Poprvé byl komplex symptomů charakteristických pro tento syndrom identifikován a popsán v roce 1876. Jméno dostalo toto onemocnění až o 20 let později, poté, co francouzský lékař Marfan vedl pacienta s charakteristickým souborem příznaků. Existuje předpoklad, že Leslie Hornby, která je veřejnosti lépe známá jako model Twiggy, měla Marfanův syndrom, a je naprosto jisté, že touto nemocí trpěl 16. americký prezident A. Lincoln a houslový virtuos Paganini..
Symptomatický obraz nemoci
Marfanův syndrom je závažná patologie, která postihuje řadu životně důležitých orgánů a systémů těla: srdce a krevní cévy, plíce, oči, mozek.
Patologické vnější projevy Marfanova syndromu:
- Astenický typ těla.
- Prudký rozpor mezi vysokým růstem (více než 180 cm) a nízkou tělesnou hmotností (méně než 50 kg).
- Arachnodactyly (tzv «pavouk» prsty).
- Kyfoskolióza.
- Deformovaný hrudník.
- Plochá chodidla.
- «Byt» tvář.
- «gotický» nebe.
- Antimongoloidní oční řez.
- Velké uši pod normálem.
- Nepřiměřeně velký nos.
Jedná se o nejčastější příznaky patologie, jejich sada je u každého pacienta individuální. Ihned po narození dítěte s Marfanovým syndromem může pouhé oko zaznamenat astenickou postavu a arachnodactyly. Jiné externí «zvláštnosti» nemocné dítě se vytvoří během prvních sedmi let jeho života.
Kardiovaskulární systém velmi trpí škodlivým účinkem syndromu, což potvrzuje přítomnost prolapsu mitrální chlopně a aneuryzmatu aorty v anamnéze. Tyto poruchy se projeví zpravidla již jeden a půl až dva roky po narození dítěte s Marfanovým syndromem. Na pozadí těchto patologií se průměr aorty v průběhu času zvyšuje, což začíná od dospívání a až do 45 let a dosahuje kritické velikosti (přes 6 cm).
Aneuryzma aorty je často vážně komplikovaná: její stěny se začínají odlupovat. Tento proces postupuje rychle a pokrývá celou délku aorty, stejně jako všechny cévy, které z ní pocházejí. S takovou komplikací života pacienta hrozí smrt..
Destruktivní účinek syndromu se vztahuje na bronchopulmonální systém, který je způsoben mechanickým stlačení dýchacích orgánů deformovaným hrudníkem a změnou struktury plicní tkáně. Marfanův syndrom je často komplikován spontánním pneumotoraxem, plicním emfyzémem, plicním infarktem, plicním polycystickým onemocněním.
Dislokace a subluxace oční čočky je příznakem typickým pro tuto patologii, který je často doprovázen krátkozrakostí a těžkou hyperopií. O něco méně často můžete diagnostikovat sekundární glaukom, kataraktu, oddělení sítnice.
Intelektuální sféra u pacientů s Marfanovým syndromem naštěstí zůstává normální (85 - 110 jednotek). Mezi lidmi s tímto onemocněním existují jedinci s velmi vysokou úrovní IQ 115 jednotek. Toto onemocnění však stále přináší určitou originalitu v povaze duševních procesů - oběti syndromu jsou příliš podrážděné, kňouravé, často mají nepřiměřeně vysokou sebeúctu.
Všechny děti trpící touto patologií jsou fyzicky slabé, často je trápí bolest svalů. Pozorovány jsou také záchvaty migréna po silném emočním výbuchu nebo fyzické aktivitě.
Diagnóza onemocnění
MirSovetov poskytuje krátký výňatek z tohoto diagramu:
- Beta-blokátory (Obzidan, Atenolol) po celý rok.
- Nootropika, zejména Piracetam - do 2 měsíců, 3 kurzy ročně.
- Energotropní látky a antioxidanty:
- Riboxin po dobu 1 měsíce, 3 kurzy ročně;
- Vitamíny B - do 10 dnů každý měsíc;
- vitamin C - do 1 měsíce, od 3 do 4 kurzů ročně;
- vitamin E - do 3-4 měsíců za rok;
- Elkar - 3 kurzy ročně;
- Dimephosphone - po dobu 1 měsíce, 3-4 kurzy ročně;
- Limontar - do 10 dnů, až 4 kurzy ročně.
Kromě léků je pacientům předveden komplex rehabilitačních procedur, včetně magnetoterapie kloubů, elektrospánku, fyzioterapeutických cvičení zaměřených na pohybový aparát, odpočinku v sanatoriu.
Chirurgický zákrok ve formě torakoplastiky, odstranění čočky, plastické aorty, tonzilektomie a adenotomie je možný, pouze pokud existují vhodné indikace.
Lékaři také radí rodičům v otázkách, které se týkají volného času malého pacienta: dítě s Marfanovým syndromem je kategoricky kontraindikováno ve sportu, účast na hrách venku, dlouhé procházky.
Cílem obecné léčby je dosáhnout regrese nebo stabilizace vývoje onemocnění. Terapii lze považovat za účinnou, pokud má pacient sníženou citlivost na silové zatížení, zvýšení svalové síly a stabilizaci velikosti lumen aorty. Za vítězství nad nemocí lze považovat zlepšení jemné motoriky, normalizace emočního vnímání ostatních, zlepšení dobrovolné paměti a schopnosti soustředit se, zlepšení známek ve vzdělávací instituci..
Nemoc není překážkou plození, musíte dodržovat určitá opatření. Například těhotné ženy trpící takovou patologií musí provádět echokardiografii jednou za 2 měsíce, aby mohly sledovat dynamiku růstu aorty. Lumen aorty, který se zvýšil na 4,5 cm, je signálem pro okamžité rozhodnutí o možnosti dalšího porodu dítěte. Budoucí matky s Marfanovým syndromem jsou indikovány na císařský řez v ústavu pro těhotné ženy s kardiovaskulárními chorobami.
Prevence nemoci
Předtím, než budou mít potomci, budoucí rodiče, z nichž jeden trpí Marfanovým syndromem, se musí určitě poradit s genetikem: odborník zodpoví všechny otázky týkající se rizik rozvoje podobné patologie u dítěte. Nezapomeňte také na prenatální diagnostiku..
