Co je to akutní přerušovaná porfyrie? Jaké jsou příznaky tohoto onemocnění? Jak je toto onemocnění diagnostikováno? Odpovědi na tyto otázky najdete v tomto článku..
Obsah
Porfyrie nebo porfyrinové onemocnění je téměř vždy dědičná porucha metabolismu pigmentů se zvýšeným obsahem porfyrinů v krvi a tkáních.
Tato nemoc, jejíž závažné případy sloužily jako základ pro legendy o upírech. Nejběžnějším typem je akutní intermitentní porfyrie (AKI)..
Možné příčiny akutní občasné porfyrie
Nejčastěji je onemocnění detekováno během exacerbace, kterou lze vyvolat mnoha faktory. Nejběžnější jsou následující:
- léky (včetně perorálních kontraceptiv);
- kontakt s pesticidy (například zemědělskými hnojivy);
- porušení hormonálního profilu u žen v předmenstruačním období
- období nebo během těhotenství;
- prudká změna v povaze jídla, hladovění;
- infekční choroby;
- stresové situace;
- příjem alkoholu.
Úplně první popis akutního záchvatu porfyrie byl spojen s použitím sulfonanu. K dnešnímu dni jsou nejběžnějšími léky - induktory akutního průběhu onemocnění - analgetika, sulfanilamid a barbituráty..
Všichni nemocní a skrytí nositelé, stejně jako kliničtí lékaři, kteří se potýkají s léčbou akutní porfyrie, musí mít nutně seznam léků, které jsou pro použití při akutní porfyrii bezpečné a nebezpečné. Tyto seznamy jsou každoročně aktualizovány a zveřejňovány švédským centrem porfyrie..
Jelikož dalším velmi častým faktorem vyvolávajícím onemocnění je hormonální, vysvětluje tato skutečnost častější projevy akutní porfyrie u žen ve srovnání s muži..
Shrneme-li zkušenosti výzkumníků zabývajících se akutními porfyriemi, uvádíme nejtypičtější klinické příznaky tohoto onemocnění:
- bolesti břicha, obvykle v epigastrických nebo pravých iliakálních oblastech;
- paroxysmální charakter, někdy trvalý;
- trvající několik hodin nebo dní;
- nevolnost, zvracení;
- zácpa, méně často průjem;
- přetrvávající sinusová tachykardie (až 160 tepů za minutu);
- hypertenze;
- svalová atonie (často postihuje svaly končetin a pásu);
- bolest končetin, hlavy, krku a hrudníku;
- ztráta citlivosti (nejvýraznější v oblasti ramen a femuru);
- poškození hlavových nervů;
- porušení pánevních funkcí;
- pohybové poruchy ve formě ochablé parézy a paralýzy;
- paralýza dýchacích cest;
- nespavost;
- silná úzkost;
- depresivní a hysterické složky;
- zmatek a dezorientace;
- vizuální a sluchové halucinace;
- tonicko-klonické záchvaty;
- mánie;
- kóma;
- epileptické záchvaty;
- zvýšená fotocitlivost;
- změna pigmentace.
Diagnóza onemocnění
Na základě uvedených příznaků lze vyvodit následující závěr. Akutní porfyrie může být podezřelá u každého pacienta s náhlou bolestí břicha (paroxysmální), periferní neuropatií nebo mentálním postižením. Navíc v každém jednotlivém případě lze pozorovat buď celou sadu uvedených příznaků, nebo pouze některé z nich.
Zvláštnost této patologie je navíc taková, že v důsledku polysyndromické povahy jejích klinických projevů mohou být pacienti přijímáni do nemocnic různých profilů, kde je do procesu léčby zapojeno mnoho odborníků..
Pacienti s akutními záchvaty porfyrie často procházejí vícestupňovými zkouškami na různých odděleních klinik, včetně chirurgických, urologických, gynekologických, neurologických a psychosomatických.
Při absenci správné diagnózy může mít historie onemocnění často následující smutný konec: nevolnost a zvracení, nesnesitelná silná bolest v břiše, absence stolice a peristaltika mylně naznačují akutní chirurgickou patologii.
Pokud jsou nesprávně diagnostikovány, a proto jsou nesprávně léčeny, jsou akutní porfyrie smrtelnými chorobami (úmrtnost je v průměru 60%).
Naopak jasná včasná diagnóza a adekvátní terapie zachrání téměř všechny pacienty a vrátí je do normálního, plného života..
