Jaké jsou důvody vzniku neurofibromatózy? Jak rozpoznat toto onemocnění? Odpovědi na tyto otázky jsou obsaženy v tomto článku..
Obsah
Důvody pro rozvoj neurofibromatózy
Neurofibromatóza - skupina dědičných onemocnění s charakteristickými změnami na kůži, v nervovém systému, často v kombinaci s abnormalitami v jiných orgánech a systémech.
V současné době existuje 6 typů neurofibromatózy, z nichž má největší význam neurofibromatóza typu I (Recklinghausenova choroba)..
Toto onemocnění je způsobeno mutací jednoho z genů - «nf1».
Toto onemocnění je způsobeno mutací jednoho z genů - «nf1».
Moderní věda naznačuje, že gen «nf1» patří k genům, které potlačují vývoj nádorů. Snížený nebo chybějící protein neurofibrominu, jehož produkce je řízena genovou mutací «nf1», vede k degeneraci buněk.
Klinická diagnóza neurofibromatózy typu I je založena na detekci diagnostických kritérií doporučených Mezinárodní odbornou komisí pro neurofibromatózu.
Uvádíme tedy diagnostická kritéria (pro diagnózu musí být přítomna alespoň 2 kritéria):
-
6 nebo více barevných skvrn na pokožce «káva s mlékem», každý o průměru více než 5 mm u dítěte a více než 15 mm u dospělého;
- 2 nebo více neurofibromů (benigní nádory periferního nervu) nebo 1 plexiformní neurofibrom;
- vylepšené zbarvení v podpaží a slabinách;
- gliom (nádor) zrakového nervu;
- 2 nebo více uzlů Lish - barevné hamartomy duhovky oka;
- výrazné kostní anomálie, například ve formě dysplázie hlavní kosti;
- blízký příbuzný s diagnostikovanou neurofibromatózou typu I (matka, otec, bratr, sestra, dítě).
Pacienti s neurofibromatózou typu I mají zvýšené riziko vzniku maligních nádorů: neuroblastom, ganglioglioma, sarkom, leukémie, Wilmsův nádor.
Od narození nebo prvních let života mohou existovat pouze některé příznaky neurofibromatózy typu I, jako jsou velké stařecké skvrny, plexiformní neurofibromy, skeletální dysplázie. Další příznaky se mohou objevit mnohem později (o 5-15 let). Současně závažnost klinických projevů, průběh a rychlost progrese neurofibromatózy typu I u různých pacientů nejsou stejné a velmi se liší. V současné době není stanoveno, co takové rozdíly způsobilo..
Neurofibromy jsou nejvýraznějším projevem Recklinghausenovy choroby, jejich počet někdy dosahuje několika tisíc; některé neurofibromy mohou být obrovské a váží více než 10 kg. Tyto kosmetické vady bývají nejvíce znepokojeny pacienty, dokonce i těmi, kteří mají systémové onemocnění. Neurofibromy jsou navíc spojeny se zvýšeným rizikem malignity (podle našich údajů ve 20% případů).
Když jsou lokalizovány v břišní dutině, na oběžné dráze, vedou k dysfunkci sousedních orgánů.
Čas od času počet a velikost neurofibromů roste v reakci na různé podněty, mezi nimiž zaujímají přední místo hormonální změny v těle: dospívání, těhotenství nebo po porodu, stejně jako zranění nebo vážná onemocnění. Růst neurofibromů je velmi často usnadněn chirurgickými zákroky, některými kosmetickými procedurami, fyzioterapeutickými procedurami (například masáží, zahřátím). Ale onemocnění často postupuje na pozadí zdánlivé pohody..
