tělesných systémů a ochrana před infekcemi. Mezi životně důležité funkce patří takové - štěpení velkých biomolekul na složky a jejich odstraňování z těla. Selhání této konkrétní funkce vede k onemocnění různých typů mukopolysacharidózy, včetně Hunterova syndromu. K štěpení velkých biomolekul na malé molekuly dochází působením speciálních látek - enzymů. Enzymy se produkují v buňkách. Enzymy jsou nezbytně přítomny ve všech buňkách živého organismu. Zrychlením biochemických reakcí enzymy řídí a regulují metabolismus. Všechny živé buňky obsahují velmi velkou sadu enzymů, na jejichž aktivitě závisí fungování buněk. Téměř každá z mnoha různých reakcí probíhajících v buňce vyžaduje účast konkrétního enzymu. Enzymy, které ničí makromolekuly, se nacházejí ve speciálních vakech buňky - lysozomech.
Glykosaminklykany
Biochemie Hunterova syndromu je spojena s problémem v pojivové tkáni, konkrétně s mezibuněčnou látkou. Složení mezibuněčné látky zahrnuje vlákna (kolagenová a elastická) a hlavní látku, která převládá v objemu. Vlákna jsou neuspořádaná, tvoří volnou síť.
Mezibuněčná látka se skládá z různých cukrů a bílkovin a pomáhá formovat strukturu orgánu. Mezibuněčná látka obklopuje jednotlivé buňky jako síť a funguje jako lepidlo, které drží jednotlivé buňky pohromadě. Jednou ze základních složek mezibuněčné látky jsou komplexní molekuly nazývané proteoglykany. Stejně jako mnoho jiných složek lidského těla musí být proteoglykany čas od času zničeny a nahrazeny novými. Při štěpení proteoglykanů se tvoří mukopolysacharidy, jinak nazývané glykosaminiclykany (GAG).
Mechanismy v kůži
Chcete-li lépe pochopit, co jsou to glykosaminoglykany, zvažte mechanismy, které v kůži probíhají. Všichni víme, že lidská kůže se skládá ze tří vrstev. — epidermis, dermis a hypodermis.
Dermis působí jako lešení, které dodává pokožce pružnost, pevnost a pružnost. Dermu lze snadno přirovnat k takové neobvyklé matraci: vodě i prameni. V této matraci hrají roli pružin kolagenová a elastinová vlákna, přičemž celý prostor mezi nimi je vyplněn vodným gelem sestávajícím z mukopolysacharidů (glykosaminoglykanů). Mimochodem, kolagenové molekuly opravdu připomínají pružiny, protože v nich jsou proteinová vlákna zkroucená jako spirály.
Elasticita a stabilita dermis, na které «spočívá» epidermis jsou definovány jako stav «pružiny» — kolagenová a elastinová vlákna a kvalita vodného gelu tvořeného glykosaminoglykany. Li «matrace» není v pořádku — oslabený «pružiny», nebo gel nedrží vlhkost, — pokožka se pod vlivem gravitace začne prohýbat, vytěsňovat a protahovat se během spánku, smát se a plakat, vrásčit se a ztrácet pružnost. To tvoří velké záhyby, jako jsou nasolabiální záhyby..
U mladé pokožky se kolagenová vlákna a glykosaminoglykanový gel neustále obnovují. S věkem probíhá obnova mezibuněčné látky dermis stále pomaleji, hromadí se poškozená vlákna a množství glykosaminoglykanů se trvale snižuje.
Hlavní úkol buněk dermis — zničit a vybudovat (syntetizovat) mezibuněčnou látku (glykosaminoglykany). V zásadě to dělají buňky - fibroblasty. Fibroblasty lze bezpečně nazvat staviteli i architekty, kteří určují složení a strukturu pojivové tkáně pokožky. Nejprve zničí kolagen a kyselinu hyaluronovou, a když zničí, tyto molekuly znovu syntetizují. Proces ničení a obnovy probíhá nepřetržitě a díky němu se mezibuněčná látka neustále obnovuje.
Ve stárnoucí pokožce aktivita fibroblastů klesá a jejich povinnosti se zhoršují. Schopnost tvořit mezibuněčnou látku se ztrácí obzvláště rychle. Destruktivní schopnosti však k velké lítosti žen zůstávají po dlouhou dobu na stejné úrovni. Jak se říká, zlom — nestavět. U stárnoucí pokožky se kolagenová vlákna stávají tlustšími, ale jejich počet a pružnost se snižují. V důsledku toho je struktura kolagenové matrice narušena, obsah vlhkosti v mezibuněčné látce dermis klesá a pokožka proto ztrácí svoji pevnost a pružnost..
Úloha dermis a glykosaminoglykanů
Dermis hraje roli kostry, která poskytuje mechanické vlastnosti pokožky - její pružnost, pevnost a roztažitelnost. Připomíná to kombinaci vodní a pružinové matrace, kde roli pružin hrají kolagenová a elastinová vlákna, veškerý prostor mezi nimi je vyplněn vodným gelem sestávajícím z mukopolysacharidů (glykosaminoglykanů). Molekuly kolagenu ve skutečnosti připomínají pružiny, protože proteinová vlákna v nich jsou zkroucená jako spirály. Glykosaminoglykany jsou velké molekuly sacharidů, které se nerozpouštějí ve vodě, ale mění se na síť, jejíž buňky zachycují velké množství vody - vytváří se viskózní gel.
Pokožka — je to vrchní vrstva pokožky, která se neustále obnovuje. Je spojen s dermis speciální strukturou. — bazální membrána. Připomíná koberec tkaný z proteinových vláken a impregnovaný gelovitou látkou (glykosaminoglykany). V blízkosti bazální membrány obsahuje dermis více glykosaminoglykanů a jejich «pružiny» měkčí. Toto je takzvaná papilární dermis. Vytváří měkký polštář přímo pod pokožkou. Pod papilární vrstvou je síťová vrstva, ve které kolagenová a elastinová vlákna tvoří tuhou podpůrnou síť. Toto pletivo je také impregnováno glykosaminoglykany. Hlavním glykosaminoglykanem dermis je kyselina hyaluronová, která má největší molekulovou hmotnost a váže nejvíce vody.
Stav dermis, tato matrace, na které spočívá epidermis, její pružnost a odolnost proti mechanickému namáhání jsou definovány jako stav «pružiny» - kolagenová a elastinová vlákna a kvalita vodného gelu tvořeného glykosaminoglykany. Pokud matrace není v pořádku - pružiny jsou oslabené nebo gel nedrží vlhkost - pokožka začne pod vlivem gravitace ochabovat, vytěsňovat se a natahovat se během spánku, smát se a plakat, vrásčit se a ztrácet pružnost. U mladé pokožky se kolagenová vlákna i glykosaminoglykanový gel neustále obnovují. S věkem probíhá obnova mezibuněčné látky dermis stále pomaleji, hromadí se poškozená vlákna a množství glykosaminoglykanů se trvale snižuje.
Distribuce glykosaminoglykanů v tkáních
Existuje několik typů glykosaminoglykanů, z nichž každý se tvoří na určitých charakteristických místech v těle. Na druhé straně musí být glykosaminoglykany také rozděleny na menší složky, které je tělo schopné vylučovat..
Glykosaminoglykany a jejich tkáňová distribuce
Kyselina hyaluronová formy v oku (sklivci), kloubech (synoviální tekutina), kůži, chrupavce, kostech
Chondroitin vytvořené v rohovce, aortě, chrupavce, kůži, kostech, skléře
Chondroitin-4-sulfát tvořené v chrupavce, kůži, šlachách
Chondroitin-6-sulfát tvořené v chrupavce, kůži, šlachách
Heparin vytvořené v kůži, plicích, játrech, cévách
Heparan sulfát vytvořené v plicích, aortě
Keratan sulfát I vytvořené v rohovce
Keratan sulfát II vytvořené v chrupavce
Dermatan sulfát vytvořené v kůži, šlachách, skléře, rohovce, srdečních chlopních
U Hunterova syndromu existuje problém se štěpením dvou glykosaminklykanů - dermatansulfátu a heparan sulfátu. První krok při rozpadu těchto glykosaminklykanů vyžaduje speciální lysozomální enzym I2S (enzym nacházející se ve speciálním vaku v buňce - lysozom). U lidí s Hunterovým syndromem se tento enzym produkuje buď v nedostatečném množství, nebo vůbec. Výsledkem je, že se glykosaminiclykany ukládají v buňkách po celém těle, zejména v tkáních, které obsahují velké množství dermatansulfátu a heparan sulfátu. V důsledku akumulace glykosaminklykanů dochází k poruše vnitřních orgánů a systémů těla, což vede k mnoha vážným zraněním. Ačkoli se rychlost akumulace glykosaminklykanů u lidí s Hunterovým syndromem liší, výsledkem je stále široká škála zdravotních problémů..
