Sklolaminát, symptomy a léčba

Lékaři poznamenávají, že cystická fibróza je jednou z nejčastějších dědičných patologií, protože statistiky ukazují, že u jednoho ze dvou tisíc novorozenců je následně diagnostikována cystická fibróza. Bílé děti jsou náchylnější k nemocem.

Nemoc má také druhé jméno - cystická fibróza. Stručně řečeno, s touto chorobou jsou poškozeny žlázy, které odstraňují jejich sekreci do vnějšího prostředí (pot, sliny, slinivka), to znamená, že tělo intenzivně produkuje viskózní a hustý hlen. Dědičnost probíhá autozomálně recesivně, to znamená, že nemocné dítě se může narodit dokonale zdravým rodičům, kteří tímto onemocněním netrpí, ale kteří jsou nositeli mutantu, jinými slovy změněného genu. K jakým chorobám v budoucnu povede cystická fibróza, se čtenáři dozví později.

Trochu historie

Toto onemocnění poprvé popsala patologka Dorothy Andersonová v roce 1938. Ale ještě dříve existovala v německých legendách strašná víra: pokud matka pocítí při líbání svého dítěte velmi slanou chuť potu, ztratí dítě v raném věku. Samotný koncept «cystická fibróza» byl představen Farberem v roce 1946.

Mnohem později, v roce 1989, vědci identifikovali gen a typ defektu odpovědného za onemocnění. Můžeme říci, že průlom ve studii onemocnění nastal v roce 1990. Byli schopni studovat přibližně 1200 defektů a «poruchy», vedoucí k nástupu nemoci. Práce pokračují dodnes. Díky dlouhému a pečlivému výzkumu bylo možné určit míru vlivu mutací, záleží na nich, jak bude onemocnění probíhat v budoucnu..

Proč dochází k cystické fibróze??

Hlavním příznakem cystické fibrózy je neustále trápení pacienta. kašel, vyplývající z porušení ventilace a přívodu krve do plic. V plicích je slyšet sípání. Srdce také trpí, kardiologové takové srdce nazývají «plicní». Hlenové zátky jsou často infikovány pseudomonas, staphylococcus, Pseudomonas aeruginosa a jinými mikroorganismy, což vede k pneumonii, bronchitidě. Infekce hlen ještě více zesiluje, což výrazně zhoršuje stav nemocného dítěte. Další projevy nemoci jsou různorodé, závisí na věku, trvání onemocnění, závažnosti poškození orgánů a jejich systémů, přítomnosti určitých komplikací. Stává se, že po určitou dobu cystická fibróza probíhá vůbec bez příznaků. Nejčastěji však o sobě dává vědět již v kojeneckém věku. Pokud je forma latentní nebo atypická, pak došlo k případům, že diagnóza «cystická fibróza» dát dítě, které mělo neustále sinusitidu s adenoidními výrůstky, polypy v nose nebo muži ve zralejším věku, když se ukázalo, že měli neplodnost.

S plicní formou onemocnění jsou děti bledé, letargické, mají záchvaty udušení, kašel, zvracení. Kašel dítěte je obzvláště znepokojující v noci, může se objevit cyanóza obličeje kvůli nedostatku vzduchu. Později se mohou připojit zánět vedlejších nosních dutin (zánět vedlejších nosních dutin).

Komplikace, které se mohou vyskytnout u dospělých: hemoptýza, pneumotorax, plicní a srdeční selhání.

U střevních forem má novorozenec zpoždění ve výkalech, prodlouženou žloutenku, je zaznamenáno zvýšení velikosti sleziny nebo jater. Příznaky se navíc objevují jasněji, když ho matka dítěte převede na umělé krmení nebo zavádí doplňkovou stravu. Pokud je onemocnění postiženo slinivkou břišní, projevuje se to přehnaně plynování, stolice se stává hojnou, častou, její množství překračuje normu asi dvakrát nebo dokonce šestkrát. Konzistencí stolice «mastné».

Starší děti si stěžují na sucho v ústech, je to způsobeno viskózními slinami. Jejich chuť k jídlu je špatná, zhoršuje se normální vstřebávání vitamínů A, D, K. Děti velmi špatně přibývají na váze a ve fyzickém vývoji zaostávají za svými vrstevníky. I když se dítě dobře stravuje, je bledé, krátké, hubené. Lékaři srovnávají falangy prstů těchto dětí s paličkami..

2–8% dětí se vyvíjí cukrovka. U 3% pacientů je zaznamenána cirhóza jater nebo cholelitiáza..

Nejzávažnější je smíšená forma, ve které má novorozenec v prvních dnech života neustálý štěkavý kašel s velmi hustým sputem, který vede ke zvracení. Okamžitě se přidá plicní infekce. Pokud výkaly dlouho neopouštějí, existuje riziko peritonitidy. Když je dítě převedeno na jinou dietu, je možný otok.

U chlapců cystická fibróza často postihuje varlata, snižuje je, ztvrdne, existují případy absence chámovodu, což vede k neplodnosti. Ženy mohou mít také problémy s plodností..

Utrpení cystické fibrózy zvýšilo pocení, zejména v horkém počasí, což vede k nedostatku vody v těle, poruchám oběhu a dokonce k mdlobám. Vzhledem k tomu, že v potu je velké množství chloridů, je pokožka pacientů velmi slaná..

Diagnostika

1. Pokud je u novorozence podezření na cystickou fibrózu, lze provést potní test. To je možné, díky modernímu přenosnému analyzátoru potu bude výsledek znám za 10 minut.
2. Analýza DNA pro cystickou fibrózu.
3. Analýza výkalů, hledání charakteristických znaků - zvýšení obsahu neutrálního tuku, svalových vláken, vlákniny, škrobových zrn. Tyto indikátory naznačují porušení slinivky břišní.
4. Rentgenové vyšetření ukazující stav plic.
5. Vyšetření sputa, pokud se připojí infekce.

Čím dříve je nemoc detekována, tím rychleji začne terapie. A rodiče, kteří si uvědomují, co je s dítětem, mu pomohou přizpůsobit se nemoci a předcházet komplikacím.

Pokud někdo v rodině trpí cystickou fibrózou, může být těhotné ženě po dobu 18-20 týdnů předepsána studie z plodové vody určitých enzymů.

Doporučení k léčbě

Dnes nelze nemoc úplně vyléčit. To je způsobeno skutečností, že medicína ještě nemůže dostatečně praktikovat «genová terapie», představující dodávku «kopie» zdravé geny na oplátku «vadný» do požadovaných buněk. Dosud nebyl vytvořen žádný lék, ale vědci pokračují v práci a věří, že mohou lidi této nemoci zbavit..

Nyní se provádí pouze symptomatická léčba, zde jsou její hlavní směry:

1. Přípravky a metody, které čistí plíce, průdušky ze slizničního sputa, jeho předběžné ředění pomocí mukolytik a expektorantů.

Dospívající a dospělí mohou cvičit speciální cvičení nebo dechová cvičení, aby pomohli sputu uniknout z dýchacích cest. V případě potřeby je indikována kyslíková terapie, terapeutická bronchoskopie v nemocnici, vibrační masáž, posturální drenáž..

2. Boj proti infekci, pokud se připojí, se provádí pomocí vybraných antibiotika.
3. Kompenzace za nedostatek vitamínů rozpustných v tucích.
4. Náhradní enzymy pro trávení (Mezim, Creon, Panzinorm).
5. Pokud se játra zvětší, jeho práce se zhorší, pak je předepsán Geptral, Essentiale.
6. Správná výživa, strava. Pacienti musí připravovat snadno stravitelná jídla, která neobsahují hrubé vlákniny. Pacienti potřebují dodatečný příjem soli, bílkovin ve formě ryb, vajec, masa. Jak zjistili vědci z University of Toronto, kurkumin může významně zlepšit zdraví pacientů s cystickou fibrózou. A je obsažena v koření kurkuma, naše stránka to zmínila v článku «Příznivé vlastnosti kurkumy».
7. Pokud je zjištěn nedostatek laktázy, přidá se Lactazar nebo je ze stravy vyloučeno mléko.
8. Pokud se přidá cukrovka, zvolí se dávky inzulínu nebo pilulek ke snížení hladiny cukru v krvi.

A několik dalších tipů a triků pro rodiče:

1. Včasná imunizace dítěte.
2. Eliminujte kontakt dítěte s alergeny - péřovými polštáři, zvířecími chlupy.
3. Pacient by neměl být v místnosti, kde kouří.
4. U novorozenců by měl pediatr předepsat speciální kojeneckou výživu.

Pokud se tak stane, že se objeví rodina «speciální» dítě, pak dospělí kolem něj zesílí, budou laskavější, věří, že z této situace určitě bude východisko. Láska, náklonnost, péče a trpělivost dokážou zázraky. I když je postižená oblast velká, děti s cystickou fibrózou jsou intelektuálně zdravé. Ještě více je mezi těmito dětmi mnoho nadaných jedinců. Slavným živým příkladem je Chopin. Ano, takové děti se nemohou lišit v síle a obratnosti. Ale na oplátku dostanou vytrvalost, soustředění, které jim umožní číst, kreslit, řešit složité problémy a učit se jazyky. Statistiky ukazují, že mezi pacienty s cystickou fibrózou je mnoho talentovaných umělců, fotografů a programátorů. Aby bylo možné tyto schopnosti realizovat, je nutné s těmito dětmi zacházet, včas identifikovat onemocnění, provádět podpůrnou terapii. Takoví lidé mohou mít plnohodnotné rodiny, protože pokud druhý manžel nemá vady a poruchy genů, potom narozené děti tuto nemoc nezdědí..