Hemofilie je porucha krve spojená s poruchou srážlivosti. V závislosti na příčině vývoje onemocnění se rozlišují tři typy hemofilie..
Obsah
Hemofilie je dědičné onemocnění spojené se zhoršenou koagulací (proces srážení krve). S tímto onemocněním dochází ke krvácení do kloubů, svalů a vnitřních orgánů, a to jak spontánně, tak v důsledku traumatu nebo chirurgického zákroku..
U hemofilie se riziko úmrtí na krvácení v mozku a dalších životně důležitých orgánech prudce zvyšuje, a to i při malém traumatu. Pacienti s těžkou hemofilií se stávají invalidními v důsledku častých krvácení do kloubů (hemartróza) a svalové tkáně (hematomy). Hemofilie označuje hemoragickou diatézu způsobenou poruchou hemostázy v plazmě (koagulopatie).
Druhy hemofilie
Hemofilie se objevuje v raném dětství kvůli změně jednoho genu na chromozomu X. Existují tři typy hemofilie (A, B, C).
Hemofilie A (recesivní mutace v chromozomu X) je způsobena genetickým defektem, který vede k nepřítomnosti nezbytného proteinu v krvi - takzvaného faktoru VIII (antihemofilní globulin). Taková hemofilie je považována za klasickou, vyskytuje se nejčastěji u 80-85% pacientů s hemofilií. Těžké krvácení při úrazech a operacích je pozorováno na úrovni faktoru VIII - 5-20%.
Hemofilie B je způsobena vadným krevním faktorem IX (recesivní mutací v chromozomu X), což má za následek narušení tvorby sekundární koagulační zátky.
Hemofilie C je způsobena vadným krevním faktorem XI (autozomálně recesivní mutací), známým hlavně u aškenázských Židů.
Muži obvykle trpí hemofilií (dědičností vázanou na pohlaví), zatímco ženy působí jako nositelky hemofilie, kteří ji obvykle nedostanou sami, ale mohou porodit nemocné syny nebo dcery nositele.
Nejslavnějším nositelem hemofilie v historii byla královna Viktorie; Tato mutace se zjevně vyskytovala v jejím genotypu de novo, protože hemofilici nebyli registrováni v rodinách jejích rodičů. Teoreticky by se to mohlo stát, kdyby Victoriain otec nebyl ve skutečnosti Edward Augustus, vévoda z Kenta, ale nějaký jiný muž (s hemofilií), ale neexistují žádné historické důkazy, které by to podporovaly. Jeden z synů Victorie (Leopold, vévoda z Albany) trpěl hemofilií, stejně jako řada vnoučat a pravnoučat (narozených z dcer nebo vnuček), včetně ruského Careviče Alexeje Nikolaeviče.
Příznaky hemofilie
Mezi hlavní příznaky hemofilie A a B patří zvýšené krvácení z prvních měsíců života, subkutánní, intermuskulární hematomy způsobené modřinami, řezy a různými chirurgickými zákroky. Projevy hemofilie jsou hematurie - krev v moči, stejně jako hojné poúrazové krvácení; hemartróza velkých kloubů se sekundárními zánětlivými změnami, které vedou ke vzniku kontraktur a ankylózy.
Diagnostika a léčba typů hemofilie
K diagnostice hemofilie se stanoví doba srážení krve, přidání vzorků plazmy s nepřítomností jednoho z faktorů srážení.
I když je nemoc v současnosti nevyléčitelná, její průběh je řízen injekcemi chybějícího srážecího faktoru, nejčastěji izolovaného z darované krve. U některých hemofiliků se vytvářejí protilátky proti náhradnímu proteinu, což vede ke zvýšení požadované dávky faktoru nebo k použití náhrad jako je prasečí faktor VIII. Obecně platí, že moderní hemofilici, se správnou léčbou, žijí stejně dlouho jako zdraví lidé..
