Downův syndrom. Dnes se každá genetická porucha narodí každých sedm set dětí. Jakou roli v tom hraje pozdní mateřství? Stojí za to zasahovat do přírody? Jak identifikovat Downov syndrom před porodem?
Obsah
«Sluneční», tzv. děti s Downův syndrom pro jim otevřené srdce, v který nemá místo pro zlobu, závist a strach. Podle statistik fondu «Spodní strana AP», jedině v Rusko se každoročně objevuje světlo 2,5 tisíce dětí s taková genetická patologie a počet novorozenců s Downův syndrom, do bohužel roste z roku. V jaký je důvod, jakou roli hrají nyní populární pozdní těhotenství a porod? Proč lék není schopný zvrátit příliv?
Na vině zda rodiče?
Před o tom, jak vědci rozpletli přírodu «Sluneční svit» děti s Downov syndrom, bylo pozorováno, že věk matky je obvykle spojován s narození nemocného dítěte. Příznaky «Mongolismus», jak se dříve nazýval Downov syndrom, zvláštní vzhled a zaostávat vývoj, častěji měly děti starších matek. Moderní data potvrzují tato pozorování, pokud je pravděpodobnost, že se v něm objeví nemocné dítě ženy v věk 20–24 je 1 do roku 1562, v věk matky 35-39 let −jeden tedy na 214 mezi 45letými ženami je každý 19. narození známkou vzhledu světlo «dítě od slunce».
V USA, podle podle průzkumů si každá čtvrtá žena vytvoří rodinu a porodí po 35 let. V Rusko pro období od 1990 až V roce 2000 se porodnost mezi 35-40letými ženami zdvojnásobila ve srovnání s Tento trend je ve věku 25–30 let částečně výsledkem programů proti stárnutí.
Biologický věk nikdo zrušeno!
Dnes je poněkud neslušné vypadat starší než váš věk nebo podle vašeho věku. My usilovat o zachování mládí a zdraví, pokud je to možné, dokážeme se zamilovat, milovat, být milováni a aktivní v sexuální aktivita. Narození dětí v věk, který byl před sto lety považován za senilní, nyní je sotva zda ne normou. Ale my odmítnout věřit s čím antiaging hrál nám krutý vtip a zkouším ne Všimněte si, že moderní ženy stále častěji rodí děti Downův syndrom.
Věk ženy se odráží v jako ona genetický materiál zárodečné buňky hromadí mnoho genových mutací. Snížení rizika akumulace genových abnormalit v lidská populace, příroda naprogramovala pokles plodnosti žen o se stárnutím, až úplné zastavení plodnosti a nástup menopauzy.
V ženy překonávají jakékoli překážky v jejich touze mít děti. V IVF, ICSI, hormonální léky, které zvyšují riziko malformací v embryo. Pochopení závažnosti problému lékaři nabízejí starším ženám dárkyni vajíček. Na Západ předtím 50% pozdních těhotenství je tohoto původu, většina párů se domnívá, že zdraví dítěte je mnohem důležitější než jeho genetický vztah matka.
Povaha Downova syndromu
Navzdory skutečnost, že genetická podstata Downova syndromu byla objevena zpět 1950 rok zůstává pro vědce záhadou. Je známo, že příroda «Sluneční svit» děti — v jejich chromozomová sada buňky, podle nejasné důvody v doba zrání oocytu chromozomu není se mohou rozptýlit a když se ženská gameta spojí s spermie tvoří zygotu trizomie 21. pár.
Pravděpodobně tato chyba souvisí s «stáří» změny v energetické struktury vajíčka. V Ve Velké Británii byly zahájeny klinické testy nové metody, která umožní omlazení vaječných buněk jadernou transplantací v roce cytoplazma dárce, ale zatím nikdo v schopen zabránit rozvoji Downova syndromu.
Prenatální diagnostika: Jak identifikovat Downův syndrom?
Screening pro genetická patologie prováděná během druhý trimestr těhotenství, zaměřené na identifikace Downova syndromu. Hlavní diagnostické testy jsou ultrazvuk a biochemický krevní test, příznaky Downova syndromu jsou však pouze nepřímé, proto je k objasnění diagnózy žena odeslána amniocentéza, kordocentéza nebo choriová biopsie. Spolehlivost těchto výzkumných metod je 99,8%, ale nejsou bezpečné pro ženy a plod a provádí přísné indikace.
Vysoká pravděpodobnost Downova syndromu je důvodem pro ukončení těhotenství. V USA v 2000 let Udělalo to 92% žen, ale nyní se situace změnila a často se rozhoduje o porodu.
Celkové statistiky se zhoršují, ale vinen ať už v je to pozdní narození? Ukazuje se, že ne, 80% nemocných dětí se narodilo matkám v plodný věk s minimální riziko rozvoje patologie. Možná důvod je co ženy dělají 35 roky ne podstoupit důkladné genetické vyšetření, takže lékaři ne je možné zabránit všem případům výskytu dětí s genetická patologie.
«Slunečné děti» — právo na život
Trizomie — závažná genetická porucha, která obvykle vede k smrt embrya a spontánní potrat pro časné termíny, ale ne v případ v trizomie 21. pár chromozomů. «Slunečné děti» — toto je jediný případ, kdy příroda přizná právo život. Důvodem je skutečnost, že 21. chromozom — nejmenší z všechny chromozomy a znamená, že obsahuje minimální množství genetického materiálu těchto dalších 300–400 genů stačí ke změně života nositele syndromu.
Uvědomujeme si, že prevence Downova syndromu není lékaři vyvíjejí veškeré úsilí aby «slunečné děti» rostl a vyvinul. Poruchy kardiovaskulárního systému, často doprovázející syndrom, jsou operovány co nejdříve, aby to dítě neudělalo bloudil nemocnice a měl možnost studovat u pedagogové a rodiče. Neustálé pronásledování, láska, péče a správná výchova dělá trik.
Pokud se objeví dříve v rodina dítěte s Downův syndrom byl považován za nenapravitelnou tragédii a v Bylo ponecháno 85% případů kojenců dům dítěte, kde jsou bez řádné péče a pozornost umírala, ne dosáhl jednoho roku, dnes většiny «sluneční» děti vyrostou a zahřát své rodiče emocionálním teplem. Zdá se, že se musíme ještě hodně naučit ty úžasné děti.
