Primární imunodeficience je vrozená porucha imunitního systému, která se vyvíjí v důsledku genetických poruch. Formy primární imunodeficience jsou nedostatek komplementového systému, fagocytóza, stejně jako humorální a buněčná imunita..
Obsah
Koncept primární imunodeficience
Primární imunodeficience jsou vrozené poruchy imunitního systému spojené s genetickými vadami jedné nebo více složek imunitního systému, a to komplementu, fagocytózy, humorální a buněčné imunity. Společným znakem všech typů primární imunodeficience je přítomnost chronických infekcí postihujících různé orgány a tkáně a zpravidla způsobených oportunní mikroflórou. Oportunní infekce jsou velkou skupinou různých infekčních nemocí. Spojuje je to, že se vyskytují pouze s výrazným snížením imunity. U zdravého člověka nebo u člověka s dobrým stavem imunity se tato onemocnění zpravidla nevyskytují nebo jsou mírná..
Podle této klasifikace jsou primární imunodeficience rozděleny do 5 skupin:
- nedostatek humorální imunity
- nedostatečnost buněčné imunity
- kombinovaný nedostatek humorální a buněčné imunity
- nedostatečnost fagocytů
- nedostatek doplňku
Moderní klasifikace primárních imunodeficiencí je založena na převládající porážce jednoho nebo druhého spojení imunity..
Nedostatek fagocytózy
Nedostatek fagocytů je 10–15% všech primárních imunodeficiencí. Nedostatek fagocytů je způsoben zhoršenou proliferací (proliferací), diferenciací, chemotaxí (motorická reakce buněk v reakci na působení chemických látek) neutrofilů a makrofágů - buněk, které se aktivně účastní fagocytózy, a ve skutečnosti porušením procesu fagocytózy.
Fagocytické buňky (buňky zapojené do fagocytózy) jsou zastoupeny leukocyty a buňky makrofágů hrají důležitou roli při ochraně těla před pyogenními bakteriemi a jinými intracelulárními mikroorganismy. Těžký nedostatek polymorfonukleárních leukocytů (neutropenie - pokles počtu neutrofilů v obecném krevním obrazu) může vést k rozvoji masivní bakteriální infekce.
Zvláštní význam mají dvě genetické vady, které narušují funkci fagocytů a jsou spojeny s výskytem závažných onemocnění, často s fatálním následkem - chronická granulomatóza (jejímž příčinou je porušení mechanismu zpětného získávání kyslíku) a nedostatečná adheze ( adheze) leukocytů (v důsledku genových vad).
Nedostatečnost systému doplňků
Nedostatek systému komplementu není více než 2% všech primárních imunodeficiencí, projevuje se porušením opsonizace (proces interakce s bakteriemi), fagocytózy (proces zachycování a trávení mikroorganismů) a destrukce mikroorganismů a je doprovázen závažnými infekcemi až po rozvoj sepse. Nedostatek komplementu je často vidět u autoimunitních onemocnění, jako je systémový lupus erythematodes.
Nedostatek složek klasické dráhy aktivace komplementu způsobuje predispozici k onemocněním způsobeným poruchami ve tvorbě imunitních komplexů, například k výskytu systémového lupus erythematodes. Nedostatek komplementu vede ke zvýšení citlivosti těla na hnisavé infekce. Nedostatek koncových složek systému komplementu a složek alternativní cesty vytváří zvláštní predispozici k infekcím - kapavce a meningitidě. To jasně naznačuje důležitou roli alternativní cesty aktivace komplementu a destruktivní membrány komplexu v procesu odstraňování bakterií těchto druhů..
Nejzávažnější porušení funkcí komplementu spojené s nedostatkem komponent systému komplementu, který vede k dědičnému angioedému (alergická reakce doprovázená edémem ústní sliznice a horních cest dýchacích); toto onemocnění se přenáší jako autozomálně dominantní znak. Inhibitor systému komplementu nejen blokuje klasickou cestu aktivace komplementu, ale také inhibuje aktivitu prvků systému srážení krve s ním spojených. Formy deficitu komponent komplementu se v zásadě dědí jako autozomálně recesivní znaky..
