Stejně jako u jakékoli nemoci mají lidé s Marfanovým syndromem své vlastní problémy. Existuje nebezpečí nesprávné diagnózy, nebezpečí komplikací, problém nemožnosti sportovat. Tento článek se tedy zabývá problémy a metodami jejich řešení..
Obsah
Poučný případ - před 15 lety zachránili život Christophera Idea chronické bolesti hlavy a bystrý terapeut. Christopherovi bylo tehdy 26 let. Měl rád cyklistiku a běh na dlouhé vzdálenosti. Při příští lékařské prohlídce lékař pečlivě pohlédl na svého dlouhonohého a dlouhozbrojného pacienta vysokého něco přes 190 centimetrů, na jeho příliš protáhlé prsty, příliš úzké nohy, zakřivený hrudník a řekl: «Vypadáte, jako byste měli Marfanův syndrom». Nikdy jste o této nemoci neslyšeli. Není divu. Jen málo lidí o ní ví. A přesto jedna osoba z 5–10 tisíc trpí Marfanovým syndromem - přibližně ve stejném poměru jako u známé krevní nemoci - srpkovité anémie. Marfanův syndrom je ještě častější než známá onemocnění, jako je hemofilie nebo fibróza močového měchýře. Marfanův syndrom nazývaný mutantním genem. Jedná se o potenciálně smrtelné onemocnění spojené s abnormalitami v pojivové tkáni v důsledku defektů v proteinu zvaném fibrilin..Dotyčné defekty vznikají z různých mutací ve velmi velkém genu. Ve skutečnosti stačí jeden mutantní gen, který způsobí toto onemocnění, které se přenáší z rodičů na chlapce a dívky. Pokud má jeden rodič Marfanův syndrom, pak má každé dítě 50% šanci, že jej zdědí. Ve 25 procentech případů však Marfanův syndrom není zděděn, ale vyskytuje se sám..
Ačkoli, jak jsme již řekli, gen, na kterém onemocnění závisí, je dobře znám, neexistuje pro něj spolehlivý klinický test. Je to proto, že Marfanův syndrom může nastat v důsledku různých mutací ve stejném genu. Je pravda, že někdy se prenatální testování provádí, pokud mají rodiče tento syndrom a pokud byla identifikována konkrétní mutace. I při pozitivním výsledku testu by však člověk neměl zoufat. Během 25 let, které strávil prací na Marfanově syndromu, vzrostla průměrná délka života pacientů a jejich výhled se dramaticky zlepšil, říká vedoucí sektoru lékařské genetiky na University of Pennsylvania..
Mnoho lidí s tímto syndromem o tom bohužel ani netuší a takové nedorozumění situace je často vede k smrti, říká vedoucí speciální kliniky pro pacienty s Marfanovým syndromem v San Luis. Pokud není správná diagnóza stanovena včas, riskují pacienti smrt ve věku 30-40 let, zejména v důsledku destrukce aorty. Z tohoto důvodu například ve věku 46 let zemřel otec lékaře, který byl sám ortopedickým chirurgem, ve věku 46 let, ale o své nemoci ani nevěděl. Z pěti bratrů a sester tohoto lékaře zdědilo toto onemocnění pouze jedno dítě - jeho bratr, ale díky včasné diagnostice a operacím, které nahradily oslabenou část aorty, aortální chlopně a mitrální srdeční chlopně, byl schopný vést normální život.
Fyzická aktivita však není vždy kontraindikována. Například stejný Christopher Ide, kterému bylo nedávno 41 let, se nedávno vrátil z velkého výletu na kole. Podle něj je schopen šlapat několik hodin, pokud řídí bez zbytečného spěchu. Na ruce neustále nosí monitor, který mu umožňuje sledovat srdeční frekvenci a nepřekračovat 110 úderů za minutu doporučenou lékařem, pohybující se rychlostí asi 20 kilometrů za hodinu. «Neporušuji lékařská doporučení, říká, protože pro mě je to jediná šance zůstat naživu.».
Dolní končetiny jsou obzvláště dlouhé a rozpětí paží zpravidla převyšuje výšku. Prsty jsou také příliš protáhlé a tenké, páteř je obvykle zakřivená, jako u skoliózy, hrudník je konkávní nebo konvexní. Pacienti se také vyznačují štíhlostí, nedostatečnou svalovou hmotou a plochými nohami. Mají úzká ústa, malé čelisti a protáhlé hlavy. Většina z nich je krátkozraká. Je však velmi obtížné správně diagnostikovat onemocnění, protože uvedené příznaky se někdy vyskytují u zdravých lidí a u pacientů s Marfanovým syndromem nejsou vždy inherentní..
Dvě nejzávažnější komplikace typické pro pacienty jsou ztráta zraku v důsledku subluxace nebo dislokace čoček a odloučení sítnice a oslabení aorty, které je plné jejího prasknutí s obvyklým fatálním následkem. Oba tyto problémy poukazují na potřebu vyhnout se určitým druhům fyzické aktivity. Jmenovitě - sportovní hry s ostrými házejícími pohyby a trhnutím a cyklistické závody nebo sprintové trhnutí na krátké vzdálenosti, při nichž je srdeční frekvence nadměrně zrychlena. Ke snížení rizika jsou pacientům podávány léky, jako je propranalol, který snižuje stres na aortu snížením intenzity kontrakcí srdečního svalu. Kardiovaskulární systém těchto pacientů se každoročně kontroluje, provádí se echokardiogramy, zobrazuje se stav aorty a odhalují se další srdeční problémy..
Mnoho lidí s Marfanovým syndromem má oslabené srdeční chlopně a musí užívat antibiotika, než půjdou k zubaři nebo podstoupí jiné lékařské zákroky, které mohou proniknout do krevního oběhu infekčních organismů, které mohou způsobit srdeční infekce.
Těmto pacientům se doporučuje časté oční vyšetření a pacienti by při nejmenší odchylce vidění od normy měli okamžitě kontaktovat oftalmologa, aby v případě dislokace čočky nebo odchlípení sítnice okamžitě přijali opatření. Pro stanovení správné diagnózy je velmi důležité konzultovat lékaře, který se specializuje na léčbu Marfanova syndromu..
