Fenylketonurie k dědictví

Každá nastávající matka v nemocnici bude muset absolvovat řadu povinných
analýzy. Mezi nimi je krevní test na fenylketonurii. Navzdory,
že se medicína rychle rozvíjí, lidstvo se dosud nenaučilo jak
plně zabránit těmto dědičným patologiím a úplně
uzdravit, proto hodně záleží na včasném porodu
diagnóza.

 

Fenylketonurie nebo Fellingova choroba je jednou z vážných dědičných onemocnění, která se vyznačuje hlavně poškozením nervového systému. Fenylketonurie se projevuje opožděným psychomotorickým vývojem, progresivní demencí, poruchami pohybu a svalovým tonusem. Jádrem tohoto onemocnění je narušení metabolismu velmi důležitého enzymu, který je nezbytný právě pro duševní činnost - fenylalanin.
 
Navenek jsou takové děti zpravidla blonďaté s modrýma očima, velmi citlivou světlou pletí, často mají ekzém, dermatitidu a různé vyrážky. Postava je nepřiměřená, často se projevují malformace vnitřních orgánů - srdce, játra atd. Z hlediska biochemie je fenylalanin esenciální aminokyselina, druh «cihlový», nezbytné pro lidské tělo k vytvoření molekuly proteinu. U fenylketonurie klesá tvorba nejdůležitějších biologicky aktivních látek nezbytných pro normální fungování mozku, zejména serotoninu a dopaminu. Oni běží «zhroutit se» do mechanismu duševního vývoje dítěte, což vede k progresi demence.

Fenylketonurie patří do skupiny genetických onemocnění, která se dědí. K onemocnění dochází, pouze pokud jsou oba rodiče nositeli genu pro fenylketonurii. V takovém manželství je narození nemocného dítěte možné ve 25% případů - pokud plod dostane nemocný gen od otce i matky. V 50% se může nosič genu pro fenylketonurii narodit bez vnějších projevů této nemoci: pokud dítě dostane nemocný gen od jednoho rodiče a zdravý od druhého. Pravděpodobnost, že budete mít zdravé dítě, je 25%, když dostane zdravý gen od obou rodičů.

Příznaky fenylketonurie

Vnější příznaky fenylketonurie lze někdy podezřívat již v prvních týdnech a měsících života dítěte, i když jsou velmi odlišné a někdy se taková miminka nemusí nijak lišit od zdravých: například přibývají na váze stejně studna. A jiní, naopak, již od prvních dnů po narození jsou letargičtí, ospalí nebo neklidní, neupírají svůj pohled na předměty, neobracejí se ke zdroji zvuku, začínají chodit pozdě a nevýslovně.
 
Mezi důležité a charakteristické časné příznaky onemocnění patří specifická nepříjemná plíseň nebo myší zápach vycházející z moči a kůže dítěte. Takové děti často špatně vstřebávají jídlo, mají silnou regurgitaci, později, v druhé polovině života, zaostávají v psychomotorickém vývoji: zpožďuje se rozvoj motoriky, řeči atd. Hlavním příznakem onemocnění je opožděný duševní vývoj..

Je nesmírně důležité stanovit diagnózu co nejdříve, nejméně však do 2. měsíce života. K tomu jsou všichni novorozenci vyšetřováni podle speciálních programů, které detekují zvýšení koncentrace fenylalaninu v krvi již v prvních dnech života - v porodnici jsou všechny děti bez výjimky vyšetřeny na toto onemocnění. Za tímto účelem se v porodnici 4. až 5. den u novorozenců a 7. až 14. den u předčasně narozených dětí odeberou kapky krve z paty na speciální papírový formulář a odešlou se na lékařskou pomoc genetická laboratoř. Současně je na výměnné kartě dítěte, kterou obdrží při propuštění z porodnice, označena značka.
 
V případě podezření na onemocnění přijde odpověď na dětskou kliniku, kde je dítě sledováno. Indikační papíry se také používají k detekci kyseliny fenylpyrohroznové a dalších ketonových kyselin v moči, které se objevují na konci 1. týdne života dítěte. «Fenistix», «Biofan». Jsou součástí povinné sady pro expresní diagnostiku každého okresního pediatra. Test se provádí opakovaně během 1. roku života dítěte v rodinách, kde se již narodily děti s fenylketonurií. Ve věku nad 4–6 týdnů v moči nemocného dítěte je tedy snadné identifikovat produkty rozpadu fenylalaninu.

Tyto a další podobné metody patří do kategorie indikativních, proto jsou-li výsledky pozitivní, je vyžadováno speciální vyšetření s použitím přesných kvantitativních metod pro stanovení obsahu fenylalaninu v krvi a moči, které provádějí centralizované biochemické laboratoře . Děti, které nejsou ohroženy (v rodinách, kde dosud nedošlo k žádným případům fenylketonurie), se v porodnici jednou provede krevní test.