Vrozená imunodeficience se projevuje poruchami fungování imunitního systému, které jsou spojeny s různými genetickými vadami. Nedostatek buněčné a humorální imunity vede k rozvoji chronických infekcí a zánětlivému poškození orgánů a tkání.
Obsah
Nedostatek humorální imunity
Nedostatek humorální imunity je 50-60% všech primárních imunodeficiencí a projevuje se porušením tvorby protilátek (sérové proteiny, které se tvoří v lidském těle v reakci na vniknutí cizích látek - virů, bakterií). Tato skupina zahrnuje izolovaný nedostatek imunoglobulinu A, izolovaný nedostatek imunoglobulinů jiných tříd, nedostatek imunoglobulinů několika tříd. Možný nedostatek humorální imunity při normální koncentraci protilátek. Je to způsobeno snížením hladiny protilátek proti určité skupině antigenů, například snížením hladiny protilátek proti sacharidovým antigenům bakterií.
Izolovaný nedostatek imunoglobulinu A.
Izolovaný nedostatek imunoglobulinu A je nejčastější. Vyskytuje se v důsledku defektu v konečné diferenciaci buněk vylučujících imunoglobulin A. U většiny pacientů je deficit imunoglobulinu A asymptomatický. Pouze malý počet pacientů má predispozici k výskytu plicních a střevních infekcí..
Nedostatek buněčné imunity
Nedostatek buněčné imunity je 5-10% všech primárních imunodeficiencí a projevuje se zhoršenou proliferací (proliferací) a diferenciací T-lymfocytů nebo selháním kmenových buněk. Primární poškození buněčné imunity je ve většině případů doprovázeno sekundárním narušením syntézy protilátek.
Nedostatečná tvorba imunitních T buněk
Nedostatek T buněk způsobuje zvýšenou citlivost těla na viry a houby, jejichž destrukce je založena na reakci buněčné imunity. DiGeorgeův syndrom a Nezelofův syndrom jsou způsobeny nedostatečným rozvojem brzlíku během nitroděložního vývoje. U těchto pacientů není možné detekovat reakce buněčné imunity, a přestože se v jejich těle tvoří protilátky, humorální odpověď je oslabena.
Nedostatek imunity B-buněk
Nedostatek B-lymfocytů vede ke vrozené Brutonově agamaglobulinemii, která se vyskytuje pouze u mužů. Chlapci jsou náchylní k opakovaným infekcím způsobeným pyogenními bakteriemi - stafylokoky a streptokoky. Toto onemocnění je způsobeno recesivním genem lokalizovaným na X chromozomu a je detekováno pouze u chlapců se souborem XY pohlavních chromozomů. S touto formou imunodeficience neexistují žádné B buňky, neexistují žádná proliferační centra v lymfatické tkáni, v důsledku čehož nelze v séru detekovat imunoglobuliny. Současně mají pacienti normálně vyvinutý brzlík. T buňky z kvantitativního a funkčního hlediska se neliší od zdravých dětí.
Snížený obsah gamaglobulinů
Hypogamaglobulinemie (pokles množství gamaglobulinů) je také charakterizována hnisavými infekcemi. Nedostatek imunoglobulinů se vyskytuje u silně předčasně narozených dětí, když klesá hladina imunoglobulinů přijatých od matky.
Kombinovaný nedostatek humorální a buněčné imunity
Kombinovaný nedostatek humorální a buněčné imunity představuje 20–25% všech primárních imunodeficitů. Tato skupina zahrnuje nemoci způsobené primárním porušením proliferace (proliferace) a diferenciace B-lymfocytů a T-lymfocytů. Pokles počtu T-lymfocytů a hladiny imunoglobulinů B v krvi je nejvýraznější u těžké kombinované imunodeficience. Jedná se o jednu z nejnepříznivějších forem vrozené imunodeficience. Je charakterizován výskytem různých infekčních (virových, plísňových, bakteriálních) onemocnění bezprostředně po narození, což vede k předčasné smrti (obvykle v prvním roce života).
Kombinovaný nedostatek humorální a buněčné imunity je často doprovázen dalšími vrozenými chorobami, například trombocytopenií u Wiskott-Aldrichova syndromu nebo vrozenými srdečními vadami a hypokalcémií (snížený obsah vápníku v krvi) u DiGeorgeova syndromu.
