Téměř vždy se hemofilie vyskytuje pouze u mužů, což bylo prokázáno u lidí jakékoli rasy a sociálního postavení. Toto onemocnění přenášejí ženy, které samy nemají problémy se srážením krve. Pojďme zjistit, proč tomu tak je?
Obsah
Kdo má hemofilii
Téměř vždy se hemofilie vyskytuje pouze u mužů, což bylo prokázáno u lidí jakékoli rasy a sociálního postavení. Toto onemocnění přenášejí ženy, které samy nemají problémy se srážením krve.
Toto onemocnění není u dětí často detekováno, dokud nezačnou plazit a chodit. Pády a kolize s předměty nevyhnutelnými během tohoto období vývoje dítěte mohou způsobit modřiny na kůži a krvácení z rtů a jazyka..
Ve věku 2-3 let u chlapce s krvácením (krvácením) mohou být postiženy svaly a klouby doprovázené bolestivým otokem nebo omezeným pohybem paže nebo nohy. Pokud se injekce (injekce) v tomto okamžiku injikují intramuskulárně, jako obvykle, může to vést k tvorbě hlubokých a rozsáhlých modřin, které mohou být nebezpečné. Pro dítě s hemofilií je velmi důležité očkování, ale nejbezpečnější je podkožní očkování..
Vzor dědičnosti nemoci
Lidské tělo se skládá z mnoha buněk. Každá buňka má regulační centrum zvané jádro: obsahuje chromozomy, které tvoří spárované nitkovité struktury. Tyto struktury určují vývoj individuálních charakteristik každého člověka..
Nejviditelnější charakteristika člověka — toto je jeho příslušnost k mužskému nebo ženskému pohlaví a projev tohoto znaku je ovlivněn chromozomy. Dvojice chromozomů, které určují pohlaví člověka, se nazývá pohlavní chromozomy a jsou také označovány latinskými písmeny X a Y. U žen obsahuje buňka dva chromozomy X (XX) a u mužů – jeden chromozom X a jeden Y (XY).
Dítě zdědí od každého z rodičů jeden chromozom, který určuje pohlaví, a ve výsledku se získají čtyři možné kombinace chromozomů získaných od rodičů (dva určují ženské pohlaví a dva – mužský).
Každý chromozom je tvořen mnoha jednotkami zvanými geny, které určují fungování těla. Kromě toho, že chromozom X určuje pohlaví člověka, je také zodpovědný za tvorbu faktorů VIII a IX srážení krve..
U těch, kteří trpí hemofilií, tyto geny produkují nedostatečný počet koagulačních faktorů VIII a IX, což vysvětluje narození chlapců s těžkým krvácením v různých generacích stejné rodiny. Ženy ze stejné rodiny zároveň netrpí krvácením, protože jejich druhý chromozom X zajišťuje produkci dostatečného množství potřebného faktoru.
U mužů (se sadou chromozomů X a Y) se chromozom Y nepodílí na produkci faktorů VIII a IX. Pokud chlapec zdědí poškozený chromozom X od své matky, bude trpět dlouhodobým krvácením, protože jeho chromozom Y nemůže kompenzovat neschopnost chromozomu X poskytovat dostatek faktorů VIII a IX..
Pokud je žena těhotná s dívkou, existuje jedna ze dvou šancí, že dítě bude předáno genu pro hemofilii, a potom se synové této dívky v budoucnu narodí s hemofilií a dcery se stanou nositeli poškozený gen. Jinými slovy, existuje jedna ze čtyř šancí, že těhotenství vyřeší chlapec s hemofilií..
Pokud otec trpí hemofilií, pak se všechny jeho dcery stanou nositeli nemoci. Jeho synové tuto chorobu nezdědí, budou mít dostatek srážecích faktorů, které jim zabrání přenášet hemofilii na své děti..
Pokud si muž s hemofilií vezme ženu, která je nositelkou nemoci, pak existuje šance, že bude mít dceru s hemofilií. To je obzvláště důležité mít na paměti, pokud jde o manželství mezi blízkými příbuznými, jako jsou bratranci..
Jaké testy se používají k detekci hemofilie
Všechny analýzy jsou prováděny pouze ve specializovaných laboratořích.
Pokud výsledky testů ukazují, že žena má nízkou hladinu faktoru srážlivosti krve, bude to znamenat, že je nositelkou hemofilie, pokud však testy ukazují normální hladinu faktoru, nevylučuje to možnost, že je nositel nemoci. V asi 85% případů lze identifikovat nosiče hemofilie analýzou rodinné anamnézy, faktorů srážení krve a proteinového složení těchto faktorů. Výsledky těchto analýz však nejsou považovány za absolutně spolehlivé a měly by být interpretovány jako pravděpodobné..
V současné době je nejpřesnější identifikace kočky možná přímou genovou analýzou (DNA analýzou). Abyste to mohli provést, možná budete potřebovat vzorky krve od osoby s hemofilií a od několika členů rodiny. Pokud není možné provést test v místě bydliště, lze vzorky krve odeslat do laboratoře kliniky, kde podmínky umožňují analýzu DNA. Je důležité si uvědomit, že výsledky takové analýzy by měly být interpretovány odborníkem v oboru, který je schopen plně vysvětlit ženě, která chce vědět, zda je dopravcem nebo ne. Analýza neposkytuje absolutní důkazy o přepravě a častěji lze poskytnout pouze odhad pravděpodobnosti rizika, nikoli jednoznačnou odpověď..
Diagnóza hemofilie
I když má chlapec abnormální krvácení a mezi jeho příbuznými jsou pacienti s hemofilií, lze přesnou diagnózu stanovit pouze při hodnocení úrovně faktorů srážení krve. Tato analýza by měla být provedena v laboratoři kliniky, kde existují vhodné podmínky a zkušenosti s prováděním těchto testů..
