Porfyrie je jednou z nejvzácnějších nemocí. Bohužel je to zatím nevyléčitelné. Jaký je život lidí trpících tímto onemocněním? Z tohoto článku se dozvíte o příběhu jedné dívky s diagnózou «porfyrie».
Obsah
Co je porfyrie? Zde je definice z lékařské příručky: «Porfyrinové onemocnění, porfyrie - dědičná porucha metabolismu pigmentů se zvýšeným obsahem porfyrinů v krvi a tkáních a jejich zvýšeným vylučováním močí a výkaly». Co se skrývá za těmito suchými a nepříliš jasnými slovy?
Ukázalo se, že lékaři dnes toho o porfyrii vědí hodně. Předpokládá se, že jedna osoba z 200 tisíc trpí touto vzácnou formou genové patologie (podle jiných zdrojů - ze 100 tisíc). V medicíně je popsáno asi 80 případů akutní vrozené porfyrie, kdy byla nemoc nevyléčitelná..
Toto onemocnění je charakterizováno skutečností, že tělo nemůže produkovat hlavní složku krve - červené krvinky, což zase ovlivňuje nedostatek kyslíku a železa v krvi. V krvi a tkáních je narušen metabolismus pigmentů a pod vlivem slunečního ultrafialového záření nebo ultrafialového záření začíná rozpad hemoglobinu.
Pacienti jsou kontraindikováni na slunci, což jim přináší nesnesitelné utrpení. Kromě toho se v procesu onemocnění deformují šlachy, což v extrémních projevech vede ke zkroucení prstů. Kromě toho pokožka pacientů velmi bledne, během dne pociťují nedostatek síly a letargii, kterou v noci nahrazuje mobilnější životní styl. Je třeba opakovat, že tyto příznaky jsou charakteristické pouze pro pozdější stadia onemocnění, navíc existuje mnoho dalších, méně děsivých forem. Jak již bylo zmíněno výše, nemoc byla prakticky neléčitelná až do druhé poloviny 20. století..
Navzdory skutečnosti, že porfyrie není duševní choroba, má přirozeně extrémně destruktivní účinek na psychiku. A obecně to může vést člověka k sebevraždě.
Novinář Vladimir Lagovskoy píše o případu porfyrie u dívky, která je s ním nemocná déle než 15 let (příjmení a místo bydliště se nezveřejňují). «Denní světlo je pro Katyu osudné. Slunce ji může spálit zaživa za pouhou minutu. Ta dívka je nemocná. Ale pro ostatní to není nebezpečné. Katina noc trvá už 15 let. Od raného dětství se na obličeji a rukou vystavených dennímu světlu začaly objevovat skvrny a vyrážky. Dívka začala křičet. Mysleli si, že je to obyčejná diatéza. To přejde. Ale skvrny nezmizely. Naopak se změnily na vředy.
- Lékaři nemohli stanovit diagnózu, - říká Sofya, Katiina matka. "Pouze zjistili, že dítě mělo neobvyklou alergickou reakci na slunce." A poradili mi, abych udržel svou dívku ve tmě. Rada byla užitečná. Několik dní bez slunce se vředy hojily téměř beze stopy. Ale znovu se objevili pokaždé, když byla dívka předvedena alespoň na pár minut za denního světla. A pokaždé, když to zesílí».
Dívka na Měsíc reagovala normálně. Není pokryta vředy a pod světlem elektrických žárovek. Pro Katyu je smrtelné pouze záření s určitou frekvencí - hlavně ultrafialového spektra. Ochranné krémy s vysokou ochranou jí pomáhají, ale ne na dlouho: asi pět minut. Pak začíná nesnesitelná bolest. Dříve, když byla dívka malá, byla transportována z místa na místo v uzavřeném vaku. Nyní Kate ušila speciální lehkou přilbu s pumpou, která dodává vzduch pro dýchání. I v létě má dívka na sobě silný kabát a rukavice. Nechodí do školy. Studium s učiteli doma v místnosti s UV odolným sklem.
- Dospělí šíří zlé pověsti, - stěžuje si Katina matka. "Je to jako moje dcera upírka." A každou chvíli může někoho kousnout. Jedny noviny dokonce napsaly, že v noci vyje. Neexistuje žádný radikální lék a dostupné léky pouze usnadňují hojení pokožky..
Igor Kurbatov, zaměstnanec hematologického centra Ruské akademie lékařských věd, věří, že Katya je skutečně potenciální upír.
- Dívka má vzácné takzvané porfyrinové onemocnění, říká. - Jeho příčina byla objevena před deseti lety. Samotná nemoc však existovala dříve. Ve středověkých legendách o upírech jsou popsáni lidé, kteří trpěli porfyrinovou chorobou. Naši kanadští kolegové pod vedením profesora Dolphina se domnívají, že je to způsobeno vadou genů. Nejsme si úplně jistí, ale jde o to. Osoba je nasycena pigmenty, takzvanými porfyriny. Jsou zahrnuty například ve složení krve - v hemoglobinu, což zčervená. U pacientů je narušena přirozená cirkulace porfyrinů. Shromažďují se pod kůží a pod vlivem slunečního záření se ničí. Začnou produkovat jedovatý atomový kyslík, který doslova žere okolní tkáně. Obličejové rysy mohou být narušeny k nepoznání a mohou být děsivé. Lidé se schovávají před světlem a chodí ven pouze v noci. Je možné, že někteří pacienti pili krev. Ale ne pro ďábelský účel, ale jako lék. Intuitivně cítili, že je třeba vyrovnat ztrátu hemoglobinu. A dříve, než to bylo možné získat pouze z lidské krve, přímo pomocí ní. To zmírnilo utrpení. Ale dnes je to všechno nadbytečné, protože hemoglobin se prodává v lékárnách..
