Jaká je příčina homocystinurie? Jaké jsou příznaky této nemoci? Jak se léčí? Přečtěte si v tomto článku.
Obsah
Příčiny
V důsledku snížení aktivity speciálního jaterního enzymu (cystathioninsyntetázy) se v těle dítěte hromadí methionin a homocystin, které mají škodlivý účinek na řadu tělesných systémů (kosti a centrální nervový systém), což vede k rozvoj homocystinurie.
Projevy
Objevují se postupně během prvního roku života dítěte v podobě mírného zpoždění hmotnosti a výšky. Zároveň chuť dítěte zůstává normální, funkce gastrointestinálního traktu netrpí, nicméně všechny pokusy o zlepšení výživy dítěte dalším zavedením bílkovin ve formě tvarohu nebo kefíru situaci jen zhoršují..
Je zaznamenáno pozdní uzavření fontanely, zakřivení končetin, dítě je podrážděné, pláče, má narušený spánek a roste deficit tělesné hmotnosti.
Léčba
Existují dvě formy tohoto onemocnění, z nichž jedna je léčitelná vysokými dávkami (50—500 mg denně) vitaminu B6, zatímco druhá vyžaduje dietní výživu. Strava by měla mít nízký obsah bílkovin, nízký obsah methioninu a měla by být doplňována vápníkem, železem a vitamíny.
Množství methioninu ve stravě je 29—45 mg na 1 kg tělesné hmotnosti dítěte, čehož je dosaženo vyloučením (nebo snížením) živočišných produktů ze stravy.
Mezi speciální potraviny patří takzvané želatinové bonbóny obsahující směs aminokyselin, chléb bez bílkovin, sacharóza, dextrin-maltóza.
Navrhované přírodní produkty: želatina, mléko, kukuřičné lupínky, rýže, čočka, arašídový a kukuřičný olej, brambory, jiná zelenina a ovoce.
Potraviny s vysokým obsahem methioninu: tvaroh, sýr, kuřecí vejce, hovězí maso, králičí maso, kuřecí maso, sleď, treska, hovězí játra, hovězí ledviny, sója, hrášek, pšeničná mouka.
Potraviny s nízkým obsahem methioninu: kravské, kozí, dámské mléko, rýže, mrkev, červená řepa, brambory, čerstvý a konzervovaný hrášek, rajčata, banány, pomeranče, mandarinky.
Denní sada potravin (v gramech) pro dítě s homocystinurií (tělesná hmotnost) — 15 kg)
Kritéria pro účinnost léčby jsou normální hladina methioninu v krvi (0,01 g / l) a absence homocysteinu v moči..
Obsah methioninu ve výrobcích (v gramech na 100 g výrobku):
1. Ženské mléko — 0,022.
2. Kravské mléko — 0,068.
3. Kefír — 0,063.
4. Tvaroh — 0,263.
5. Slepičí vejce — 0,378.
6. Hovězí maso — 0,528.
7. Kuřecí maso — 0,494.
8. Hovězí játra — 0,345.
9. Cod — 0,488.
10. Rýžové krupice — 0,223.
11. Krupice — 0,103.
12. Pohankové krupice - 0,183.
13. Ovesné krupice — 0,198.
14. Proso krupice — 0,207.
15. Perlový ječmen — 0,173.
16. Hrášek — 0,160.
17. Pšeničná mouka — 0,108.
18. Těstoviny — 0,120.
19. Žitný chléb — 0,062.
20. Pšeničný chléb — 0,088.
21. Cookies — 0,054.
22. Brambory — 0,010.
23. Mrkev — 0,028.
24. Bílé zelí — 0,013.
25. Rajčata — 0,003.
26. Pomeranče — 0,007.
27. Citrony — 0,006.
28. Jablečný džus — 0,011.
29. Pomerančový džus — 0,004.
