Hemolytické anémie jsou velkou skupinou onemocnění, které se liší příčinami, mechanismy vývoje, hlavními příznaky a metodami léčby. Hlavním příznakem hemolytických anémií je zvýšený rozpad červených krvinek a zkrácení jejich životnosti..
Obsah
Koncept hemolytické anémie
Hemolytické anémie jsou skupina nemocí, jejichž hlavním příznakem je zvýšený rozpad červených krvinek. Za fyziologických podmínek je životnost erytrocytů 100–120 dní. Stárnoucí červené krvinky jsou ničeny v dutinách sleziny i v kostní dřeni.
Pigment bilirubin vytvořený v důsledku fyziologického rozkladu erytrocytů cirkuluje v krvi ve formě volného (nepřímého) bilirubinu, který je transportován do jaterních buněk, kde za účasti enzymů proniká z jaterních buněk do žlučovody a vylučuje se spolu s žlučí do střeva.
U hemolytických anémií se jejich životnost v důsledku zvýšené destrukce erytrocytů zkracuje na 12-14 dní. Zrychlená hemolýza (destrukce červených krvinek) může být převážně intracelulární nebo intravaskulární. Intracelulární rozpad erytrocytů se vyskytuje v buňkách retikulohistiocytového systému, zejména ve slezině, a je doprovázen zvýšením nepřímého bilirubinu, který se vylučuje močí a stolicí. Při intravaskulární hemolýze vstupuje hemoglobin ve zvýšené míře do krevní plazmy a vylučuje se nezměněnou močí nebo ve formě hemosiderinu, který se může ukládat ve vnitřních orgánech a způsobit hemosiderózu.
Varianty hemolytické anémie
Následná hemolytická anémie může být akutní nebo chronická. Všechny hemolytické anémie se dělí na vrozené (dědičné) a získané.
Dědičné hemolytické anémie jsou výsledkem různých genetických vad v červených krvinkách, které se stávají funkčně vadnými a nestabilními.
Získané hemolytické anémie jsou spojeny s vlivem různých faktorů, které přispívají ke zničení červených krvinek (tvorba protilátek, hemolytické jedy, mechanické namáhání atd.).
Skupina dědičných hemolytických anemií zahrnuje:
- hemolytické anémie spojené s porušením membrány erytrocytů (mikrosférocytóza, ovalocytóza, stomatocytóza)
- hemolytické anémie spojené se sníženou aktivitou enzymů v erytrocytech
- hemolytické anémie spojené s narušením struktury nebo syntézy globinových řetězců (talasémie, srpkovitá anémie, přenos abnormálního hemoglobinu)
Skupina získaných hemolytických anémií zahrnuje:
- hemolytické anémie spojené s expozicí protilátkám (izoimunní, autoimunitní)
- hemolytické anémie spojené se změnou struktury membrány erytrocytů v důsledku osmotické mutace
- hemolytické anémie spojené s mechanickým poškozením membrány erytrocytů (protetické srdeční chlopně, hemoglobinurie v pochodu)
- hemolytické anémie spojené s chemickým poškozením erytrocytů (hemolytické jedy, olovo, těžké kovy, organické kyseliny)
- hemolytické anémie spojené s nedostatkem vitaminu E.
- hemolytické anémie spojené s expozicí parazitům (malárie)
Dědičné hemolytické anémie se dělí podle umístění genetického defektu v erytrocytu (membrána, enzymy, struktura globinu). Nejběžnějším dědičným onemocněním první skupiny je mikrospherocytóza (Minkowski-Shoffardova choroba). Ovalocytóza a stomatocytóza jsou mnohem méně časté. Většina onemocnění této skupiny může být rozpoznána již podle tvaru červených krvinek..
Další skupina dědičných anemií je způsobena nedostatkem různých enzymů v erytrocytech. Hemolýza (rozpad) je často vyvolána užíváním určitých léků. Třetí skupina dědičných hemolytických anemií je spojena s porušením tvorby hemoglobinu, které ovlivňuje erytrocyty a jejich odolnost vůči různým vlivům. Typickými členy této skupiny jsou srpkovitá a cílová buněčná anémie (talasémie).
Většina získaných hemolytických anémií je spojena s expozicí protilátkám na erytrocyty. Zvláštní formou mezi získanými hemolytickými anemiemi je Markiafava-Micheliho choroba (permanentní intravaskulární hemolýza).
Hlavní příznaky a léčba hemolytických anémií
Hlavní příznaky onemocnění závisí na závažnosti hemolýzy. Ve většině případů jsou první příznaky detekovány v dospívání nebo v dospělosti. U dětí je toto onemocnění obvykle zjištěno během vyšetření na nemoc jejich příbuzných. Stížnosti mimo exacerbaci nemoci mohou chybět.
Během období exacerbace jsou zaznamenány slabost, závratě a horečka. Jedním z hlavních příznaků je žloutenka, která může po dlouhou dobu zůstat jediným příznakem onemocnění. Závažnost žloutenky závisí na jedné straně na intenzitě hemolýzy a na druhé straně na schopnosti jater vázat volný bilirubin. V moči není bilirubin detekován, protože volný bilirubin neprochází ledvinami. Výkaly jsou intenzivně tmavě hnědé.
Kardinálním příznakem dědičné mikrosférocytózy je zvětšení sleziny, která vyčnívá zpod spánkového oblouku o 2 - 3 cm. Při prodloužené hemolýze je pozorováno výrazné zvýšení sleziny, a proto si pacienti stěžují na tíhu v levém hypochondriu. Játra mají obvykle normální velikost, někdy se zjistí jejich zvětšení. Závažnost anemického syndromu je různá. Mírný pokles hemoglobinu je často pozorován. Někteří pacienti nemají vůbec žádnou anémii. Nejprudší pokles počtu červených krvinek a hemoglobinu je pozorován během hemolytických krizí.
U lidí středního a staršího věku se někdy vyskytují špatně léčitelné trofické vředy dolních končetin spojené s rozpadem erytrocytů v malých kapilárách končetin. Průběh onemocnění je charakterizován takzvanými hemolytickými krizi, projevujícími se prudkým nárůstem symptomů na pozadí pokračující hemolýzy. Hemolytické krize obvykle nastávají po infekcích, s podchlazením, u žen - v souvislosti s těhotenstvím.
Jedinou léčbou pacientů s dědičnou mikrospherocytózou je odstranění sleziny, které je účinné ve 100% případů. Po odstranění sleziny dochází u pacientů k praktické léčbě, navzdory skutečnosti, že si erytrocyty zachovávají své patologické vlastnosti (mikrosférocytóza, snížená osmotická rezistence). Odstranění sleziny je indikováno u častých hemolytických krizí, těžké anémie, infarktů sleziny a záchvatů ledvinové koliky..
Jako předoperační přípravek se pacientům zobrazují transfuze hmoty erytrocytů..
Získaná autoimunitní hemolytická anémie je spojena se zvýšením obsahu protilátek proti vlastním erytrocytům v těle pacienta, které se slepují a rozpadají se ve slezině. Nejčastější u chronické lymfocytární leukémie, lymfogranulomatózy, akutní leukémie, systémového lupus erythematodes, revmatoidní artritidy, chronické hepatitidy a jaterní cirhózy.
Akutní a chronická autoimunitní hemolytická anémie je izolována po proudu. U akutních forem se u pacientů náhle objeví silná slabost, bušení srdce, dušnost, horečka, žloutenka. V chronických formách se onemocnění vyvíjí postupně. Objektivně je detekováno zvýšení sleziny, méně často - v játrech.
Lékem volby v léčbě autoimunitní hemolytické anémie jsou glukokortikoidní hormony (prednisolon), které téměř vždy zastavují nebo snižují hemolýzu. Předpokladem je dostatečné dávkování a doba trvání.
V akutní fázi je zapotřebí 60-80 mg / den (na základě 1 mg / kg hmotnosti) prednisolonu. Jak se stav zlepšuje, dávka prednisolonu se postupně snižuje na udržovací. Udržovací dávka je 5-10 mg / den. Léčba se provádí po dobu 2-3 měsíců, dokud nezmizí všechny příznaky hemolýzy..
