Není těžké získat informace o tom, jak je pravděpodobné, že budete mít syna s hemofilií. Potíž spočívá v rozhodování, co s těmito informacemi udělat.
Obsah
Rodinné plány
Není těžké získat informace o tom, jak je pravděpodobné, že budete mít syna s hemofilií. Potíž je v rozhodování, co s těmito informacemi dělat, protože ovlivňuje mnoho rodinných vazeb. Při rozhodování o tom, co si vybrat, budou manželé potřebovat pomoc a podporu z centra pro hemofilii, dalších členů rodiny, místních lékařů a církevních vedoucích..
Muži s hemofilií a ženy, které jsou nositelkami hemofilie, mohou činit rozhodnutí, aby se vyhnuli přenosu abnormálního genu na své děti. Rozhodnutí v těchto rodinách musí učinit manželé společně a bude záležet na mnoha věcech, včetně znalosti problému a porozumění bolesti spojené s onemocněním, jakož i dostupnosti podmínek pro pomoc s hemofilií u konkrétního člověka. kraj..
Pro rodinu s těžkou hemofilií A nebo B jsou na výběr:
- Nemejte své vlastní děti a adoptujte si cizince.
- Během těhotenství proveďte příslušné testy a pokud je plod mužského pohlaví, ukončete těhotenství, pokud to umožňují místní zákony.
- Přijměte narození dcery, která je nositelkou hemofilie, nebo riskujte, že 25% ze 100 bude mít syna s hemofilií, pokud matka ví, že je nositelkou nemoci.
- Zvolte preimplantační diagnostiku, když se genetická struktura DNA vázaných vajíček a spermií in vitro zkoumá na přítomnost abnormálního genu.
Jak rozpoznat hemofilii během těhotenství
Během těhotenství lze provést několik výzkumných postupů..
Analýza klků placentárního chorionu
Z placenty je tkáň obsahující fetální buňky odebrána k analýze v raných fázích těhotenství. Analýza určuje pohlaví krbu a přítomnost genu pro hemofilii. Analýza je možná v 70% případů. S včasnou detekcí hemofilie u plodu je pro manžely v této fázi přijatelnější rozhodnout se a ukončit těhotenství. Riziko spontánního potratu v důsledku tohoto postupu je 1%. Ve velmi vzácných případech je plod zraněn.
Jiné postupy poskytují méně smysluplné informace a provádějí se později v těhotenství.
Punkce plodového měchýře (amniocentéza)
Během tohoto postupu, v 15. týdnu těhotenství, žena, která je podle předběžných údajů nositelkou, shromažďuje určité množství tekutiny, která se tvoří kolem plodu v děloze. K určení pohlaví plodu se používají tekuté buňky. U tohoto postupu existuje 1% riziko spontánního potratu. Pokud je plod mužského pohlaví, existuje možnost volby – zastavit těhotenství a vyhnout se 50% riziku porodu chlapce s hemofilií. Tato diagnostická metoda může být v některých případech užitečná a pouze tehdy, je-li známo, že v rodině ženy již byl identifikován abnormální gen..
Fetální vyšetření krve pomocí fetoskopu
Tuto analýzu lze provést pouze ve specializovaných centrech. Provádí se v 18-22 týdnech těhotenství. Pokud je během postupu možné odebrat požadované množství fetální krve, lze v něm s dostatečnou spolehlivostí určit hladinu faktorů VII nebo IX. Riziko spontánního potratu je v tomto případě 3%.
