Dědičné nemoci vznikají v důsledku poruchy softwarového aparátu buněk, která vede k výskytu mutací v dědičných informacích. Léčba dědičných onemocnění je symptomatická. Genová terapie je nová léčba.
Obsah
Dědičné nemoci - nemoci, jejichž výskyt a vývoj je spojen s poruchami softwarového aparátu buněk zděděných gametami (vajíčkem a spermatem).
Jádrem dědičných onemocnění jsou narušení (mutace) dědičných informací - chromozomálních, genových a mitochondriálních. Proto - klasifikace dědičných chorob:
Mezi dědičnými chorobami, které se vyvinou v důsledku mutací, se tradičně rozlišují tři podskupiny:
- monogenní dědičné choroby
- polygenní dědičné nemoci
- chromozomální aberace
Vrozená onemocnění by měla být odlišena od dědičných onemocnění, která jsou způsobena nitroděložním poškozením způsobeným například infekcí (syfilis nebo toxoplazmóza) nebo účinkem jiných škodlivých faktorů na plod během těhotenství.
Mnoho geneticky podmíněných chorob se neobjeví hned po narození, ale po nějaké, někdy velmi dlouhé době.
Monogenní dědičné choroby
Monogenní choroby se dědí podle zákonů klasické Mendelovy genetiky. Proto pro ně genealogický výzkum odhaluje jeden ze tří typů dědičnosti: autozomálně dominantní, autozomálně recesivní a dědičnost vázaná na pohlaví..
Toto je nejširší skupina dědičných onemocnění. V současné době je popsáno více než 4000 variant monogenních dědičných onemocnění, z nichž velká většina je poměrně vzácná (například výskyt srpkovité anémie je 1/6000).
Široká škála monogenních onemocnění tvoří dědičné metabolické poruchy, jejichž výskyt je spojen s genovou mutací, která řídí syntézu enzymů a způsobuje jejich nedostatek nebo strukturální vadu - fermentopathy.
Polygenní dědičné choroby
Polygenní nemoci se obtížně dědí. Pro ně nelze otázku dědičnosti vyřešit na základě Mendelových zákonů. Dříve byla taková dědičná onemocnění charakterizována jako onemocnění s dědičnou predispozicí. Mezi tato onemocnění patří nemoci, jako je rakovina, diabetes mellitus, schizofrenie, epilepsie, ischemická choroba srdeční, hypertenze a mnoho dalších..
Chromozomální aberace
Chromozomální onemocnění jsou způsobena hrubým porušením dědičného aparátu - změnou počtu a struktury chromozomů. Typickým důvodem je zejména intoxikace rodiči alkoholem během početí («opilé děti»). Patří mezi ně Downův, Klinefelterův, Shereshevskij - Turnerův, Edwardsův syndrom, «kočičí křik» a další.
Diagnostika a léčba dědičných chorob
V poslední době se věří, že relativně vysoký výskyt dědičných onemocnění je způsoben určitými výhodami «mutanti» ve vztahu k faktorům přirozeného výběru nebo s «predispozice k nemoci».
Léčba dědičných onemocnění zahrnuje symptomatickou léčbu a genovou terapii.
Symptomatická léčba
Dědičná onemocnění se vyznačují různými symptomatickými projevy a jejich léčba je do značné míry symptomatická. Některé metabolické poruchy jsou upraveny jmenováním speciálních diet zaměřených na redukci toxických látek v těle, jejichž akumulace je způsobena mutacemi určitých genů. Například u fenylketonurie je předepsána dieta bez alaninu..
Aby se oslabily příznaky dědičných onemocnění spojených s poruchou určitého proteinu, podává se intravenózně jeho funkční forma, která nezpůsobuje imunitní odpověď. Taková substituční terapie se používá při léčbě hemofilie, těžké kombinované imunodeficience atd. Někdy se transplantuje kostní dřeň a další orgány, aby se kompenzovaly určité ztracené funkce. Stávající terapie je bohužel v drtivé většině případů neúčinná..
Genová terapie
Genová terapie je zásadně nová metoda, účinná a zaměřená na ničení genetické příčiny dědičného onemocnění. Podstatou metody genové terapie je zavedení normálních genů do poškozených buněk.
Koncept genové terapie spočívá v tom, že nejradikálnějším způsobem boje proti různým druhům nemocí způsobených změnami genetického obsahu buněk by měla být léčba zaměřená přímo na nápravu nebo zničení samotné genetické příčiny nemoci, nikoli jejích následků..
Vzhledem k tomu, že genová terapie je novým směrem lékařské genetiky a nemoci, které se snaží léčit tímto způsobem, jsou velmi rozmanité, bylo k tomuto problému vytvořeno mnoho originálních přístupů. V současné době je výzkum genové terapie zaměřen hlavně na korekci genetických vad somatických, nikoli zárodečných buněk, což je spojeno s čistě technickými problémy, a také z bezpečnostních důvodů..
