Co je to cystická fibróza? Jaké jsou příznaky nemoci? Jak potvrdit diagnózu? Proč se narodí nemocné dítě??
Obsah
Co je to cystická fibróza? Jaké jsou příznaky nemoci?
Historie studia cystické fibrózy má jen několik desetiletí. Během této doby se však ukázalo mnoho. Byla objevena genetická podstata onemocnění, byly studovány mechanismy patologického procesu a byly objeveny nové směry v léčbě tohoto onemocnění. Takový významný pokrok vedl k tomu, že se zrodily některé mýty o této nemoci..
Cystická fibróza - (z latiny hlen - hlen, viscidus - viskózní) je nejčastější dědičné onemocnění, při kterém jsou ovlivněny všechny orgány vylučující sekreci (hlen). Jedná se o bronchopulmonální systém, pankreas, játra, potní žlázy, slinné žlázy, střevní žlázy, pohlavní žlázy. Kvůli defektu (mutaci) genu jsou sekrece ve všech orgánech viskózní, husté, takže jejich izolace je obtížná. V plicích se v důsledku viskózní, často hnisavé sekrece (sputa), kterou je obtížné oddělit a hromadí se v průduškách, poměrně rychle (někdy již v prvních měsících života) vyvíjejí zánětlivé procesy - opakovaná bronchitida a / nebo zápal plic s postupnou tvorbou chronického bronchopulmonálního procesu.
Děti mají neustále dráždivý (někdy černý kašel) kašel, dušnost. Vzhledem k nedostatku pankreatických enzymů u pacientů s cystickou fibrózou je potrava špatně trávena, proto takové děti, i přes zvýšenou chuť k jídlu, zaostávají v hmotnosti, mají hojnou, mastnou, páchnoucí stolici, která se špatně vypláchne z plenky nebo hrnec a dochází k prolapsu konečníku. Kvůli stagnaci žluči se u některých dětí vyvine cirhóza jater, mohou se tvořit kameny ve žlučníku. Maminky si všimnou slané chuti dětské pokožky, která je spojena se zvýšenou ztrátou sodíku a chloru potem..
Cystická fibróza je nejčastějším dědičným onemocněním u pacientů patřících do bělošské (bělošské) populace. Výskyt tohoto utrpení u novorozenců v Evropě a Severní Americe je v průměru 1: 2500. Pro Rusko zatím neexistují žádné přesvědčivé údaje. Náš nepřímý výpočet ukázal, že v naší oblasti je frekvence cystické fibrózy 1: 3000 dětí. Prevalence cystické fibrózy u pacientů s recidivujícími a chronickými plicními chorobami v našem regionu je 4,5%.
Existují děti s převládající lézí buď plic (plicní forma) nebo gastrointestinálního traktu (střevní forma), ale nejčastěji se vyskytuje smíšená (plicně-střevní) forma cystické fibrózy.
Jak potvrdit diagnózu?
Pokud má lékař podezření na cystickou fibrózu, určitě pošle vaše dítě na test potu - hlavní diagnostické kritérium pro toto onemocnění založené na stanovení koncentrace chloridů v potu. U dítěte s cystickou fibrózou je tento indikátor obvykle vyšší než obvykle. Test potu musí být opakován (2-3krát). Lékař navíc nařídí vaší rodině, aby darovala krev ke genetickému testování. To je důležité nejen pro potvrzení diagnózy, ale také pro prenatální diagnostiku v následujících těhotenstvích..
Proč se narodí nemocné dítě??
Cystická fibróza je v genech a je zděděna. Každý 20. obyvatel planety nese vadný gen. Cystická fibróza se vyskytuje u dítěte, pokud dostalo gen s mutací od obou rodičů (matky i otce). Žádné přírodní katastrofy, nemoci rodičů, jejich kouření nebo pití alkoholu, na stresových situacích nezáleží. Cystická fibróza je stejně častá u chlapců i dívek. Další informace o dědičnosti genu pro cystickou fibrózu vám poskytne genetické poradenství.
