Dědičné choroby se v závislosti na porážce dědičných struktur dělí na genové, chromozomální a genomové mutace. Genová onemocnění vznikají z genových mutací a chromozomální onemocnění jsou určována genomickými a chromozomálními mutacemi.
Obsah
Pojem dědičné nemoci
Dědičná onemocnění, v závislosti na úrovni organizace dědičných struktur, genových, chromozomálních a genomových mutací a v závislosti na typu buněk - gametických (mutace zárodečných buněk) a somatických.
Dědičné nemoci v užším slova smyslu jsou rozděleny do dvou velkých skupin - genových a chromozomálních. Genová onemocnění jsou onemocnění způsobená genovými mutacemi. Chromozomální onemocnění jsou definována chromozomálními a genomovými mutacemi.
Rozdělení dědičných chorob do těchto dvou skupin není formální. Genové mutace se předávají z generace na generaci v souladu s Mendelovými zákony, zatímco většina chromozomálních onemocnění není vůbec zděděna.
Nemoci s dědičnou predispozicí
Nemoci s dědičnou predispozicí mohou být monogenní (zděděné z jednoho genu) a polygenní (zděděné z několika genů). K jejich implementaci nestačí pouze odpovídající genetická konstituce jedince - je zapotřebí také faktor nebo komplex faktorů prostředí, «spouštění» tvorba mutantního fenotypu (nebo projev onemocnění). Pomocí environmentálních faktorů je realizována dědičná predispozice.
Genetická onemocnění somatických buněk
Genetická onemocnění somatických buněk se zařazují do samostatné skupiny dědičných onemocnění. Důvodem byl objev specifických chromozomálních přeskupení v buňkách, které způsobují aktivaci onkogenů (genů odpovědných za vývoj onkologických nádorů) v maligních novotvarech. Tyto změny v genetickém materiálu buněk jsou hlavním faktorem maligního růstu, a proto je lze klasifikovat jako genetickou patologii..
Dnes již existují první důkazy o tom, že ohniska vrozených vad jsou výsledkem mutací v somatických buňkách v nejkritičtějším období vývoje plodu. Proto lze takové případy považovat za genetické onemocnění somatických buněk..
Je vysoce pravděpodobné, že autoimunitní procesy a stárnutí lze připsat stejné kategorii genetické patologie..
Nemoci vznikající z nekompatibility antigenu matky a plodu
Nemoci vznikající z nekompatibility matky a plodu s ohledem na antigeny se vyvíjejí jako výsledek imunitní odpovědi matky na antigeny plodu. Malé množství plodové krve vstupuje do těla těhotné ženy. Pokud plod zdědil pozitivní faktor Rh od otce, který matka nemá, pak je krev matky negativní Rh, pak tělo těhotné ženy reaguje imunitní odpovědí. Matčiny protilátky, které pronikají do krve plodu, způsobují v něm imunitní konflikt. Nejtypičtějším a dobře studovaným onemocněním této skupiny je hemolytické onemocnění novorozence, které je výsledkem nekompatibility krve matky a plodu..
Obecně tato skupina tvoří významnou část patologie a je často nalezena v praxi porodníka-gynekologa a při lékařských a genetických konzultacích..
