Svalová dystrofie u dětí

Svalová dystrofie u dětí: popis, příčiny, příznaky, příznaky

Svalová dystrofie je pojem, který odkazuje na jakoukoli vrozenou svalovou poruchu, která je charakterizována progresivní svalovou smrtí bez vhodného zapojení nervového systému do procesu. Může být ovlivněno srdce a dýchací systém. Tato porušení jsou vzácná.

 

Duchennova svalová dystrofie je nejničivější ze všech svalových dystrofií. Jedná se o progresivní onemocnění, které obvykle končí smrtí před 20. rokem věku, i když někteří lidé přežívají až do 20. let. K úmrtí dětí nedochází v důsledku samotných svalových poruch, ale kvůli komplikacím, které způsobují. K smrti většinou dochází v důsledku infekce dýchacích cest, která může začít mírnou, ale rychle se zhoršovat; srdeční selhání může také způsobit smrt.

 

Duchennova svalová dystrofie se vyvíjí pouze u chlapců. Obvykle je dědičná a vyskytuje se u 1 z každých 3 500 živě narozených chlapců. Genetický faktor - nedokonalý gen - se přenáší na dítě od matky, ale u samy se tato porucha nevyvinula. Existuje 50% šance, že se u každého syna ženského nositele genetického faktoru rozvine onemocnění, a 50% šance, že každá jeho dcera se stane nositelem tohoto faktoru..

Ve většině případů se příznaky Duchennovy svalové dystrofie neobjeví, dokud dítě nezačne chodit. Polovina nemocných dětí začíná chodit po 18 měsících věku. Příznaky se obvykle objevují ve věku od 2 do 5 let, kdy jsou nejprve postiženy svaly dolní části těla a páteře. Svalovou dystrofii může doprovázet pomalý intelektuální vývoj a hraniční mentální retardace.

Příznaky Duchennovy svalové dystrofie jsou následující: neochota chodit nebo pomalá chůze; abnormální chůze, často kolébavá nebo kolísavá chůze; chůze po prstech; neschopnost normálně skákat nebo běžet; Obtížné stoupání po schodech, na chodník a nastupování nebo vystupování z auta časté pády. Postižené dítě má potíže vstát z podlahy; měl by se dostat na ruce a kolena, přitáhnout nohy těsně k pažím, a teprve poté «přijít» nohy ve stoje. V souvislosti s chůzí po prstech se u těchto dětí vyvine přední nakloněná poloha pánve a v důsledku toho deformace zad..

Dítě s Duchennovou svalovou dystrofií se rychle unaví a má potíže s udržováním hmotnosti celého těla na jedné noze. Obvykle dochází ke zvýšení svalového objemu, zejména u lýtek; nohy jsou obvykle ovlivněny symetricky. Ruky obvykle nejsou postiženy, dokud nemoc nedojde daleko. Problémy se zuby, včetně rozšíření čelisti a rozšíření mezery mezi zuby, jsou běžné.

Kostní deformity se zřídka vyskytují až do věku, kdy dítě s DMD může chodit déle, obvykle do věku 10–13 let. Jak nemoc postupuje, svaly ochabují, svalové reflexy mizí. Špatné držení těla v důsledku stálého sezení způsobuje zúžení svalů a šlach boků, kolen a loktů. Tyto kontrakce vedou k abnormálním polohám paží, nohou a chodidel, jako je například tlapka. U těchto dětí se často vyvíjí skolióza (zakřivení páteře).

 

Děti s Duchennovou svalovou dystrofií často pociťují zácpu z neustálého sezení. Membrána (svalová přepážka mezi hrudníkem a břišní dutinou) je stále aktivní, ale začínají se rozpadat další dýchací svaly. Výsledkem je snížení schopnosti dítěte dýchat. Ke změnám pracovní kapacity srdečního svalu dochází u 60-70% všech pacientů, kteří mají problémy se srdcem.

Svalová dystrofie tohoto typu postihuje hlavně svaly pánevní oblasti. Genetický faktor pro svalovou dystrofii pánevního kruhu lze přenést na děti obou pohlaví od kteréhokoli rodiče; dítě musí dostat jeden gen od každého rodiče, aby se porucha mohla vyvinout. Pokud jsou tedy oba rodiče nositeli faktoru, má dítě 25% šanci na rozvoj svalové dystrofie pánevního prstence. Svalové dystrofie pánevního prstence se liší v závažnosti - od mírného až po velmi těžké plýtvání.

Pokud k onemocnění dojde brzy, může být porucha závažná a velmi podobná Duchennově svalové dystrofii. Jiné případy svalové dystrofie pánevního kruhu s časným nástupem jsou mnohem mírnější a postupují pomalu; nemocné děti si zachovávají schopnost chodit jako dospělí.

Stejně jako u Duchennovy dystrofie mohou příznaky svalové dystrofie pánevního kruhu zahrnovat zvýšený svalový objem a chůzi po špičkách.
Pokud onemocnění začne brzy, problémy s dýcháním, těžká skolióza se obvykle vyvinou dostatečně rychle.

Výhled pro děti se svalovou dystrofií pánevního prstence závisí na závažnosti svalové slabosti a rychlosti rozpadu svalů. Srdeční postižení není u této poruchy běžné a duševní vývoj není obvykle narušen. K úmrtí na toto onemocnění dochází méně často než u Duchennovy svalové dystrofie, ale může nastat v důsledku komplikací.

Syndrom ramenního-lopatkového-obličeje (PLLS)

Mnohem slabší formou svalové dystrofie je dystrofie svalů obličeje, lopatky a ramen, která postihuje především svaly ramen, horní části zad a obličeje. Obličejové svaly mají tendenci ochabovat před ramenními svaly. V některých případech jsou ovlivněny také svaly dolních končetin. Tento typ svalové dystrofie se může vyvinout u chlapců i dívek; genetický faktor odpovědný za onemocnění lze přenést na rodiče s onemocněním. Jejich děti mají 50% šanci na rozvoj syndromu svalové dystrofie ramenní skapulo-obličejové..

 

Syndrom svalové dystrofie ramenního-skapulo-obličejového obličeje je obvykle mírný a postupuje pomalu. Příznaky se obvykle neobjeví až do dospívání nebo dospělosti, velmi zřídka během dětství. Slabina je obvykle malá a postihuje pouze jednu oblast. Ve vzácných případech, zvláště když nemoc začíná v dětství, se slabost promění v vyčerpání..

U pacientů se syndromem svalové dystrofie ramenního skapulo-obličeje je typické, že nemohou pevně zavřít oči, našpulit rty, nafouknout tváře nebo sevřít rty, aby mohli foukat nebo pískat. U pacienta se obvykle v koutku úst objeví dvojitá jamka  snaží se usmát.

Když je svalstvo oslabené v rameni a horní části zad, je pro postiženého obtížné zvednout ruce nebo předměty. Lopatky jsou vytaženy směrem k hlavě a dodávají ramenům charakteristický řadový vzhled.

Mírné případy syndromu ramenní lopatky a obličeje u svalové dystrofie obvykle nejsou závažnější a pacienti vedou normální a aktivní životní styl. U závažnějších poruch může být pohyb paží a ramen trvale omezen, což brání určitému pohybu. Srdce ani plíce nejsou touto poruchou ovlivněny a není ovlivněn intelektuální vývoj..

Beckerova svalová dystrofie je podobná svalové dystrofii Duchenne, ale je výrazně méně častá a méně závažná. Stejně jako v případě DMD mají chlapci od matek nesoucích zodpovědný gen 50% šanci na rozvoj této poruchy a dívky 50% pravděpodobnost, že se stanou nositeli genetického faktoru. Lidé s touto poruchou obvykle umírají ve věku mezi 30 a 50 lety; smrt zřídka nastává před 20 rokem.

Příznaky Beckerovy svalové dystrofie připomínají mírné příznaky jak DMD, tak i svalové dystrofie pánevního kruhu. První příznaky se obvykle objevují později v životě než u Duchennovy svalové dystrofie, ale někdy se projeví v raném dětství. Postižení neztrácejí schopnost chodit až do dospělosti a srdeční postižení je méně časté než v případě Duchennovy svalové dystrofie.

 

 

Léčba a prevence svalových dystrofií 

 

Protože na svalovou dystrofii dosud neexistuje lék, léčba se zaměřuje na udržení schopnosti dítěte využívat postižené svaly co nejvíce. Děti by měly dostávat podporu, aby co nejvíce využívaly zapojené svaly, aby nedošlo ke ztrátě pružnosti a rozpadu svalů. I v období exacerbace onemocnění by se děti měly snažit hýbat. Mírné případy svalových dystrofií syndromu ramenního skapulo-obličeje a Becker nevyžadují další léčbu, protože poruchy jsou mírné a nenarušují normální život..

Kromě používání vlastních svalů by děti s DMD nebo poruchami pánevního prstence měly cvičit různá cvičení podle doporučení lékaře nebo fyzioterapeuta. Tato cvičení jsou navržena tak, aby vedla klouby veškerým možným pohybem a zabránila křečím svalů a šlach, které mohou zhoršit vaši schopnost chodit. Když se dítě nepohybuje ani necvičí, mělo by ležet na břiše, aby si protáhlo boky a snížilo svalové kontrakce..

Pokud se svaly začnou rozpadat, měly by se k prodloužení schopnosti chůze používat speciální ortopedické pomůcky - rovnátka. Tato ortéza je vyrobena z lehkého plastu a vejde se na nohu vašeho dítěte. Dlahy přes noc lze použít k podpoře kotníků a ke snížení pravděpodobnosti rozvoje tlapky.

 

Pokud jde o prevenci svalových dystrofií, je v současné době nemožné určit toto onemocnění před narozením. Lze však určit pohlaví plodu, a pokud se zjistí, že matka je nositelkou závažné smrtelné svalové dystrofie, lze určit riziko pro plod..