Srpkovitá anémie je zděděná krevní porucha, která se vyskytuje u lidí, kteří zdědili dva defektní geny od svých rodičů. Toto onemocnění je charakterizováno obdobím relativního blahobytu, které jsou nahrazeny obdobími exacerbace.
Obsah
Porozumění srpkovité anémii
Srpkovitá anémie je vážná dědičná porucha krve charakterizovaná obdobím relativního zdraví, střídajícími se s krizi (období exacerbace onemocnění). Oběti tohoto onemocnění mají přetrvávající anémii a jsou vysoce náchylné k různým závažným infekcím. Anémie je stav, kdy v krvi není dostatek látky, která by přenášela kyslík do tkání těla. Může vést ke slabosti a dokonce k rozvoji žloutenky..
Srpkovitá anémie se vyskytuje pouze u těch, kteří zdědili 2 geny (jeden defektní gen od každého rodiče), které způsobují produkci defektního hemoglobinu zvaného srpkovitý hemoglobin. Hemoglobin je červený pigment, který zbarvuje červené krvinky (červené krvinky) a přenáší kyslík do tkání těla. Hemoglobin zachycuje kyslík během krevního oběhu v plicích. Během oběhu okysličené krve (krve nasycené kyslíkem) v celém těle ztrácí hemoglobin kyslík, který přechází do buněk těla. I když hemoglobin srpkovitých buněk funguje při přenosu kyslíku normálně, po ztrátě kyslíku má tendenci se v srpku kroutit. Výsledkem je, že z normálních, kulatých červovitých červených krvinek se stanou srpkovité nebo srpkovité buňky. Jak krev cirkuluje v plicích a absorbuje více kyslíku, hemoglobin se vrací do své normální formy..
Červené krvinky obsahující srpkovitý hemoglobin jsou velmi křehké. Tato křehkost znamená, že červené krvinky se snadno ničí a způsobují trvalou anémii. Červené krvinky obsahující srpkovitý hemoglobin se mohou také shlukovat a blokovat malé kapiláry (drobné krevní cévy spojující tepny a žíly), a tak bránit kyslíku a základním živinám v přístupu do okolních tkání.
Pozitivní stránkou tohoto onemocnění je, že srpkovitý hemoglobin chrání před infekcí malárií.
Gen hemoglobinu srpkovitých buněk je nejběžnější v černé populaci, ačkoli se někdy vyskytuje ve Středomoří, v Indii a Asii. Ve Spojených státech nese přibližně 1 z každých 10 obyvatel černé pleti jeden gen pro srpkovitou anémii. Nositelé jednoho genu jsou obvykle zcela zdraví a nemají příznaky onemocnění, mají pouze predispozici k onemocnění.
Obecně platí, že lidé se srpkovitou anémií jsou schopni vést plnohodnotný život a dělat jakoukoli práci, mít rodinu a plně se podílet na veřejném a politickém životě nebo se například zapojit do pedagogické činnosti. Mnoho pacientů se dožívá až 40 a 50 let, někteří dokonce až 70 let.
Důvody vzniku anémie
Pokud oba rodiče nesou gen pro srpkovitou anémii, pak mají jejich děti 25% šanci na srpkovitou anémii a 50% pravděpodobnost, že na ni zdědí jen predispozici. Pokud má pouze jeden rodič gen srpkovité buňky, neexistuje absolutně žádné riziko, že dítě bude mít srpkovitou anémii, i když existuje 50% šance, že dítě zdědí jeden gen srpkovité buňky..
Hlavní příznaky nemoci
Příznaky srpkovité nemoci spadají do dvou hlavních kategorií. Kvůli křehkosti červených krvinek je vždy pozorována anémie, která může vést ke ztrátě vědomí, činí pacienta fyzicky méně odolným a může způsobit žloutenku (spojenou s nadměrným rozpadem hemoglobinu).
Navíc příležitostné zablokování malých kapilár kdekoli v těle může vést k široké škále různých příznaků. Téměř nemožné to popsat «typický pacient», trpí srpkovitou anemií, protože příznaky a závažnost se velmi liší. Některé charakteristické rysy jsou společné téměř všem pacientům se srpkovitými buňkami.
Novorozenci jsou obvykle celkem zdraví, mají normální váhu a vyvíjejí se normálně, do 3 měsíců věku nevykazují žádné příznaky. Prvními příznaky srpkovité anémie u kojenců jsou obvykle otoky a citlivost rukou nebo nohou, slabost a zakřivení končetin a někdy, o něco později, odmítnutí chodit. Tento příznak je důsledkem toho, že červené krvinky blokují kapiláry malých kostí rukou a nohou a zhoršený průtok krve. Erytrocyty vypadávají z kapalné části krve a ukládají se v kapilárách ve formě sedimentu. Akumulace červených krvinek se postupně vyřeší sama, ale dokud k tomu nedojde, je nutná pomoc lékaře ke zmírnění bolesti a detekci možných doprovodných onemocnění. Dítě se srpkovitou anémií obvykle vypadá bledé, možná mírně ikterické, ale jinak obecně zdravé.
Jedinou velmi závažnou komplikací srpkovité anémie u dítěte do 5 let je infekce. K hromadění červených krvinek a blokování kapilár ve slezině, orgánu, který normálně filtruje bakterie z krevního řečiště, dochází během prvních let života, takže dítě je obzvláště náchylné k smrtelné otravě krve sepse. Proto jsou rodiče malých dětí se srpkovitou chorobou varováni, aby si dávali pozor na časné příznaky infekce, jako je podrážděnost, nervozita, horečka a špatná chuť k jídlu..
Pokud se u dítěte objeví některý z těchto příznaků, měli by rodiče okamžitě vyhledat lékařskou pomoc. Pokud jsou antibiotika zahájena dostatečně brzy na otravu krve, lze se vyhnout smrtelným komplikacím. Po 5 letech věku, kdy již dítě vyvinulo odpovídající přirozené protilátky proti bakteriím, je pravděpodobnost smrtelné bakteriální infekce významně snížena.
Problémem dětí školního věku s srpkovitou anemií je obvykle občasné zablokování kapilár velkých kostí erytrocyty. Ve většině případů jsou tyto epizody relativně mírné, pouze s mírnými bolestmi kostí..
S věkem může proces blokování kapilár ovlivnit další orgány. Pokud k tomu dojde, například v plicích, dojde k vážnému onemocnění dýchacích cest. Velmi vzácnou komplikací u pacientů se srpkovitou anémií je zablokování mozkových cév vedoucí k cévní mozkové příhodě.
Adolescenti se srpkovitou anémií pociťují úzkost a úzkost, že jejich fyzický vývoj je obvykle zpožděn o 2-3 roky. Tito adolescenti jsou obvykle kratší než jejich spolužáci a často jsou škádleni za opožděný sexuální vývoj. K pubertě však v průběhu času dochází a výzkumy ukazují, že ženy se srpkovitou anémií mohou normálně fungovat. Ženy se srpkovitou anémií jsou jistě schopné nést a porodit normální děti, ale během těhotenství mají zvýšené riziko komplikací, které mohou vést k potratu, předčasnému porodu nebo zvýšené anemii matky. Na takové těhotné ženy by měl dohlížet gynekolog se speciálními zkušenostmi s vysoce rizikovým těhotenstvím. Tyto ženy mohou během těhotenství potřebovat transfuzi krve..
Dospělí se srpkovitou anémií mohou vykazovat příznaky chronického (přetrvávajícího nebo dlouhodobého) zablokování kapilár plic a ledvin a mohou se u nich rozvinout chronické plicní nebo ledvinové selhání. Tyto dvě komplikace vedou u některých pacientů se srpkovitou anémií k předčasné smrti..
U ostatních pacientů může dojít k ucpání sítnicových kapilár, což může nakonec vést k oslepnutí..
Diagnóza onemocnění
Ačkoli se příznaky srpkovité anémie vyskytují zřídka před 3 měsíci věku, diagnóza může být stanovena v jakémkoli věku. U plodu lze srpkovitou anémii detekovat propíchnutím plodového měchýře (příjem tekutin plodu jehlou zavedenou do dělohy přes břišní stěnu). Plodová voda obsahuje buňky plodu a buňky obsahují geny odpovědné za produkci hemoglobinu, takže lze přímo vyšetřovat geny plodu. Toto testování je velmi důležité, aby se zabránilo smrtelným komplikacím, které jsou charakteristické pro děti se srpkovitou anémií v prvních letech života..
Zdravé nosiče známky srpkovité choroby lze také snadno identifikovat jednoduchým krevním testem..
Léčba a prevence srpkovité anémie
Na srpkovitou chorobu neexistuje lék. Celkové zlepšení zdravotní péče se však stalo příležitostí pro delší a zdravější život dětí trpících touto chorobou. V současné době je pozornost věnována správné výživě, vzdělávání a prevenci infekcí. Je velmi důležité udržovat kontakt s lékařem primární péče, který je obeznámen s časnými příznaky komplikací spojených se srpkovitou anémií..
Neustálé dispenzární pozorování malých dětí se srpkovitou anémií je obzvláště důležité, aby se zabránilo časným život ohrožujícím infekčním komplikacím. Anémie se může zhoršit v důsledku infekce nebo náhlého zvětšení sleziny a dítě bude možná muset být kvůli infekci nebo bolesti hospitalizováno. Těhotenství a chirurgické zákroky, stejně jako oční choroby, vyžadují pozornost odborníků se speciálními zkušenostmi s prací s pacienty se srpkovitou anémií..
Pneumokoková vakcína a včasná antibiotická léčba zachránili životy mnoha malých dětí se srpkovitou anémií. Mírnou bolest kostí lze zvládnout doma odpočinkem, pitím dostatečného množství tekutin a léky proti bolesti dostupné v obchodě. Někdy mohou být tyto záchvaty bolesti natolik závažné, že dítě bude možná muset být hospitalizováno, aby se jich zbavilo. Většina dětí se srpkovitou anemií je psychicky dobře vyvinutá, může úspěšně studovat ve škole, chybí jí jen několik dní kvůli bolestivým krizím.
Vážné onemocnění dýchacích cest vyžaduje hospitalizaci, aby bylo dítěti dodáno kyslík a v případě potřeby transfuze krve.
Nové laserové terapie lze použít k léčbě pacientů se zanesenými kapilárami sítnice. Doporučuje se sledovat oftalmologa ohledně časných lézí, než dojde k oslepnutí..
Srpkovitou anémii nelze zabránit. Je však vhodné, aby páry se známkou srpkovité choroby vyhledaly genetické poradenství..
