Familiární trombocytóza se ve většině případů projevuje v dětství, což je způsobeno porušením genetického aparátu. Nemoc se přenáší z rodiče na dítě. Při léčbě trombocytózy se používají cytostatika, stejně jako antiagregační látky, které ničí krevní sraženiny.
Obsah
Koncept familiární trombocytózy
U dětí byla popsána familiární trombocytóza. Toto onemocnění se týká primární trombocytózy spojené buď s abnormalitami v genetickém aparátu, nebo s jinou dosud neznámou příčinou. Přenos familiární trombocytózy může být autozomálně dominantní, autozomálně recesivní nebo X-vázaný. S autosomálně dominantním typem dědičnosti stačí pro vývoj onemocnění dědit mutovanou alelu genu od jednoho z rodičů. S autozomálně recesivním typem dědičnosti se onemocnění projevuje pouze u homozygotů - organismu v dědičné sadě, jehož homologní chromozomy nesou stejnou formu daného genu. Při dědičnosti vázané na X se abnormální gen vázaný na X přenáší z rodiče na dítě. V tomto případě se onemocnění téměř vždy projevuje u mužů, ženy dostávají pouze mutantní gen a přenášejí ho na své potomky..
Mechanismus vývoje trombocytózy
Vývoj těchto familiárních trombocytóz je stále málo známý. Přesto se tato varianta trombocytózy liší od primární trombocytózy výrazně menšími hemostatickými komplikacemi (trombotickými nebo hemoragickými), zejména u dětí..
Léčba a prevence trombocytózy
Indikace k léčbě by měly být projednány s každým členem rodiny postiženým tímto onemocněním v závislosti na přítomnosti dalšího rizika trombózy (vaskulární onemocnění, srdeční onemocnění, přítomnost indikací odpočinku v posteli a biologické faktory predisponující k trombóze). Důležitou roli v léčbě trombocytózy hraje počet krevních destiček a tolerance onemocnění k léčbě..
Trombocytóza je léčena mielosanem, myelobromolem a dalšími cytostatiky po dobu několika týdnů, dokud se počet trombocytů normalizuje. V případě porušení v mikrovaskulatuře jsou předepsány antiagregační látky (kyselina acetylsalicylová, trental atd.). Antiagregační látky jsou látky, které inhibují proces agregace krevních destiček a erytrocytů, to znamená snižují jejich schopnost adherovat a ulpívat na cévní stěně. Snížením povrchového napětí membrán erytrocytů usnadňují jejich deformaci při průchodu kapilárami a zlepšují se «tekutost» krev. Antiagregační látky jsou schopné nejen zabránit agregaci, ale také způsobit dezagregaci již agregovaných destiček. Používají se k prevenci vzniku krevních sraženin..
V některých případech může trombocytóza po dlouhou dobu pokračovat bez výrazných vnějších příznaků (s mírnou trombocytózou a bez trombohemoragických komplikací), zatímco léčba není nutná. Prognóza je v tomto případě relativně příznivá..
Zavedení prevence trombózy aspirinem vyžaduje diskusi ve vztahu ke každému pacientovi v závislosti na poruchách agregace trombocytů.
