Hlavní metodou diagnostiky abnormalit mozku je zobrazování magnetickou rezonancí. Pomocí této metody lze stanovit správnou diagnózu na začátku života dítěte. Příznaky abnormalit mozku závisí na umístění a rozsahu poruchy.
Obsah
Metody diagnostiky abnormalit mozku
Vedoucí role v diagnostice mnoha malformací mozku patří zobrazování magnetickou rezonancí. S pomocí tohoto vyšetření bylo možné odhalit in vivo u nemocného dítěte takové mozkové abnormality, které nebyly dříve stanoveny, a proto nebyly považovány za příčinu neurologických poruch u dětí..
Tato metoda výzkumu získává zvláštní hodnotu v raných fázích postnatálního vývoje, protože během novorozeneckého období je narušený stav dítěte s mozkovou vadou nerozumně interpretován jako nitroděložní meningoencefalitida, hypoxie nebo poškození nervové soustavy při narození..
Pomocí radiologických výzkumných metod jsou jasněji vizualizovány anomálie ve vývoji mozku spojené s porušením tvaru a struktury (architektoniky) šedé hmoty. V menší míře se to týká narušení struktury bílé hmoty. Proto je většina defektů spojena s anomálií mozkové kůry a souhrnně se nazývá kortikální dysplázie..
Poruchy mozku se mohou vyvinout ve všech stadiích embrya a částečně v období plodu. Li «lámání» dochází během 2-3 měsíce nitroděložního vývoje, pak jsou často drsné «viditelné pro oko» neřesti. Patří mezi ně například holoproencefálie (vývojová vada, při které není přední mozkový měchýř rozdělen na dvě symetrické hemisféry, velký mozek zůstává jedinou formací a komorový systém je reprezentován jednou společnou dutinou), která je vytvořena v přísně fixované podmínky pro jeho vývoj - 22–24. den nitroděložního vývoje. Takové abnormality mozku lze diagnostikovat bez dalších vyšetřovacích metod, protože jsou spojeny s hrubými specifickými neurologickými příznaky, dysostózou obličeje (abnormální tvorba kostí nebo tvorba kostí na nesprávných místech, kde by měly být umístěny), poruchy kostí.
Nejzajímavější jsou malformace mozku, které se tvoří v důsledku abnormálních procesů vývoje mozku od 6. do 20. týdne nitroděložního vývoje. Vývojové anomálie, které se v těchto obdobích tvoří, se nazývají dysmigrační poruchy mozku nebo abnormality (nemoci) neuronální migrace, transmontované dysplázie, poruchy architektury mozku atd. Často se tyto názvy a pojmy navzájem mísí a někdy je obtížné je mezi sebou oddělit, protože pro každou poruchu neexistuje žádná konkrétní symptomatologie..
Objevili to vědci «genová mutace, která narušuje migraci a stratifikaci neuronů během kladení mozkových struktur (gen RELN, chromozom 7q22). Produkt tohoto genu, reelin-glykoproteinový protein, který slouží «dirigent» pro neurony».
Hlavní příznaky nemoci
Poruchy dysmigrace se projevují příznaky středního a těžkého organického poškození nervového systému. Jejich symptomatologie do značné míry závisí na lokalizaci poruch ve struktuře mozku a na jejich prevalenci. MRI obrazy s jasnou abnormalitou mozku však nejsou vždy spojeny s projevy patologických příznaků, což je v současné době špatně pochopeno. Pravděpodobně jsou takové případy výjimkou z pravidel, která svou existencí a potvrzují tato pravidla. Stupeň neurologických poruch může být ovlivněn prevalencí (plochou, objemem) poruch architektury mozku, které jsou v morfologii známé jako malpozice (poziční abnormality) a malorientace (neúplná rotace). Tyto změny jsou bohužel špatně vizualizovány na zobrazování magnetickou rezonancí.
Obecně jsou příznaky mozkových abnormalit jasně vyjádřeny, ale nejsou příliš konkrétní. Závažnější poruchy se zpravidla projevují již v novorozeneckém období jako narušení adaptace, konvulzivní syndrom. Jak dítě roste, stále jasněji se formuje zpoždění v psychomotorickém vývoji, fokální neurologický deficit různé závažnosti, který se často projevuje formou dětské mozkové obrny. Epileptické záchvaty u dítěte se objevují v různých věkových obdobích, ale častěji k nim dochází v prvním desetiletí, často nereagují na terapii. Mnoho syndromů je často vzájemně kombinováno, ale mohou být také izolovaným projevem malformace mozku..
Věk nástupu epileptických záchvatů v důsledku abnormalit ve vývoji mozku může být ovlivněn takzvaným kritickým obdobím vývoje dítěte. Ne vše je zde jasné a srozumitelné, ale skutečnost, že se epileptické záchvaty objevují v různých věkových obdobích s vizualizací zaměření na zobrazování magnetickou rezonancí, je zřejmá.
