Máte spinální amyotrofii? Nemoc je více než vážná, bez pomoci lékařů se neobejdete. Pro obyčejné lidi, kteří hledají radu od odborníka, je zpravidla obtížné porozumět lékařskému jazyku. Vysvětlení však stále existuje - k tomuto článku byl napsán..
Obsah
Začněme definicí pojmu. Obecně je pro nás, lékaře, docela snadné si navzájem porozumět, protože víme latinu. A co ostatní, normální lidé? Zbývá bohužel požádat lékaře. Lékaři však ne vždy chtějí být chodícími referenčními knihami, a to je pochopitelné - mají spoustu další práce. Zkusme tedy přeložit lékařské pojmy «člověk» Jazyk.
Nejprve tedy původní definice: spinální amyotrofie - skupina dědičných, často autozomálně recesivních, onemocnění motorických neuronů míchy, charakterizovaná svalovou slabostí, záškuby svalů. Přeložme nyní do ruštiny:
- páteř - zde je vše jasné - to znamená někde vzadu (konkrétněji v míše, která je umístěna v páteři);
- amyotrofie - slovo se skládá ze tří částí - «ale» - porušení, «myo» - sval, «trofej» - jídlo. Ukazuje se, že spinální amyotrofie je podvýživa svalů způsobená některými (řekněme, jakými) poruchami míchy;
- autosomálně recesivní - ve zkratce se jedná o typ dědičnosti, při kterém se vlastnost (v tomto případě nemoc) přenáší prostřednictvím nepohlavních chromozomů (ne prostřednictvím X a Y) a projevuje se pouze tehdy, pokud oba rodiče mají a ne být). Motorické neurony jsou velké nervové buňky v míše, které jsou odpovědné za koordinaci pohybů a udržování svalového tonusu. Ve skutečnosti je to patrné z názvu: «moto» - řízení, «neuron» - název nervové buňky.
Co nám zbývá? Páteřní amyotrofie jsou skupina dědičných onemocnění motorických neuronů míchy, která se přenášejí nepohlavními chromozomy a vyznačují se svalovou slabostí (podvýživou), záškuby svalů. Poruchy citlivosti, koordinace a okulomotorické poruchy nejsou charakteristické (právě proto, že onemocnění postihuje motorické neurony v míše).
Všimli jste si, že mluvím o nemocech. Ano, existuje několik typů z nich:
- spinální amyotrofie Werdnig-Hoffmann 1 - velmi brzký nástup (až 6 měsíců) a bohužel rychlý letální výsledek - o 2-5 let;
- spinální amyotrofie Werdnig-Hoffmann 2 - nástup v raném dětství (asi rok a půl), průběh mírné závažnosti, průměrná délka života s tímto typem onemocnění je 10-30 let;
- spinální amyotrofie Kuldberg-Welandera - začíná u adolescentů, příznivá prognóza - život pacientů je více než 40 let;
- spinální Kennedyho amyotrofie - se projevuje u dospělých v kombinaci se zvýšením mléčných žláz. Tento typ je spojen s chromozomem x (to znamená, že ho dědí dívky - od matky nebo otce, chlapci - od matky).
Příznaky spinální amyotrofie
Ve svalech - obrázek typický pro neurogenní (tj. Způsobené poškozením nervů a neuronů) amyotrofií - blízkost zdravých svalových vláken a postižených. Příznaky onemocnění jsou následující:
- Hlavním příznakem onemocnění je postupně rostoucí slabost a svalová atrofie. Proces začíná trupem a proximálními částmi končetin (nejblíže trupu, například ramen a boků), poté se symetricky šíří do ostatních svalových skupin. Obzvláště často onemocnění postihuje dlouhé svaly zad..
- Snížený svalový tonus - svalová atrofie je často maskována dobře (nebo nadměrně) vyvinutou podkožní tukovou tkání. Pokud však provádíme elektromyografii (to je totéž jako elektrokardiografie, pouze pro kosterní svaly), uvidíme, že povaha poškození svalů je spojena právě s nervy (neurogenní).
- Svalové záškuby jsou často pozorovány a šlachové reflexy chybí (protože je narušena dráha impulsu v míše).
- Charakteristickými příznaky pro spinální amyotrofii jsou také kyfoskolióza (zakřivení páteře laterálně a posteriorně), svalové kontraktury (trvalé omezení pohyblivosti svalů, nemůže se stahovat a uvolňovat) a poruchy dýchání v důsledku poškození mezižeberních svalů.
- Velmi charakteristickým příznakem spinální amyotrofie je ztenčení dlouhých kostí (stehenní kosti, pažní kosti atd.), Detekovaných na rentgenovém snímku.
Spinální amyotrofie téměř vždy začíná v prvním roce života dítěte, častěji v prvních 6 měsících. Kurz bohužel rychle postupuje - 80 dětí zemřelo před dosažením věku 4, 56% - v prvním roce života. Existují také případy, kdy se děti dožily 20 let a byly těžce zdravotně postiženy. Jelikož má choroba genetickou povahu, věk nástupu nemoci a jeho trvání v každé rodině jsou konstantní..
Diferenciální diagnostika spinální amyotrofie
Spinální amyotrofii je třeba odlišit od následujících onemocnění:
- Akutní poliomyelitida - je charakterizována akutním nástupem horečky, paralýza není symetrická a nedochází k progresi procesu.
- Myopatie jsou také progresivní dědičné svalové onemocnění, ale je spojeno s metabolickými poruchami ve svalové tkáni. U myopatií nedochází k záškubům svalů, ani k tak rychlému průběhu a jinému elektromyografickému obrazu.
- Vrozená myatonie (narušení svalového tonusu) - není tak snadné odlišit od ní spinální myotrofii. Hlavním příznakem vrozené myatonie je rozšířená a silná hypotenze (snížený tonus) svalů. Myotnia se liší od spinální amyotrofie svým benigním průběhem a absencí záškubu svalů. Biopsie (odebrání vzorku tkáně) svalů pomáhá odlišit obě nemoci od sebe navzájem..
My, lékaři, máme dva typy léčby - symptomatickou a patogenetickou. První je zaměřen pouze na zmírnění příznaků a neléčí samotnou nemoc (i když nepřímo - zlepšením fyzického a psychického stavu - může také pomoci při léčbě nemoci), například čaj s malinami na chřipku nebo nachlazení. Druhá je zaměřena přesně na léčbu samotné nemoci a příznaky (bolest atd.) Mohou zmizet, a ne okamžitě.
Bohužel zatím neexistuje žádná patogenetická léčba spinální amyotrofie. Léčba je pouze symptomatická - správná výživa, pravidelná cvičební terapie a včasné provedení opatření k prevenci vzniku kontraktur ve svalech.
