Základní příznaky Klanfelterova syndromu

Obsah

  • Porozumění Klinefelterovu syndromu
  • Hlavní projevy nemoci
  • Diagnostika a léčba nemoci



  • Porozumění Klinefelterovu syndromu

    Hlavní příznaky Klinefelterova syndromuKlinefelterův syndrom nebo dysgenezi semenných tubulů (zhoršený vývoj semenných tubulů) poprvé popsal v roce 1942 Klinefelter jako kombinaci eunuchoidismu, gynekomastie (zvětšení mléčných žláz), malých varlat, nedostatečné sekrece spermií a zvýšené sekrece stimulující folikuly hormon.

    Klinefelterův syndrom je způsoben vrozenou abnormalitou pohlavních chromozomů, kdy má pacient jeden chromozom navíc X, méně často existuje několik chromozomů navíc. Normální sada pohlavních chromozomů u mužů je normálně popsána jako XY.

    U Klinefelterova syndromu v prenatálním období dochází k vývoji varlat normálně a novorozené dítě se neliší od ostatních dětí téměř až do dospívání. Během puberty se velikost varlat nezvyšuje, jak se obvykle stává, ale zmenšuje se. Varlata jsou hustší. Nahrazují normální tkáň varlat vláknitými šňůrami, počet buněk produkujících mužské pohlavní hormony je výrazně snížen.



    Hlavní projevy nemoci

    Nastává hypogonadismus (nedostatečnost funkce pohlavních žláz). Růst kostí na délku kvůli nedostatku androgenů se nezastaví a vyvíjí se «eunuchoid» proporce těla s dlouhými končetinami. Růst vlasů je skrovný, růst ochlupení je ženský. Penis má obvykle normální velikost nebo může být mírně zmenšen, varlata jsou malá, ochablá.

    Sexuální funkce, erekce jsou sníženy, množství ejakulátu (vylučované spermie) je malé, orgasmus je mírný. Pacienti mají neplodnost. Někteří lidé s Klinefelterovým syndromem mají duševní poruchy. Pacienti se často vyhýbají lékařské péči a tvrdí, že jsou zcela zdraví. Mohou mít asociální chování..

    Klinefelterův syndrom lze kombinovat s dalšími systémovými onemocněními, cukrovkou, onemocněním štítné žlázy, častými chronickými nespecifickými plicními chorobami..



    Diagnostika a léčba nemoci

    Diagnóza Klinefelterova syndromu je stanovena na základě charakteristických stížností a vzhledu pacientů, absence varlat při palpaci a ultrazvukovém vyšetření. Hladiny testosteronu jsou v krvi pacientů nízké. Genetický výzkum potvrzuje diagnózu.

    Léčba onemocnění je zaměřena na obnovení hladiny mužských hormonů v těle. Za tímto účelem se provádí androgenní substituční léčba - mužské pohlavní hormony (sustanon, testenat). Zpočátku jsou předepsány velké dávky, po dosažení pozitivního účinku je dávka snížena. Neplodnost u těchto pacientů je nevyléčitelná..