Marfanův syndrom se také nazývá «geniální syndrom». A nejen proto, že Andersen, Paganini a Chukovsky trpěli touto chorobou. Vztah mezi nemocí a «génius» opravdu je. Vysvětlení a nejvýraznější historické příklady najdete v článku.
Obsah
Poruchy některých genů, které ovlivňují tvorbu a vývoj pojivové tkáně u lidí, často vedou k nepřiměřenému gigantismu. Toto onemocnění popsal v roce 1896 francouzský pediatr A. Marfan. S nejvýraznějším projevem této dominantní vlastnosti se lidé rodí s velmi dlouhými rukama a nohama a relativně krátkým tělem. Jejich natažené prsty připomínají prsty obrovského pavouka. Odtud tedy obrazný název této nerovnováhy - arachnodactyly (z řeckého daktyla - prst a Arachna - žena, podle legendy se Athénou stala pavoukem). Lidé s těmito vadami jsou neobvykle hubení, hrudník je zdeformovaný, čočka oka je posunuta.Tato anomálie se nazývá Marfanův syndrom a je považována za pololetální, protože je spojena se srdečními vadami. Syndrom je způsoben dědičnou malformací pojivové tkáně a je také charakterizován poškozením pohybového aparátu, očí a vnitřních orgánů. Hlavní příčiny těchto vad nejsou dobře pochopeny..
Lidé s Marfanovým syndromem často umírají na aneuryzma aorty - největší céva opouštějící pravou srdeční komoru nemůže odolat tlaku krve, která do ní vniká. Lidé, kteří tento syndrom neprojevují se vší krutostí, se dožívají dospělosti. Naštěstí je Marfanův syndrom vzácný. Odborníci odhadují pravděpodobnost jeho výskytu na 1/50000.
Velmi podobný Lincolnovi ve fyzickém líčení byl syn napůl zbídačeného ševce, z kterého se později stal velký spisovatel 19. století Hans Christian Andersen. Jeho mimořádná tvrdá práce se projevila ve škole. Přepsal své literární práce až desetkrát, čímž nakonec dosáhl virtuózní přesnosti a zároveň lehkosti stylu.
Současníci popsali jeho vzhled takto: «Byl vysoký, hubený a nesmírně zvláštní v držení těla a pohybu. Jeho paže a nohy byly nepřiměřeně dlouhé a tenké, ruce široké a ploché a nohy tak obrovské, že se pravděpodobně nikdy nemusel bát, že mu někdo nahradí galoše. Jeho nos měl takzvaný římský tvar, ale byl také nepřiměřeně velký a nějak zvlášť vyčníval dopředu.».
Nervové napětí, v němž tento talentovaný člověk zjevně neustále byl, v něm vyvolalo mnoho obav. Bál se, že se nakazí cholerou, zasáhne ho oheň, dostane se k nehodě, ztratí důležité dokumenty a vezme nesprávnou dávku léku....
Historie zná případ, kdy dlouhé a tenké prsty osoby s Marfanovým syndromem spolu s působivým výkonem pomohly jejich majiteli udělat fantastickou kariéru. Mluvíme o slavném houslistovi Niccolovi Paganinim. Goethe a Balzac popsali ve svých pamětech jeho podobu takto: smrtelně bledý obličej, jako by byl vytesán z vosku, hluboce zapadlé oči, štíhlost, hranaté pohyby a hlavně tenké superpružné prsty, jakési neuvěřitelné délky, jako by dvakrát delší než obyčejní lidé. Tato čistě morfologická vlastnost mu umožnila dělat s houslemi skutečné zázraky..
V davu, který poslouchal Paganiniho improvizace na římských ulicích, někteří říkali, že je v součinnosti s ďáblem, jiní, že jeho umění bylo nebeskou hudbou, ve které byly slyšet andělské hlasy. Hrál tak, že se posluchačům zdálo, že někde jsou ukryty druhé housle, které hrají současně s prvními. Mnoho až do XX století. pověsti se věřily, že v mládí se Niccolo uchýlil k pomoci chirurga, který mu provedl operaci ke zvýšení flexibility paží. Nyní víme, že s největší pravděpodobností za svá data vděčil vzácné genetické poruše..
Americký lékař Myron Schönfeld poprvé poukázal na souvislost mezi Paganiniho dovedností a Marfanovým syndromem v článku publikovaném v «Journal of the American Medical Association». Poukázal na to, že popisem Paganiniho vzhledu je bledá kůže, hluboko posazené oči, hubené tělo, nepříjemné pohyby, «pavouk» prsty - přesně odpovídají popisu vzhledu lidí s Marfanovým syndromem. Jak víte, na konci svého života velký hudebník téměř ztratil hlas. To je další důkaz ve prospěch skutečnosti, že Paganini měl Marfanův syndrom, protože častou komplikací tohoto onemocnění je silné chrapot nebo dokonce ztráta hlasu způsobená paralýzou horního laryngeálního nervu..
Deník lékaře, který Paganiniho léčil, se zachoval. Poznámky v něm potvrzují klasické příznaky Marfanova syndromu: astenický přírůstek, výrazná skolióza., «ptačí» výraz obličeje, úzká lebka, vyčnívající nebo proříznutá brada, oči s modrou sklérou, laxnost kloubů, nerovnováha ve velikosti trupu a končetin, ruce a nohy jsou dlouhé a tenké «pavoukovci» prsty. Není divu, že nejen Paganiniho hraní, ale také jeho velmi neobvyklý vzhled udělaly dojem na jeho současníky, což někdy vedlo k nejnepředstavitelnějším legendám o hudebníkovi.
Je třeba poznamenat, že Marfanův syndrom sám o sobě nemá hudební talent. S výjimkou Paganiniho nebyli mezi pacienty s tímto syndromem žádní vynikající hudebníci. Pokud jde o Paganiniho, jeho nemoc mu poskytla jen velké technické schopnosti a díky svému velkému talentu a tvrdé práci se z něj stal skvělý hudebník s obrovským tvůrčím dědictvím, který kromě prací pro housle s jinými nástroji a orchestrem zahrnoval: více než 200 kusů pro kytaru. také nepřímo spojeno s Marfanovým syndromem.
Určitě si budete pamatovat další dvě slavné dlouhé, trapné a talentované «zvědavý». Jsou to Charles de Gaulle a Korney Ivanovič Čukovskij. Aktivní charakter budoucího francouzského prezidenta se tak jasně projevil už v jeho mládí, že už mnoho jeho kolegů z armády před druhou světovou válkou ho předpovídalo jako generalissima. Hlava De Gaulla se vždy tyčila nad mořem helem a baret pochodujících vojáků. Zároveň seděl u stolu a vypadal docela obyčejný člověk. Tajemství spočívalo v jeho nepřiměřené stavbě, tak charakteristické pro Marfanův syndrom..
Především v davu byly autorem milované děti. «Mouchy», «Moidodyr» a «Šváb». Jeho dlouhonohý, dlouhonohý, velký nos a obecná nešikovnost postavy byly opakovaně hrány v karikaturách. «Celý život pracuji. Jako vůl! Jako traktor!» - Korney Ivanovič napsal o sobě. A skutečně to tak bylo, ačkoli jeho titanská schopnost pracovat pro mnoho čtenářů dětských básní spisovatele, která nebyla obeznámena s jeho četnými speciálními literárními články a překlady, zůstala skrytá. Stejně jako Hans Christian Andersen i Chukovsky mnohokrát přepsal každou ze svých linií.. «Nikdy jsem neviděl nikoho jiného naučit se techniku psaní s takovými obtížemi.», - všiml si sám pro sebe.
Z našich současníků biolog G.V. Nikolsky. V době, kdy absolvoval Moskevskou univerzitu, měl již pět publikovaných prací. Během příštích 30 let práce počet jeho tištěných publikací přesáhl 300 a mezi nimi bylo asi deset knih. Ne každý, dokonce i velmi talentovaný vědec, se může pochlubit tak ohromnou účinností! Lze tedy tvrdit, že jakékoli vývojové poruchy související s geny jsou určitě škodlivé??
