Galaktosemií

Co způsobuje onemocnění galaktosemií? Jaké jsou příznaky této nemoci? Jak se léčí? Přečtěte si v tomto článku.

Obsah

Galaktosémie

Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1908, kdy bylo dítě těžce vyhublé, jeho játra a slezina byly zvětšeny a v moči byla stanovena galaktóza, která zmizela okamžitě poté, co mléko přestalo být konzumováno..

Příčiny

Galaktóza vstupuje do těla ve formě mléčného cukru (laktózy), který se působením speciálního enzymu (galaktóza-1-fosfát-uridyltransferáza) nejprve přemění na galaktózu-1-fosfát a poté na glykogen.

Při galaktosémii se snižuje množství enzymu, který štěpí galaktózu v játrech a v červených krvinkách (erytrocyty) (pouze 2—3% galaktózy). Nedostatek enzymu sám o sobě nevede k onemocnění, ale při vstupu mléka do těla se v krvi, ledvinách, mozku, jazyku, nadledvinách, srdci, čočce oko a mají škodlivý účinek na jednotlivé orgány a na tělo jako celek.

Obsah glukóza-1-fosfátu v erytrocytech se zvyšuje o 10—20krát, díky čemuž je transport kyslíku snížen o 20—30krát je tkáňové dýchání narušeno. Snižuje se hladina cukru v krvi, což je důvodem zhoršeného růstu a vývoje dětí. Usazování nerozdělených metabolických produktů galaktózy v oční čočce vede k rozvoji katarakty. Těžké formy průběhu galaktosémie mohou souviset s faktem, že tělo dítěte bylo vystaveno škodlivému působení metabolických produktů galaktózy již v děloze, když těhotná žena jedla mléko.

Projevy

U těžké formy galaktosémie se při každém příjmu mléka vyvíjí zvracení, průjem a tělesná hmotnost rychle klesá. Žloutenka je téměř vždy pozorována, ale její příznaky mohou zmizet, stejně jako u fyziologické žloutenky, do 2—3 týdny po narození a může přetrvávat až 8 měsíců. Játra rostou postupně a mohou se zvětšit. Slezina se také zvětšuje, ale ne moc. Břicho je oteklé a jsou na něm viditelné rozšířené žíly.

Děti jsou letargické, odmítají jíst. Ve více než 50% případů se vyvine katarakta, kterou lze detekovat již na konci prvního měsíce života dítěte. Šlachové reflexy se zmenšují a dítě se zpožděním začne držet hlavu. Může dojít k záškubu očních bulv a dokonce křečím. Těžká forma se obvykle vyvíjí v prvních týdnech nebo dokonce dnech života dítěte. Při mírném průběhu onemocnění je po požití mléka možné pouze zvracení. Později se játra zvětší a objeví se šedý zákal. Dítě zaostává v hmotnosti a výšce, později začne držet hlavu a sedět.

Popsána je také asymptomatická (asymptomatická) forma galaktosemie, při které je nemoc objevena náhodou během biochemického vyšetření krve. Poté si rodiče mohou pamatovat, že dítě nemá rádo mléko a vyhýbá se mu. Jsou popsány případy, kdy kojenec odmítl mateřské mléko. Nicméně i při mírném průběhu mají metabolické produkty galaktózy škodlivý účinek na játra, a proto existuje tendence k jejich chronickým onemocněním..

K diagnostice galaktosémie je nutné laboratorní potvrzení. Hladina galaktózy v krvi se zvyšuje na 0,8 g / l. Galaktóza je také detekována v moči pomocí chromatografie. Vzorky naplněné galaktózou zvyšují množství galaktózy v krvi o několik hodin, 40—50% galaktózy se vylučuje močí. Načtení glukózy poskytuje normální odpověď (normální křivka cukru v krvi).

Prognóza onemocnění v akutním průběhu je nepříznivá: smrt může nastat brzy po narození z vyčerpání (kachexie) a cirhózy jater. Pokud dítě zůstane naživu, vyvine slepota v důsledku katarakty a demence, smrt nastane po několika měsících od cirhózy jater.

Prognóza v těžkých případech se zlepšuje dietní terapií, u mírnějších forem je onemocnění slučitelné se životem.

Dietní terapie

Pokud je léčba zahájena od prvních dnů života, cirhóza se nevyvíjí, lze se vyhnout kataraktu a oligofrenii (demenci).

Pokud je dietní terapie zahájena později, kdy již má dítě vývojové zpoždění a jaterní patologii, lze onemocnění zastavit pouze bez dalšího zhoršování. Na obnovení však již nemůžete počítat..

Léčba se provádí po dobu 3 let speciální dietou, která neobsahuje galaktózu. Složitost lékařské výživy spočívá ve skutečnosti, že je nutné připravit dítě o mateřské mléko z novorozeneckého období, tj. než se objeví první příznaky onemocnění. Je to způsobeno vážnými komplikacemi, které se po vývoji již neléčí..

Děti dostávají speciální směsi bez laktózy: sójový, nutramigen (proteinový hydrolyzát obohacený o rostlinný olej, sacharózu, vitamíny, minerály), bezlaktózový enpit. Takovou směs můžete udělat na základě vajec s cukrem, margarínem a rýžovou moukou.

V závažných případech je předepsána náhradní transfuze krve, plazmy, speciální léčba (orotát draselný, ATP, kokarboxyláza, vitamíny). V případech, kdy jsou takové nemoci v rodině známé, je ze stravy těhotné ženy vyloučeno mléko i hrách, fazole, čočka, sójové boby, mladé brambory, kakao, čokoláda, játra a další vedlejší produkty..

Principy dietní terapie

• Včasné jmenování dietního jídla (od prvního krmení novorozence, pokud existuje podezření na tuto nemoc).
• Dostupnost kompletní náhražky mateřského mléka bez laktózy.
• Zahrnutí různých povolených potravin do stravy dítěte, jak roste.
• Omezení mléka a mléčných výrobků pro těhotné ženy, u nichž existuje vysoké riziko porodu s galaktosemií.

Hlavní složkou směsi s nízkým obsahem laktózy je suchý rozpustný mléčný protein kasein. Získává se z odstředěného mléka srážením kaseinu, poté jeho rozpuštěním v solích kyseliny citronové a sušením rozprašováním.

Složení těchto směsí také zahrnuje kukuřičný olej a mléčné tuky v poměru 25:75, sacharózu, sladový extrakt nebo dextrin-maltózu, škrob, mouku pro kojeneckou a dietní stravu, vitamíny A, D, E, PP, C, skupinu B, makro - a stopové prvky (železo, sodík, draslík, vápník, fosfor, hořčík).

Směs s nízkým obsahem laktózy — je to prášek, který svým vzhledem a chutí připomíná sušené mléko.

Příprava 12% směsi: vezměte 12 g suchého prášku, přidejte 100 ml teplé převařené vody, důkladně promíchejte do homogenní konzistence, přiveďte k varu, nalijte do sterilních lahví a ochlaďte. Uchovávejte v chladničce.

Potraviny s nízkým obsahem laktózy jsou několika druhů.

• Vzorec mléka s nízkým obsahem laktózy se sladovým extraktem (pro kojence do 2 měsíců).
• Směs mléka s nízkým obsahem laktózy s moukou (rýže, pohanka, ovesné vločky) a ovesnými vločkami pro děti starší 2 měsíců.
• Mléko s nízkým obsahem laktózy pro kojence starší 6 měsíců a jako náhrada mléka při vaření.

Ukázkové menu

Nabídka (v gramech) s použitím mléka s nízkým obsahem laktózy pro galaktosemii (věk — 7 měsíců, váha — 8 kg):

První krmení (6,00 h). Mléko s nízkým obsahem laktózy (12%) — 200.

Druhé krmení (10,00 h). Kaše s mlékem s nízkým obsahem laktózy (12%) — 150, ghí — 5, žloutek — 1/2 kusu, chléb — 50, jablečné pyré — padesáti.

Třetí krmení (14,00 h). Vývar — 30, zeleninové pyré na mléko s nízkým obsahem laktózy (12%) — 150, rostlinný olej — 5, masové pyré — 30, chléb — 5, ovocné želé — třicet.

Čtvrté krmení (18,00 h). Mléko s nízkým obsahem laktózy (12%) — 200, jablečný džus — 50, sušenky — Pět.

Páté krmení (22.00 h). Mléko s nízkým obsahem laktózy (12%) — 200.

Při nejmenším podezření na intoleranci laktózy je novorozenec převeden do směsi s nízkým obsahem laktózy se sladovým extraktem, dokud není diagnóza definitivně odstraněna nebo stanovena.

Pokud diagnóza nebyla potvrzena během biochemického krevního testu, dítě začne znovu dostávat mateřské mléko. Pokud je diagnóza přesto stanovena správně, mělo by dítě do dvou měsíců dostávat směs s nízkým obsahem laktózy se sladovým extraktem, až 6 měsíců — směs s nízkým obsahem laktózy s moukou a od 6 měsíců — mléko s nízkým obsahem laktózy.

Denní objem mléčných směsí, frekvence krmení a načasování zavádění doplňkových potravin — to vše se provádí podle norem stanovených pro zdravé děti, s výjimkou drobů, luštěnin, kávy, kakaa, čokolády. Děti starší jednoho roku mají povoleno ovocné sladkosti, marmeládu, džemy.

Dietní terapie se provádí po dobu 3 let pod dohledem pediatra, odborníka na výživu, oftalmologa, neuropatologa, pod kontrolou biochemického krevního testu na galaktózu. Děti obvykle dobře snášejí a ochotně pijí směsi s nízkým obsahem laktózy a jedí jídla připravená na jejich základě..