Myopatie je vážná diagnóza. V tomto článku odborník hovoří o typech tohoto mnohostranného onemocnění..
Obsah
«My - tři bratři (31, 29 a 27 let) - z mládí trpíme jednou nemocí - progresivní svalovou dystrofií. Všechny tři jsou deaktivovány. Možná budou lékaři-specialisté reagovat na naše potíže a pomoc.»
«Dítě (10 let) má progresivní Duchennovu svalovou dystrofii. Lékaři jsou bezmocní. Byl bych vděčný za jakékoli recepty, rady.»
«Vnuk (3 roky starý) se najednou začal vzdát nohou a postupem času se to zhoršovalo. Lékaři stanovují různé diagnózy a nemohou nic dělat. Pomoc s laskavou radou.»
Toto jsou výňatky z dopisů lidí, kteří čelí tak vážnému onemocnění, jako je myopatie. Co je to myopatie? Pokusme se klasifikovat toto mnohostranné onemocnění.
Myopatie a její typy
Myopatie jsou skupina neuromuskulárních onemocnění, která se projevují únavou, svalovou slabostí, sníženým svalovým tonusem a svalovou atrofií. Myopatie se v závislosti na původci dělí na progresivní dědičnou svalovou dystrofii, endokrinní myopatie (onemocnění žláz s vnitřní sekrecí) a metabolické myopatie (metabolické poruchy)..
Pojďme si promluvit o progresivní dědičné svalové dystrofii. Tento typ myopatie se vyznačuje svalovou atrofií v důsledku destrukce svalových buněk v důsledku nedostatku speciálního proteinu, který posiluje strukturu svalových vláken. Tento protein je produkován pod kontrolou speciálního buněčného genu umístěného na 6. chromozomu člověka a při defektu tohoto genu dochází k postupnému ničení membrán svalových buněk a následnému odumírání svalových vláken..
Tento defektní gen se dědí, pokud došlo k manželství mezi příbuznými v rodině. Genové změny ve 30% případů nastávají v důsledku mutace, to znamená, že v těchto případech s tím nemá manželství mezi příbuznými nic společného.. Nemoc se dědí s 50% pravděpodobností, pokud je jeden z rodičů dítěte nemocný. Je spojován s ženským pohlavním chromozomem a je předáván zpravidla synům, i když samotné ženy nemusí onemocnět. Svaly ramenního pletence paží, zad, pánevního pletence a nohou jsou atrofovány.
V závislosti na lokalizaci onemocnění, věku, závažnosti onemocnění se rozlišují různé formy svalových dystrofií. Mladistvá forma Erba-Roth se tedy vyskytuje ve věku 10-20 let, kdy se nepostřehnutelně projevuje atrofie svalů ramenního pletence a paží a pak pánevního pletence a nohou. Při chůzi se pacient převaluje, žaludek vyčnívá dopředu a hrudník se tlačí dozadu. Při vstávání z polohy na břiše se pacient otočí na bok a položením rukou na boky postupně zvedne trup. Nemoc postupuje pomalu.
Dětská forma svalové dystrofie Duchenne začíná ve věku 3-5 let atrofií pánevních svalů, stehen se současným zesílením lýtkových svalů dolní končetiny (falešné zesílení). Svaly ramenního pletence a paží postupně atrofují. U dětí je zpočátku narušena chůze a poté vznikají potíže s pohybem. U mnoha lidí je srdeční rytmus narušen v důsledku zvětšení velikosti srdce. Postup onemocnění nebo jeho maligní průběh v důsledku včasné imobilizace končetin vede k smutnému výsledku. Většinou jsou chlapci nemocní (1 z 3000 narozených). Přesněji řečeno, muži i ženy onemocní stejně. U chlapců se objevuje pouze Duchennova choroba. Dívky nesou tento gen.
Existuje však také benigní průběh svalových dystrofií (Beckerova svalová dystrofie), kdy se onemocnění projevuje pomalu, zejména u zakrnělých dětí. Po mnoho let si udržují uspokojivou fyzickou kondici a pouze přidávání různých akutních onemocnění a zranění je vede k nehybnosti, vyčerpání se špatným výsledkem..
Existuje ramenně-lopatkovitě-obličejová forma myodystrofie, zvaná Landouzi-Dejerine, která může být ve věku od 6 do 52 let (obvykle ve věku 10-15 let) a je charakterizována poškozením svalů obličeje s postupnou následnou atrofií svalů ramenního pletence, trupu a končetin. Časné příznaky onemocnění jsou špatně se uzavírající a neuzavíratelná víčka, rty, které se úplně nezavírají, což vytváří rozmazanou řeč a neschopnost vytahovat tváře. Nemoc postupuje pomalu. Po dlouhou dobu se pacient může pohybovat a zůstat schopen pracovat a poté, po 15-25 letech, svaly pánevního pletence nohou postupně atrofují, což ztěžuje pohyb.
Rozlišuje se také skupina sekundárních progresivních svalových dystrofií, které vznikají v souvislosti s poškozením nervů: nervové, spinální svalové dystrofie, nazývané také amyotrofie.
Nervová je amyotrofie Charcot-Marie, která se vyznačuje postupnou atrofií malých svalů nohou, poté atrofují svaly nohou a dolních stehen a svaly střední a horní části stehen se nemění a stehno je ve tvaru láhve s hrdlem nakloněným dolů. Poté svaly rukou a předloktí postupně atrofují. Svaly trupu, ramenního pletence a obličeje nejsou ovlivněny. Onemocnění se vyskytuje ve věku 18-25 let, pomalu postupuje a stabilizuje se.
Kugelberg-Welanderova vrozená spinální svalová atrofie je charakterizována postupnou atrofií svalů paží a nohou, opožděným duševním a fyzickým vývojem a deformací páteře. Onemocnění se projevuje ve věku 8-10 let a postupuje pomalu.
Progresivní amyotrofie Aran-Duchenne začíná ve věku 25-50 let a projevuje se atrofií svalů rukou. Pak zbytek svalů paží postupně atrofuje, pak nohy trupu, vč. interkostální svaly, které způsobují respirační poruchy, z nichž dochází k úmrtí.
Vrozená amyotonie (snížený svalový tonus) Oppenheim je charakterizován svalovou slabostí kvůli jejich nedostatečnému rozvoji a jejich svalová dystrofie je sekundární. U novorozenců neprobíhá, ale expozice respiračním infekcím může způsobit zánět a k úmrtí dochází v prvním roce života. Funkce svalového motoru se s věkem zlepšuje..
Léčba svalových dystrofií je zaměřena na zpomalení dystrofických (destruktivních) procesů ve svalech a dokonce na jejich zastavení. Dosud však nebyla nalezena žádná radikální léčba. I když existuje naděje na genovou terapii, která se pomalu začíná zavádět do lékařské praxe.
