Ataxie může být nejen důsledkem úrazu nebo nemoci, ale může být také zděděna. Obvykle je zahrnuta do komplexu příznaků jednoho nebo druhého dědičného onemocnění a postupně postupuje. Přečtěte si více o různých dědičných ataxiích v článku.
Obsah
Ataxie se může vyvinout u některých dědičných onemocnění, jako je Friedreichova ataxie, Pierre Marie dědičná cerebelární ataxie, Louis-Barův syndrom a další nemoci.
Friedreichova familiární ataxie je chronické progresivní dědičné onemocnění charakterizované zhoršenou koordinací pohybů, které se vyznačuje citlivou a cerebelární ataxií. Častěji muži onemocní. Onemocnění začíná v dětství nebo v mladém věku (ve většině případů za 6-15 let). Existuje výrazné narušení koordinace pohybů: stávají se zametací, ostré, člověk nemůže dostat ruku v uvedeném bodě, ruce se třesou, zvláště když se blíží k cíli. Při chůzi člověk zvedne nohu ohnutou vysoko na koleno a prudce ji položí na zem (dupání). Když jsou oči zavřené, projevy ataxie se zesilují. Škubání očí je téměř neustále patrné. U některých pacientů dochází ke ztrátě sluchu. Často je detekován pokles inteligence. Spolu s ataxií dochází ke změně struktury nohy, zakřivení páteře a poruch v práci srdce..
Léčba Friedreichovy ataxie se provádí 2-3krát ročně, zahrnuje posilující látky; dibazol, léky, které zlepšují funkci mozku a svalů; fyzioterapeutická cvičení, včetně speciálních koordinačních cvičení, masáží; ortopedické ošetření.
Pierre Marie je dědičná cerebelární ataxie
Dědičná cerebelární ataxie Pierra Marie je chronické progresivní dědičné onemocnění. Začíná to mezi 20 a 45 lety. Charakteristickými rysy jsou statická a dynamická cerebelární ataxie. Člověk ztrácí schopnost udržovat držení těla, je narušena koordinace pohybů. Pohyby jsou rozsáhlé, ostré, nepřesné. Ruce se třesou cíleným pohybem. Kromě toho dochází ke snížení síly svalů končetin, častěji k nohám, často je zaznamenán pokles zrakové ostrosti. Inteligence je obvykle snížena. Léčba onemocnění je stejná jako u Friedreichovy ataxie..
Ataxia-telangiectasia Louis-Bar
Louis-Barova ataxie-telangiektázie (Louis-Barův syndrom) je onemocnění, při kterém dochází k kombinaci ataxie, zhoršené imunity a zvýšené tendence k infekčním chorobám. Onemocnění se projevuje ve věku od 5 měsíců do 3 let, neustále progresivní cerebelární ataxie. Poruchy koordinace pohybů jsou stejné jako u jiných dědičných ataxií. Pak se přidají další známky poškození nervového systému: ochuzení mimiky, mimovolní pohyby prstů, monotónnost řeči. Často dochází k zaostávání v duševním vývoji a růstu. Charakteristické jsou symetrické pavoučí žíly na sliznici očí a kůže. Citlivost pacientů na infekční onemocnění, zejména horních cest dýchacích a plic, se prudce zvyšuje. V podmínkách snížené imunity se zvyšuje riziko maligních nádorů.
Diagnóza je v typických případech přímá. Potvrzují to výsledky testů krve a mozkomíšního moku. Při léčbě je třeba věnovat zvláštní pozornost intenzivní léčbě jakékoli infekční nemoci. Používají také léky, které zvyšují imunitu, zlepšují fungování mozku a svalů..
