Co je polypóza? Proč vzniká, jak se projevuje, jak se s ním zachází? Zjistěte v tomto článku.
Obsah
Nádor
Nádor — jedná se o patologický proces představovaný nově vytvořenou tkání, ve kterém změny v genetickém aparátu buněk vedou k porušení regulace jejich růstu a diferenciace. Podle povahy svého růstu se nádory dělí na benigní a maligní.
Definice familiární adenomatózy tlustého střeva
Familiární adenomatóza tlustého střeva je charakterizována vývojem velkého počtu adenomů (od 100 do několika tisíc) na sliznici tlustého střeva s progresivním růstem a povinnou malignitou při absenci včasné léčby. Nemoc je dědičná a lze ji zjistit u několika členů rodiny a u blízkých příbuzných po několik generací. Drtivá většina vědců se správně domnívá, že rakovina (adenokarcinom) tlustého střeva (konečníku a tlustého střeva) ve velké většině případů vyrůstá z benigního polypu (adenomu).
Příčiny familiární adenomatózy tlustého střeva
Bylo zjištěno, že vývoj adenomatózy tlustého střeva je způsoben mutací genu odpovědného za normální proliferaci sliznice gastrointestinálního traktu. Genovou mutaci lze zdědit bez ohledu na pohlaví. Při narození dítěte se příznaky onemocnění klinicky neprojevují. Později, jak tělo roste, se na sliznici tlustého střeva objevují malé polypy..
Polypy v adenomatóze tlustého střeva mohou být reprezentovány adenomy různých nebo podobných struktur: malé žlázové polypy s pedikulem nebo bez něj, velké polypy o průměru více než 1 cm s laločnatým nebo vilózním povrchem, polypy mají dlouhou stopku nebo širokou základnu . Na pozadí polypózy s malými polypy se rakovinové nádory vyskytují ve 30% případů..
Projevy familiární adenomatózy tlustého střeva
Klinické projevy onemocnění se objevují nejčastěji ve věku 15-19 let. Nejčastějšími a přetrvávajícími příznaky jsou: zvýšená stolice (až 5-6krát denně), krvácení z konečníku a bolest břicha.
Krvavý výtok z konečníku má obvykle charakter nečistoty v tekutých nebo poloformovaných výkalech. Bohaté krvácení je velmi vzácné. Častá defekace, příměs krve a hlenu, tekuté výkaly jsou často považovány za příznaky úplavice a pacienti jsou hospitalizováni v nemocnicích s infekčními chorobami. To se stává u jednoho z pěti lidí s familiární adenomatózou..
Bolest břicha — častý příznak onemocnění, jeho lokalizace, intenzita a doba nástupu se mohou lišit. Když se pacient zabývá bolestí v břiše, lékaři se často zaměřují na vyšetření pouze horních částí gastrointestinálního traktu, zejména proto, že tato skupina pacientů si často stěžuje na žaludeční nepohodlí. V pozdějších stadiích nemoci je bolest způsobena hlavně rozvojem rakoviny..
Příznaky onemocnění, jako je únava, celková slabost, anémie, se nejčastěji začínají objevovat ve věku 20 let. V tomto věku se zvyšuje počet a velikost polypů, objevují se velké klkové polypy a zvyšuje se ztráta krve ze střeva. Změny absorpce a sekrece v tlustém střevě vedou k výrazným metabolickým poruchám. U většiny pacientů se to časově shoduje s nárůstem zátěže: začátek pracovní činnosti, služba v armádě, u žen — těhotenství a porod.
S rozvojem rakoviny z polypů se celkový stav pacientů zhoršuje a objevují se nové příznaky: prudká bledost kůže v důsledku těžké anémie, někdy zvýšení tělesné teploty, periodické silné bolesti břicha a známky střevní obstrukce.
Mnoholeté zkušenosti s pozorováním a léčbou pacientů s familiární adenomatózou umožnily identifikovat některé rysy klinického průběhu onemocnění a zdůraznit tři hlavní možnosti: klasické, těžké a oslabené nebo oslabené formy.
Klasická forma průběhu onemocnění se vyskytuje nejčastěji (u více než 70% vyšetřovaných pacientů). První příznaky se objevují během puberty, tj. Ve věku 14-16 let, malignita polypů se vyskytuje ve 30 letech—40 let.
Někdy je onemocnění extrémně agresivní: klinické projevy se objevují již v 5—6 let věku pacienta, do této doby se stovky a dokonce tisíce polypů nacházejí ve všech částech tlustého střeva. C 18—Rakovinová transformace polypů začíná ve věku 25 let. Metabolické poruchy se vyvíjejí brzy. Tato forma průběhu onemocnění — těžký.
Oslabená nebo oslabená forma adenomatózy se vyznačuje klidnějším průběhem, v tlustém střevě je méně než 100 polypů, častěji jsou lokalizovány ve správných částech. Klinické příznaky se objevují u pacientů ve věku 40 let—45 let staré a maligní polypy — ve věku nad 50 let.
Diagnostika familiární adenomatózy tlustého střeva
Vzhledem k mírným příznakům familiární adenomatózy tlustého střeva v počátečních stádiích onemocnění, nedostatečné informovanosti populace o existenci dědičných onemocnění tohoto druhu je zřejmé, že hlavní roli při včasném odhalení onemocnění má doktor.
Detekce onemocnění je nejpravděpodobnější u skupin pacientů:
- s klinickými příznaky polypózy: časté stolice z dětství s příměsí krve a hlenu, bolesti břicha, anémie atd .;
- kteří jsou příbuzní pacientů s familiární adenomatózou (děti, rodiče, bratři, sestry, včetně bratranců).
Klinická diagnóza spočívá v objasnění stížností, rodinné anamnézy, pečlivém vyšetření pacienta na detekci extraintestinálních projevů polypózy (přítomnost nádorů měkkých tkání, osteomy). Při vyšetřování konečníku je třeba věnovat pozornost stavu perianální kůže, těsnosti konečníku.
Již při digitálním vyšetření konečníku se nacházejí polypy, které mohou být malé nebo velké, v závislosti na stadiu polypózy. Digitální vyšetření umožňuje diagnostikovat rakovinovou transformaci polypů v konečníku.
Pomocí sigmoidoskopie se provádí vizuální hodnocení prevalence a stupně polypových lézí konečníku a distální části sigmoidního tračníku, přítomnost malignity.
Endoskopické vyšetření celého tlustého střeva (kolonoskopie) s více biopsiemi je povinné. Kolonoskopie je často doplněna rentgenem klystýru barya.
Studie horní části gastrointestinálního traktu je povinná u pacienta s familiární adenomatózou. Více než 50% pacientů má patologické změny v žaludku: gastritidu, polypy a někdy maligní nádory.
Již bylo zmíněno o potřebě pečlivého vyšetření pacienta pro detekci nádorů měkkých tkání a kostí. U některých pacientů s familiární adenomatózou je polypóza tlustého střeva kombinována s přítomností ateromu, desm (vysoce diferencované nádory pojivové tkáně vyvíjející se z intermuskulárních vrstev), osteomů. Někdy jsou tyto nádory důvodem první návštěvy lékaře a někteří pacienti podstoupí operaci k jejich odstranění, zatímco léze tlustého střeva zůstává nerozpoznaná.
Pro zvýšení účinnosti opatření zaměřených na včasnou diagnostiku adenomatózy tlustého střeva je nutné provést digitální vyšetření konečníku, sigmoidoskopii, kolonoskopii (irrigoskopii) všem blízkým příbuzným identifikovaných pacientů s familiární adenomatózou, jakož i těm, kteří zažádali o anémii, časté stolice s krví a hleny, všem, kteří jsou hospitalizováni pro úplavici v nemocnicích s infekčními chorobami, ale diagnóza není bakteriologicky potvrzena. Vyšetření tlustého střeva by mělo být provedeno u pacientů s polypózou žaludku a dvanáctníku, u pacientů s fibromy a ateromy (zejména vícečetnými).
V současné době se genetické metody používají k diagnostice časných (preklinických) stadií onemocnění a k předpovědi průběhu onemocnění. Pro molekulárně genetické studie se krev odebírá pacientovi s familiární adenomatózou (první člen rodiny s klinicky diagnostikovanou polypózou se nazývá proband) a jeho pokrevním příbuzným. Varianta klinického průběhu onemocnění u probanda může hrát rozhodující roli v osudu člena rodiny, který tuto nemoc zdědil..
Komplikace familiární adenomatózy tlustého střeva
Familiární adenomatóza tlustého střeva je povinným prekancerem. Při absenci adekvátní léčby onemocnění končí vývojem rakoviny tlustého střeva, často mnohonásobnou.
U pacientů s familiární adenomatózou dochází častěji než v normální populaci k tvorbě desmoidních fibroidů v přední břišní stěně, retroperitoneálním prostoru se zapojením mezenterií tenkého a tlustého střeva, jakož i v jiných částech těla . Desmonds vytlačuje okolní orgány a tkáně a může sám způsobit nepříznivé výsledky.
Léčba familiární adenomatózy tlustého střeva
V současné době je jedinou léčbou familiární adenomatózy tlustého střeva chirurgická léčba.
Princip chirurgického zákroku u familiární adenomatózy — odstranění všech částí tlustého střeva, kde jsou polypy, protože z nich dříve nebo později vznikne rakovinový nádor.
U většiny pacientů se největší počet polypů vyskytuje v konečníku a sigmoidálním tlustém střevě; u mladých pacientů často nejsou polypy v céku a ve vzestupném tračníku. Někdy jsou polypy v některých segmentech jednotlivé a lze je odstranit endoskopem. Pokud jsou části tlustého střeva bez polypů, celé tlusté střevo se neodstraní. V těchto případech se provádějí operace k udržení kontinuity střeva a integrity svěrače konečníku..
Tyto operace lze nejčastěji provádět, pokud nedojde k rakovinové transformaci polypů. V případě rakoviny na pozadí polypózy musí být odstraněno celé tlusté střevo.
Pro vytvoření příznivějších životních podmínek pro pacienta je možné po odstranění celého tlustého střeva vytvořit rezervoár z tenkého střeva. Je třeba poznamenat, že tato operace je proveditelná se zachovaným svěracím aparátem konečníku a absencí rakovinné transformace polypů v konečníku..
Chirurgickou léčbu pacientů s familiární adenomatózou je bezpochyby nutné provádět pouze na koloproktologických odděleních. Tyto operace jsou složité, vyžadují dovednosti chirurga a anesteziologa, je nutné znát rysy pooperačního vedení těchto pacientů. Odstranění celého tlustého střeva nebo jeho rozsáhlá resekce může vést k vážnému narušení homeostázy..
Prognóza familiární adenomatózy tlustého střeva
Pokud není pacient s familiární adenomatózou tlustého střeva léčen, je nevyhnutelný vývoj rakoviny u jednoho nebo více polypů. Operace na uchování svěrače se provádějí u 85% pacientů, kteří se aplikovali před malignitou polypů; s rozvojem rakoviny jsou takové operace možné pouze u 30% pacientů.
Pacient, který podstoupil operaci, by měl být sledován lékařem, endoskopické sledování zbývajících částí tlustého střeva, žaludku, pravidelné sledování indikátorů metabolismu solí a bílkovin.
Při absenci komplikací žijí pacienti po celá desetiletí, vedou aktivní životní styl, pracují, studují.
Otázka možnosti mít děti v rodině, kde existuje nebezpečí zdědění choroby, může být velmi obtížná. Úkolem lékaře je velmi taktně a kompetentně vysvětlit podstatu nemoci a důsledky určitých rozhodnutí. Volba zůstává na samotném pacientovi..
