Toto onemocnění je charakterizováno přítomností extra ženského pohlavního chromozomu X v těle muže. Současně klesá koncentrace testosteronu v těle, zhoršuje se aktivita pohlavních žláz, mění se také struktura pohlavních orgánů, zejména varlata mají nezvykle malou velikost.
Klinefelterův syndrom je vrozený, ale nedědí se. Koneckonců, většina z těchto pacientů prostě není jednoduše sterilní. V tomto případě je tato anomálie pohlavního chromozomu charakterizována přítomností jednoho nebo více extra ženských X chromozomů v mužském karyotypu v DNA. Například s tímto onemocněním existuje v těle sada chromozomů, která vypadá jako XXY, XXXY nebo XXXXY. I když ve zdravém těle by tato sada měla vypadat jako XY.
Navzdory skutečnosti, že nemoc je vrozená, nelze ji detekovat bez genetických testů před pubertou. Mnoho lidí se proto o tomto problému dozví přibližně ve věku 12–14 let. Až do tohoto věku vývoj chlapce nedává rodičům důvod k obavám. Jedním z prvních příznaků Klinefelterova syndromu je zmenšení velikosti varlat, které se dříve normálně vyvíjely. Zároveň se v těle adolescenta snižuje počet buněk, které produkují mužské pohlavní hormony ve správném množství..
Je pozoruhodné, že tato nemoc není tak vzácná. Podle statistik je v průměru frekvence výskytu patologie jeden případ na 500 mužů. Je třeba také poznamenat, že tento syndrom je třetím v seznamu běžných endokrinních onemocnění u mužů. Častěji nalezen pouze cukrovka a hypertyreóza.
Podobná genetická porucha se vyvíjí, když se chromozomy v počátečních fázích tvorby spermií a vajíček rozcházejí. Obecně je podle výzkumu tento syndrom zdaleka nejčastější příčinou vrozených poruch plodnosti u mužů. Mnoho mužů ani netuší, že mají nemoc, dokud nenavštíví lékaře a neprojdou nezbytnými testy. Nejčastěji přicházejí do nemocnice se stížnostmi na neplodnost a erektilní dysfunkce.
Příznaky
Pacientům s tímto onemocněním se obvykle předepisuje hormonální terapie podáváním testosteronu. Pomocí hormonů je možné zajistit, aby se sexuální charakteristiky začaly objevovat včas. Je vhodné začít užívat hormony ve věku 13-14 let, což do značné míry pomůže normálnímu vývoji inteligence. Čím dříve byla tato patologie identifikována, tím účinnější bude její léčba. Je žádoucí zahájit adekvátní terapii před koncem puberty. Pomocí takové substituční terapie je možné potlačit projevy vnějších příznaků onemocnění, ale neměli bychom zapomínat, že tento syndrom vede k neplodnosti, která je nevyléčitelná..
Adekvátní léčba může zabránit svalové slabosti a rozvoji osteoporóza. Pokud se takové patologie již vyvinuly, je možné pomocí léčby vrátit pacientovy kosti a svaly do normálního stavu. Pokud je zvětšení mléčných žláz příliš výrazné, vyvstává otázka jejich chirurgického odstranění. Při léčbě je třeba mít na paměti, že tato nemoc také značí psychologické zdraví člověka. Pacienti s Klinefelterovým syndromem mohou být velmi citliví a podezřívaví vůči slovům jiných lidí. Proto, aby lidé se syndromem méně přemýšleli o svém problému, musíte se co nejméně soustředit na svou nemoc. S touto patologií jsou často doprovodná onemocnění, například diabetes mellitus 2. typu a obezita. Aby se jim zabránilo, musí pacient dodržovat speciální dietu a sledovat jejich váhu..
Předpověď
Prognóza pacientů s Klinefelterovým syndromem je obvykle dobrá. Tito lidé jsou schopni normálně pracovat. Je pravda, že to opět do značné míry závisí na stavu jejich psychiky. Pokud jde o prognózy týkající se obnovení plodnosti, jsou velmi nepříznivé. Přesto dnes existují informace, že s pomocí úspěchů moderní medicíny je možné, aby tito pacienti měli zdravé děti pomocí technologie, jako je oplodnění in vitro. Při tomto postupu se pacientovi odeberou vhodné buňky a tkáně varlat, poté se z nich izolují zárodečné buňky a poté se provede oplodnění ve zkumavce, načež se vypěstované embryo umístí do děložní dutiny. Aby se snížila pravděpodobnost porodu chlapců s takovou patologií, je nutné minimalizovat vystavení žen během těhotenství škodlivým faktorům, a pokud je to možné, nerodit ženy ve věku nad 35 let.
