Jaká je příčina hyperglycinémie? Jaké jsou příznaky této nemoci? Jak se léčí? Přečtěte si v tomto článku.
Obsah
Příčiny
Příčinou onemocnění je narušení přeměny glycinu na serin v důsledku nedostatečné funkce jaterních enzymů. V moči takového dítěte se nachází vysoký obsah glycinu, stejně jako oxalátů a ketonů..
Projevy
Projevy nemoci přímo závisí na množství vedlejších produktů (ketolátek) metabolismu glycinu. Od prvních dnů života dítěte se může objevit zvracení na pozadí ospalosti nebo záchvatů. Zvracení může být trvalé, a proto se rychle objeví dehydratace bez zvláštního ošetření — kóma a smrt.
Léčba
Začíná to eliminací acetonové krize, jejíž příznakem je zvracení. Taková léčba je zpravidla možná pouze v nemocničním prostředí. V budoucnu bude dítěti přidělena speciální strava skládající se z náhražky bílkovin (hydrolyzát kaseinu) v množství 0,5 g na 1 kg tělesné hmotnosti denně.
Dnes je známo, že leucin, isoleucin, valin, methionin jsou toxické. Současně však nutně probíhají další studie, protože tato forma onemocnění je často kombinována s jinými metabolickými poruchami.
Obsah glycinu ve výrobcích (v gramech na 100 g výrobku):
1. Ženské mléko — 0,042.
2. Kravské mléko — 0,03.
3. Kefír — 0,056.
4. Tvaroh — 0,184.
5. Slepičí vejce — 0,37.
6. Hovězí maso — 1447.
7. Kuřecí maso — 1519.
8. Hovězí játra — 0,903.
9. Cod — 0,525.
10. Rýžové krupice — 0,630.
11. Krupice — 0,263.
12. Pohankové krupice — 0,796.
13. Ovesné krupice — 0,453.
14. Proso krupice — 0,220.
15. Perlový ječmen — 0,308.
16. Hrášek — 0,480.
17. Pšeničná mouka — 0,149.
18. Těstoviny — 0,215.
19. Žitný chléb — 0,217.
20. Pšeničný chléb — 0,264.
21. Cookies — 0,172.
22. Brambory — 0,053.
23. Mrkev — 0,041.
24. Bílé zelí — 0,048.
25. Rajčata — 0,029.
26. Pomeranče — 0,020.
27. Citrony — 0,016.
28. Jablečný džus — 0,018.
29. Pomerančový džus — 0,018.
30. Citronová šťáva — 0,013.
