Když jsem byla poprvé těhotná, na nic takového jsem se nedostala. Před několika lety však byly v rámci řízení těhotenství zahrnuty dva prenatální screeningy - v prvním a druhém trimestru. Vyhláška Ministerstva zdravotnictví Ruské federace z roku 2000 ukládá prenatálním klinikám provádět biochemický prenatální screening u všech těhotných žen.
Jak překonat všechny obtíže spojené s tím, a chci sdílet naše stránky s čtenáři..
Co je screening?
Co je to? Jedná se o tzv «dvojnásobek», «trojnásobný» a «čtyřnásobek» testy, které ukazují určité abnormality hormonů během těhotenství.
Slovo «promítání» překládá se jako «promítání», ty. všech těhotných žen na základě těchto ukazatelů. Hlavním účelem screeningu je identifikovat rizikové skupiny pro vývoj vrozených vývojových vad plodu - zejména Downův syndrom, malformace neurální trubice, Edwardsův syndrom. Výsledek se vypočítá podle indikací ultrazvukového vyšetření a krevního testu odebraného ze žíly. Rovněž je třeba vzít v úvahu individuální charakteristiky. těhotná žena - její váha, věk, kouření, terapie hormonální léky během těhotenství.
Co si pronajmeme?
Stejně jako mnoho jiných žen jsem se v předvečer prvního screeningu obával - ultrazvukové vyšetření by mělo sledovat tzv. TVP (tloušťka límcového prostoru), jejíž indikátor přesahuje 2 cm (podle některých zdrojů 2,5 cm) bude indikovat možnou přítomnost Downova syndromu u dítěte. Ukázalo se, že moje dítě je skvělý člověk, ale jak se ukázalo, ještě to nic neznamená. Mimochodem, chci zdůraznit, že TVP musí být měřena v přísně omezeném období těhotenství - od 11 do 14 týdnů, ale genetik z Centra pro imunologii a reprodukci mi řekl, že výsledek by byl přesnější, kdyby byl vzat před 12 týdny, pak dítě již roste natolik, že v každém případě nebude velikost límcové zóny informativní. Krev v prvním trimestru je darována pro dva hormony - b-hCG a PAPP-A.
Pro II screening (16-18 týdnů) ultrazvukový postup nemůžete to udělat - indikace pro screening budou převzaty z toho, co bylo provedeno v minulosti. Krev darována již pro tři hormony - b-hCG, AFP a volný estriol («trojitý test»), jako možnost, existuje také čtvrtý indikátor - inhibin A.
Výsledky testů
Testy a ultrazvuk jsou tedy hotové a nyní čekáte na výsledky. V prenatální klinice na ně musíte čekat poměrně dlouho - až tři týdny, pokud podstoupíte projekce sami, v placených laboratořích, výsledek lze získat poměrně rychle - je to otázka jednoho nebo dvou dnů.
A konečně máte výsledkovou listinu. U každého ukazatele zobrazuje čísla. Aby však bylo možné správně porovnat ukazatele, nejsou vyjádřeny v absolutních číslech, ale v MoM (multiplicita mediánu). Medián je průměr pro daný marker v daném gestačním věku. Normou je MoM v rozmezí od 0,5 do 2,0. Odchylka od těchto čísel naznačuje možnost patologií.
Ano, přesně to se mi stalo. Moje ukazatele nezapadaly do normy. Po prostudování zdrojů (ukázalo se, že jich bohužel není tolik) jsem zjistil, že vypadnutí z norem může znamenat téměř cokoli.
Zvýšený hCG může naznačovat chromozomální malformace, ale také vícečetná těhotenství a konflikt Rh. K poklesu hCG však dochází u mimoděložního těhotenství, hrozby potratu, nerozvíjejícího se těhotenství. Zvýšení a snížení AFP bude indikovat vady plodu a možné chromozomální abnormality..
Kombinace odchylek v hormonálních indexech by navíc měla hovořit také o přítomnosti patologií..
Například v případě Downova syndromu je AFP podceňován a hCG je vyšší než obvykle. Neuzavřená neurální trubice je naopak charakterizována zvýšeným AFP a sníženým hCG. Edwardsův syndrom je však charakterizován poklesem studovaných hormonů.
A na základě těchto indikátorů je na kousku papíru s výsledky screeningu napsáno velkými písmeny - VYSOKÉ nebo NÍZKÉ RIZIKO. V závorkách je uveden poměr, například 1: 100 000 nebo, což je smutnější, 1: 130 nebo 1:60. To znamená, že 100 000 žen se stejnou mírou bude mít 1 dítě s touto vývojovou vadou. Dolní hranice je poměr 1: 250, tj. číslo pod 250 bude znamenat vysoké riziko patologie.
Pokud je riziko vysoké
Pokud indikujete vysoké riziko, je lékař v prenatální poradně povinen vás odkázat na konzultaci s genetikem. To je místo, kde musíte učinit rozhodnutí, které je pro vás důležité. Snad nejdůležitější věc v životě. Bohužel vývojové vady indikované riziky nelze léčit. Příležitost se dozvíte, pouze pokud budete mít «takhle ne» dítě.
Genetik se znovu podívá na všechna čísla, zeptá se vás na váš rodokmen, na to, zda jste během těhotenství užívali hormonální léčbu (zejména mnoho lidí užívá k udržení těhotenství Utrozhestan nebo Duphaston, což jen způsobí zvýšení hladiny právě tohoto hCG v krvi), ale určitě vám řekne, že neexistují ŽÁDNÉ prostředky, abyste se PŘESNĚ dozvěděli o přítomnosti patologií u dítěte, s výjimkou invazivních studií.
Screening pouze indikuje MOŽNOST problému, ale jak jsme zjistili, odchylky v indikacích mohou být způsobeny nesprávným nebo ne včasným testem nebo měřením TVP nebo nadváhou u matky nebo její konzervativní léčby. Podrobná odborná ultrazvuková studie zaměřená na důkladné studium takzvaných markerů patologií bohužel také nedává 100% záruku, že vaše dítě má strašnou nemoc nebo ne..
A v případě, že je vaše riziko příliš vysoké, genetik vám nabídne invazivní studii (invazi - penetraci): chorionickou biopsii, amniocentézu (odběr plodové vody) nebo kordocentézu (punkci pupečníku plodu). V závislosti na typu výzkumu jsou prováděny v různých obdobích..
Zde je na vás, abyste se rozhodli. Invazivní vyšetření je zcela na vašem rozhodnutí, lékař je může pouze doporučit. Potřebujete přesně vědět, jestli je to pro vás nezbytné?
Ano, při provádění těchto postupů existuje určité riziko. Podle samotných lékařů se odhaduje v závislosti na způsobu podání od 2 do 0,5%. Pokud se však rozhodnete pro takovou studii, náš web doporučuje hledat místo specializující se na tyto postupy - lékaři tam mají spoustu zkušeností, kvalifikace, «plná ruka».
Bonusem v takové studii budou přesné zprávy o tom, kdo tam je, kdo na vás čeká na konci cesty - chlapec nebo dívka? Při počítání chromozomů není chyba.
Shrnuto, s politováním musím říci, že projekce zatím nejsou příliš informativní. Chcete-li použít termín «promítání», pak se použije síto s velmi velkými oky. Klam neinvazivního výzkumu je stále poměrně vysoký. I ne všichni lékaři hodnotí své povinné chování kladně. Téma je příliš děsivé, nastávající matky se příliš trápí a v noci nespí, čekají na výsledky nebo se snaží udělat správné rozhodnutí. Sám jsem měsíc plakal v noci, snažil jsem se pochopit a interpretovat výsledky screeningu a čekat na počet chromozomů ... Ale moje dcera roste. Ne, teď jsou tu DVA dcery! A doufám a věřím, že neinvazivní screening bude postupem času informativní a takové studie pomohou mým dcerám stát se šťastnými matkami.
