Obecné informace o patologii
Bez ohledu na to, jak neuvěřitelně se to může zdát, ale Progeria skutečně spouští mechanismy předčasného stárnutí v mladém těle. Toto onemocnění bylo oficiálně pojmenováno podle vědců, kteří nejprve popsali a studovali patologii: u dětí je to Hutchinson-Guildfordův syndrom, u dospělých je to Wernerův syndrom..
Progerie se vyskytuje u chlapců několikrát častěji než u dívek. V průměru se pacienti dožívají 10 až 13 let (ve výjimečných případech až 20): smrtelné onemocnění bohužel nedává šanci na uzdravení a dlouhý život. Tyto děti ve fyzickém vývoji znatelně zaostávají za zdravými vrstevníky, ale to není vše. «kouzla» Progeria. Těžké vyčerpání těla, porušení struktury kůže, absence sekundárních známek sexuálního vývoje a vlasů, nedostatečně vyvinuté vnitřní orgány a vzhled starého muže jako celku - to je břemeno, které spadá na ramena nešťastné dítě.
V duševním vývoji je dítě naprosto adekvátní, jeho tělo si zachovává dětské rozměry, ale zároveň rychle roste epifýzová chrupavka a na jejím místě se objevuje epifýzová linie - všechno, jako u dospělého. Rychle rostoucí děti jsou nuceny čelit daleko od dětských problémů spojených s progerií: ateroskleróza, mrtvice, různé srdeční choroby.
Příčiny patologie
Ihned po narození jsou děti nesoucí smrtící gen progerie k nerozeznání od zdravých kojenců. V prvním roce života se celá řada nemocí projevila naplno. Mezi nimi:
- Viditelný nedostatek tělesné hmotnosti, velmi malý vzrůst.
- Nedostatek vlasů na hlavě, řas a obočí.
- Nedostatek podkožního tuku a nedostatek tónu v pokožce - je slabá a vrásčitá.
- Modravý odstín kůže.
- Hyperpigmentace kůže.
- Silně vyčnívající žíly pod pokožkou hlavy.
- Nepřiměřený vývoj kostí obličeje a lebky, malá dolní čelist, vypouklé oči a vyčnívající ušní boltce, zahnutý nos - u dítěte «ptačí» mimika. Díky této sadě zvláštních rysů vypadá jako starý muž..
- Pozdní vzhled zubů, které se rychle zhoršují.
- Hlas - pronikavý a vysoký.
- Hrudník ve tvaru hrušky, malé klíční kosti, «těsný» kolenní a loketní klouby, které kvůli špatné pohyblivosti nutí pacienta být v póze «jezdec».
- Žluté vypouklé nehty - «brýle na hodinky».
- Sclero podobné útvary na pokožce hýždí, stehen a podbřišku.
Poté, co dítě trpící Progerií oslaví své páté narozeniny, začnou v jeho těle neúprosné vývojové procesy. ateroskleróza, kde jsou zvláště postiženy aorty, mezenterické a koronární tepny. Na pozadí těchto poruch je zaznamenán výskyt srdečních šelestů a hypertrofie levé komory. Komplexní účinek těchto poruch na tělo je považován za jeden z důvodů krátkého života pacientů s progerií. Hlavní faktor náhlé smrti pacientů se nazývá infarkt myokardu a ischemická cévní mozková příhoda.
Progerie u dospělých
Nemoc může neočekávaně předjet dospělou osobu ve věku od 14 do 15 do 18 let. Pacient začíná ztrácet váhu, zakrnělý, šedivý a postupně plešatý (progresivní alopecie). Kůže pacienta s progerií se ztenčuje, ztrácí všechny barvy a získává nezdravý bledý odstín. Pod ním je jasně viditelná síť krevních cév, podkožní tuk a svaly úplně atrofují, takže ruce a nohy vypadají velmi tenké.
U pacientů, kteří překročili 30letou známku, jsou postiženy obě oční bulvy šedý zákal, hlas zeslábne, kůže nad výčnělky kostí zhrubne a pokryje se vředy. Pacienti trpící progerií vypadají stejně: nízký vzrůst, tvář ve tvaru měsíce, nos připomínající ptačí zobák, úzká tlama, brada vyčnívající ostře dopředu, husté tělo a tenké suché končetiny, znetvořené četnými pigmentovými skvrnami. Toto onemocnění bezvýhradně zasahuje do různých systémů těla: naruší se práce potních a mazových žláz, naruší se normální činnost kardiovaskulárního systému, tělo trpí kalcifikací, osteoporózou a erozivní osteoartritidou. Na rozdíl od malých pacientů má onemocnění u dospělých neblahý vliv na intelektuální schopnosti..
Asi 10% pacientů ve věku čtyřiceti let čelí tak strašným onemocněním, jako je sarkom., rakovina prsu, astrocytom, melanom. Onkologie se vyvíjí na pozadí diabetes mellitus a zhoršených funkcí příštítných tělísek. Okamžitou příčinou úmrtí pacientů s progerií jsou ve většině případů maligní nádory a kardiovaskulární patologie..
Diagnóza onemocnění
Vnější symptomatické projevy patologie jsou tak živé a výmluvné, že onemocnění je diagnostikováno na základě údajů klinického obrazu.
Léčba nemoci
náš web je nucen připustit, že bohužel neexistuje žádný všelék na progerii. Všechny metody léčby, které se dnes používají, také nejsou vždy účinné. Lékaři se však snaží. Všichni pacienti jsou tedy pod pravidelným lékařským dohledem, protože sledováním stavu kardiovaskulárního systému je možné včas zjistit vývoj komplikace té či oné «vydatný» nemoc.
Všechny léčby mají jediný, ale zásadní cíl - «zmrazit» onemocnění, nenechte se zhoršovat a zmírňujte stav pacienta, pokud to umožňují možnosti moderní medicíny Jak mohou specialisté pomoci?
- Aplikace minimálních dávek Aspirin, které mohou chránit člověka před možným infarktem nebo mrtvice.
- Použití jiných léků, které jsou předepsány individuálně, na základě stavu každého jednotlivého pacienta. Například léky ze skupiny statinů snižují vysokou hladinu cholesterolu v krvi a takzvaná antikoagulancia blokují tvorbu krevních sraženin. Často se používá růstový hormon, který «buduje» výška a váha.
- Použití fyzioterapeutických procedur, které rozvíjejí tvrdě ohýbané klouby a umožňují člověku zůstat aktivní. A co by mohlo být pro mladé pacienty důležitější?
- Odstranění mléčných zubů. Specifičnost onemocnění přispívá k časnému zoubkování stálých zubů u dětí, zatímco mléčné zuby se zhoršují velmi rychle, takže je třeba je včas odstranit..
Prevence onemocnění dosud nebyla vyvinuta..
