Co je svalová dystrofie? Jaké jsou příčiny a příznaky dystrofie? Jak se léčí svalová dystrofie??
Obsah
Co je to svalová dystrofie
Svalová dystrofie se vlastně nazývá skupina dědičných onemocnění charakterizovaných progresivní symetrickou atrofií kosterních svalů, probíhající bez bolesti a ztráty citlivosti na končetinách. Paradoxně se velikost postižených svalů může zvětšovat v důsledku růstu pojivové tkáně a tělesného tuku, což vytváří falešný dojem silných svalů..
Doposud neexistuje žádný lék na svalovou dystrofii. Existují čtyři hlavní typy této patologie. Duchennova svalová dystrofie je nejčastější (50% všech případů). Onemocnění obvykle začíná v raném dětství a je smrtelné do 20 let. Beckerova svalová dystrofie se vyvíjí pomaleji, pacienti žijí více než 40 let. Dystrofie ramenního-skapulo-obličejového a končetinového pletence obvykle neovlivňují délku života.
Příčiny svalové dystrofie
Vývoj svalové dystrofie. kvůli různým genům. Svalová dystrofie Dyuschennaya a Beckerova svalová dystrofie jsou způsobeny geny umístěnými na pohlavním chromozomu a onemocní s nimi pouze muži. Dystrofie ramenního-lopatkového-obličejového a končetinového-bederního kloubu nejsou spojeny se sexuálními chromozomy; ovlivňují muže i ženy.
Příznaky svalové dystrofie
Všechny typy svalové dystrofie způsobují progresivní svalovou atrofii, liší se však závažností onemocnění a dobou jeho vzniku..
Duchennova dystrofie se projevuje v raném věku (mezi 3 a 5 lety). Nemocné děti se kolébají, obtížně stoupají po schodech, často padají a nemohou běžet. Když zvednou ruce, lopatky «za» z trupu - tento příznak se nazývá «lopatka pterygoidní». Dítě se svalovou dystrofií ve věku 9–12 let je obvykle upoutáno na invalidní vozík. Progresivní slabost srdečního svalu vede ke smrti následkem náhlého srdečního selhání, respiračního selhání nebo infekce.
- Ačkoli Beckerova dystrofie má mnoho společného s Duchennovou dystrofií, vyvíjí se mnohem pomaleji. Příznaky se objevují přibližně ve věku 5 let, ale po 15 letech si postižené děti obvykle stále zachovávají schopnost chodit, někdy i mnohem později.
- Dystrofie lopatky-lopatky-obličeje se vyvíjí pomalu, její průběh je relativně benigní. Nejčastěji onemocnění začíná před 10 lety, ale může se objevit v raném dospívání. Děti, u kterých se následně vyvine tato patologie, se v kojeneckém věku dobře nenasávají; až zestárnou, nemohou si skládat rty jako píšťalku a zvedat ruce nad hlavu. U nemocných dětí jsou tváře charakterizovány nečinností při smíchu nebo pláči, někdy si všimnou mimiky odlišné od normální.
Lékař vyšetřuje dítě, ptá se na nemoci
od členů rodiny a zadává určité studie. Pokud někdo z příbuzných
měl svalovou dystrofii, lékař zjistil, jak jeho dystrofie probíhala. Analýza
ze získaných údajů je možné předvídat, co se s dítětem stane. Pokud rodina ne
byli pacienti se svalovou dystrofií, bude elektromyografie hodnotit fungování
nervy v postižených svalech a stanovit přítomnost svalové dystrofie; studie
kousek svalové tkáně (biopsie) může vykazovat buněčné změny a přítomnost
tělesný tuk.
V lékařských centrech vybavených nejmodernějšími
zařízení pro molekulárně biologický a imunologický výzkum,
dokáže přesně určit, zda dítě bude trpět svalovou dystrofií.
Tato centra mohou také prověřovat rodiče a příbuzné
přítomnost genů, které určují vývoj Duchennovy svalové dystrofie a svalové
Beckerova dystrofie.
Stále neexistuje žádný lék k zastavení
progrese svalové atrofie se svalovou dystrofií. Nicméně ortopedické
zařízení, stejně jako fyzioterapeutická cvičení, fyzioterapie a chirurgická korekce
smlouvy mohou na chvíli zachovat mobilitu dítěte nebo adolescenta.
Členové rodiny s anamnézou onemocnění svalů
dystrofie, měli byste vyhledat lékařskou genetickou radu, abyste
zjistit, zda existuje riziko přenosu nemoci na nenarozené dítě.
