Dnešní diagnóza «Amyotrofní laterální skleróza» se téměř rovná větě: je znám pouze jeden případ stabilizace stavu pacienta s tímto onemocněním. Existuje však naděje, že se někdy tato nemoc stane léčitelnou. Ve světě vědců je tato naděje spojena s výzkumem kmenových buněk..
Obsah
Amyotrofická laterální skleróza je komplexní a špatně studované onemocnění, a to navzdory skutečnosti, že po celá desetiletí byly prováděny četné studie. Nebyla nalezena dostatečně účinná metoda léčby. Někteří vědci se domnívají, že kmenové buňky by se svou schopností diferencovat na mnoho buněčných linií mohly hrát důležitou roli při opravách poškozených motorických neuronů nebo dokonce při vytváření nových..
Amyotrofická laterální skleróza, známá také jako Lou Gehrigova choroba, je progresivní onemocnění, které se projevuje postupným vývojem a šířením slabosti a atrofie postižených svalů pacienta. Tento stav vede ke svalové dysfunkci, invaliditě a nakonec ke smrti nebo trvalé závislosti na respiračních pomůckách, ke které dochází v průměru 3 roky po první diagnostice svalové slabosti.
Přibližně 5% - 10% lidí s amyotrofickou laterální sklerózou má příbuzné s podobným stavem. Většina případů amyotrofické laterální sklerózy (90% až 95%) je sporadická, často se vyskytující «zcela neočekávané», ale existuje vzácná forma amyotrofické laterální sklerózy, kterou lze nalézt ve 3 západních oblastech Tichého oceánu: Guam, poloostrov Kii v Japonsku a západní Nová Guinea. Mnoho etiologických faktorů souvisí se skutečností, že proces vyčerpání zůstává nepochopitelný a nevysvětlitelný..
Faktory, které spouštějí řetězec událostí vedoucích ke smrti motorických neuronů, nejsou známy. Lze předpokládat, že změněný gen vede k produkci toxické látky, která spouští proces onemocnění. Dokonce i v 15% až 20% rodin s mutovaným genem zůstává mechanismus jeho působení, který urychluje nástup onemocnění, neznámý. Rovněž neznáme důvody vzniku takové nemoci v různých věkových skupinách a rychlost její progrese spojené se specifickými genovými mutacemi a také příčinu neúplné morbidity (postižena je většina nositelů genů, ale ne všichni).
A ještě méně je známo o příčinách onemocnění ve sporadických případech západního Pacifiku. Přímou příčinou svalové slabosti a plýtvání je progresivní ztráta svalových motorických neuronů. Nervové buňky umístěné v míše nebo mozkovém kmeni a přímo spojené se svaly (dolní motorické neurony) a v mozkové kůře (horní motorické neurony) spojené s dolními motorickými neurony jsou také ovlivněny. Mohou být také ovlivněny nervové buňky a obvody, které se nacházejí v předním laloku mozku (prefrontální motorické neurony).
Žádná léčba nemůže oddálit nebo zvrátit vývoj amyotrofické laterální sklerózy. Existuje doporučený způsob léčby (riluzolem), který může prodloužit průměrnou délku života pacienta s amyotrofickou laterální sklerózou o 2-3 měsíce. Pečlivé dodržování stravy a včasné používání neinvazivní podpory dýchání může prodloužit životnost pacienta o dalších 6-12 měsíců.
Kmenové buňky - to jsou buňky, které nepodstoupily diferenciaci a nezískaly specifické funkce; mají potenciál se samoopravovat, dělit a diferencovat na konkrétní typy buněk. Diferenciace kmenových buněk na dospělé buňky je dobře regulovaná; jinak by nemohly existovat složité rostliny nebo zvířata s mnoha vzájemně propojenými tkáněmi a orgány. Na rozdíl od kmenových buněk tvoří zralé nebo diferencované buňky specifické struktury a plní specifické funkce a v mnoha případech ztrácejí schopnost dělení a množení.
Maligní nebo «dediferencovaný» buňky se liší od kmenových a normálních specializovaných buněk tím, že se nekontrolovatelně dělí a nesou nebezpečí zničení organismu. Musí se zapnout diferenciace kmenových buněk, získat správný směr a vypnout, aby byly vytvořeny správné tkáně v různých orgánových systémech. Kmenové buňky, včetně nervových kmenových buněk, jsou podle definice přítomny v embryích. Kmenové buňky se nacházejí v pupečníkové krvi. U dospělých se tyto buňky nacházejí v kostní dřeni a dalších orgánech, které vyžadují kontrolovanou samoopravnost..
Byla vznesena otázka ohledně etiky provádění výzkumu u člověka v rané fázi výzkumu kmenových buněk s důrazem na rizika předčasných klinických studií. Zprávy o transplantacích kmenových buněk provedené v Číně bez nezávislého přezkoumání objektivních údajů o každém pacientovi před, bezprostředně po a dlouho po transplantaci neposkytují nezbytné vědecké informace ke stanovení bezpečnosti a účinnosti této metody..
«Je zásadní, aby vědci a lékaři byli při pečlivém plánování vědeckého výzkumu opatrní, a zejména se zaměřili na klíčové laboratorní experimenty, které mohou poskytnout odpovědi na mnoho otázek, které v současnosti čelí této terapeutické modalitě.», - Lucy Bruijne, ředitelka vědy a viceprezidentka sdružení «BAS» (Amyotrofní laterální skleróza). - «Aby byla taková terapie bezpečná a klinicky použitelná, je třeba studovat vlastnosti a složitosti různých kmenových buněk..» V reakci na omezení typů výzkumu kmenových buněk, které mohou získat federální financování, vyjádřila Americká neurologická akademie a Americká neurologická asociace - dvě z předních profesionálních neurologických organizací ve Spojených státech - důvěru v práci s oběma embryonálními a dospělé kmenové buňky by měly být prováděny opatrně a pod přísnou kontrolou. Členové těchto organizací a veřejnost se obávají důležitých etických standardů ve výzkumu embryonálních kmenových buněk.
Existují dvě sady vědeckých problémů. Zaprvé, vzhledem k tomu, že pravděpodobnost úspěchu konkrétního výzkumu je poměrně nízká, je pro další rychlý rozvoj nezbytný paralelní výzkum v různých směrech. Podstatou výzkumu je pokus a omyl, který odhaluje neúčinné směry a umožňuje vám soustředit se na ty slibnější. Mezi začátkem výzkumu a klinickým použitím metody je obvykle dlouhá doba..
Proto jakékoli zpoždění při určování terapeutického potenciálu metody vede k zpoždění v zavedení této léčby. Zadruhé, vyloučení určitých typů výzkumu z federálního financování může vést ke ztrátě takového výzkumu z pohledu státu a ke ztrátě kontroly nad nimi, jakož i k přenosu tohoto výzkumu do jiných zemí. A to může poškodit jak jednotlivé pacienty, tak celou komunitu pacientů, lékařů a vědců..
Výzkum kmenových buněk nabízí naději pro pacienty s amyotrofickou laterální sklerózou a může vést k vývoji nových terapií, které zpomalují progresi onemocnění. Tuto naději je však třeba kombinovat opatrně, protože studium kmenových buněk je obecně ještě v rané fázi, zejména ve vztahu k amyotrofické laterální skleróze, a také kvůli omezené účinnosti všech farmakologických účinků u transgenních myší a pacientů s vrozenou amyotrofickou laterální sklerózou. V budoucím výzkumu kmenových buněk by lékaři, vědci a zúčastnění pacienti měli věnovat zvláštní pozornost otázkám etiky a vědecké přísnosti..
