Bylo vašemu dítěti diagnostikována fenylketonurie? Ačkoli se z tohoto onemocnění může vyvinout demence, tato diagnóza není v žádném případě rozsudkem smrti. Lze se vyhnout nebezpečné komplikaci. Naučte se historii jedné fenylketonurie a pochopíte - jak.
Obsah
Začátek nového života
podřízen potřebám a požadavkům malého Igora. Spravedlnost
kvůli tomu je třeba říci, že dítě se ukázalo být extrémně klidné a Lida
zvládl ho bez pomoci. O to nečekanější bylo
telefonát vyzývající Lidu a dítě na krevní test a
konzultace s genetikem. Lékař se podrobně zeptal na zdraví
Igorovi rodiče a blízcí příbuzní se zvláště zajímali
přítomnost mentálně postižených dětí v obou rodinách. Lida s obtížemi
Vzpomněl jsem si na vzdáleného příbuzného, kterého jsem viděl jednou v dětství,
když jsem odpočíval s babičkou na vesnici.
a pak někde zmizel a Lida teď nemohla pochopit, jaké spojení
mezi tou dívkou a jejím milovaným Igorem. Z dalšího rozhovoru Lida
se dozvěděli, že všichni novorozenci v porodnici berou krev z paty
včasné odhalení dědičného onemocnění - fenylketonurie,
charakterizovaná progresivní demencí. Igor má na to test
nemoc se ukázala být pozitivní a on musí podstoupit vteřinu
vyšetření, takže pokud je diagnóza potvrzena, začněte
včasná léčba.
Diagnóza - fenylketonurie
Jako kdyby Lida zaslechla prázdnou zeď, zaslechla doktorova slova, jejichž význam byl nepochopitelný. Cítila, že nad jejím synem visí potíže, ze kterých je třeba zachránit. Lida se probudila, až když lékař už po jedenácté zopakoval, že dítě musí být odstaveno a převedeno na speciální dietu. Před konečnou diagnózou lékař doporučil ke krmení použít umělou výživu na bázi hydrolyzátu sójových bílkovin. - «Isomil» nebo «Phytalact» a po obdržení výsledku druhého krevního testu ho pozval na schůzku. Poté, co celý den a celou noc plakala, Lida podnikla rozhodné kroky, obklopila se učebnicemi a lékařskými příručkami a během několika dní věděla všechno o fenylketonurii. Fenylketonurie je dědičné onemocnění, které dítě dostává od zdravých rodičů, kteří jsou nositeli genu pro tuto patologii..
Pro normální život potřebuje člověk esenciální aminokyseliny, které vstupují do těla bílkovinnými potravinami. Jednou z těchto aminokyselin je fenylalanin, který se štěpí pod vlivem enzymu s obtížně vyslovitelným názvem. Pokud se dítě narodilo bez tohoto enzymu, hromadí se v jeho krvi fenylalanin a jeho neúplné produkty rozpadu, které mají toxický účinek na mozek..
V porodnici se provádí test ke zjištění přítomnosti kyseliny fenylpyruvové v moči novorozence. Ale tento jednoduchý test nemusí v prvních dnech života přinést pozitivní výsledek. Přesnější test je založen na stanovení hladiny fenylalaninu v krvi. Několik kapek kapilární krve (z paty) se umístí na filtrační papír a odešle do laboratoře. Hladinu fenylalaninu u pacienta lze zvýšit již 4 hodiny po narození..
Pokud výsledky testu naznačují PKU, je dítě okamžitě umístěno na speciální dietu s nízkým obsahem fenylalaninu. Pouze tak je možné zabránit rozvoji hlubokého mentálního postižení a postižení dítěte, zajistit jeho normální tělesný a duševní vývoj..
Jak žít s fenylketonurií
Proto když vědci-biochemici získali proteinový hydrolyzát zcela bez fenylalaninu - berlofen, otevřela se nová stránka v historii fenylke tonurie. A tisíce dětí dokázaly vyrůst zdravě a držet krok se svými vrstevníky s normálním metabolizmem aminokyselin. V současné době se vyrábějí specializované léčivé přípravky, které splňují potřeby dětí v bílkovinné složce stravy. Tohle je «Afenilak», «Tetrafen», «Triafen», «Fe-nilfrey», «Lofenalak», «Nofelan», «Lactanal», stejně jako konzervovaná zelenina a ovoce s nízkým obsahem bílkovin nebo bez bílkovin, obohacené o vitamíny a minerální soli pro konzumaci ve formě doplňkových potravin.
Na základě škrobu z obilovin (pšenice a kukuřice) jsou vytvářeny produkty bez bílkovin, které výrazně usnadňují přípravu stravy pro rostoucí dítě: chléb bez bílkovin, sušenky, těstoviny, nudle, umělé cereálie, pěny. Omezení stravy se nevztahují na tuky a sacharidy. Dítě dostává věkové normy tuků z másla a rostlinného oleje, přičemž převažuje druhý. Rostlinný olej má choleretický účinek, působí laxativně, zvyšuje baktericidní vlastnosti žluči a obsahuje také polynenasycené mastné kyseliny, které příznivě působí na vývoj nervového systému. Zdroje sacharidů: zelenina, ovoce, cukr, potraviny obsahující škrob - umožňují, aby byla strava vašeho dítěte pestrá, chutná a výživná.
Dítě by mělo dostávat dostatečné množství vitamínů a minerálů, aby vytvořilo co nejkompletnější výživu. Pečlivé dodržování stravy, kontrola výživy a časté měření fenylalaninu v krvi jsou zásadní..
Po 6 letech se strava postupně rozšiřuje, ale kontrola hladiny fenylalaninu zůstává. S věkem dítě chápe, jak se liší od ostatních lidí, a může zcela záměrně odmítnout zakázané výrobky, i když takové přísné omezení již není nutné..
Do budoucnosti - s nadějí
S pomocí lékařského genetického poradenství lze riziko vzniku nemocného dítěte snížit na nulu. V současné době je možné identifikovat nosiče patologického genu před počátkem a diagnostikovat onemocnění v rané fázi těhotenství..
Při další schůzce s lékařem už byla Lida připravena a vytrvale odolala úderu osudu: byla potvrzena fenylketonurie jejího syna. Lékař podrobně hovořil o pravidlech krmení, o potřebě kontroly obsahu fenylalaninu v krvi a doporučil seznámit se s rodinou, ve které takové dítě vyrůstá, aby nezůstal sám s nemocí, ale mít příležitost komunikovat s lidmi, kteří zažili takové neštěstí, za účelem získání praktických rad a morální podpory.
