Jaký je důvod vzniku Downova syndromu. Riziko mít děti s Downovým syndromem. Detekce genetické patologie v rané fázi těhotenství.
Obsah
Downův syndrom — chromozomální onemocnění způsobené porušením počtu autosomů (nepohlavní chromozomy). Nemoc není je dědičná, genetické poruchy se vyskytují během reprodukčního procesu. Pravděpodobnost mít nemocné děti se zvyšuje c věk rodičů. V nyní je možné detekovat patologii na brzké těhotenství.
Downův syndrom (trizomie podle 21 chromozom) je jedním z formy lidské genomové patologie, ve kterých genotyp má 47 chromozomy normálně — 46. Místo dvou chromozomů 21. páru existují tři chromozomy (trizomie).
Downov syndrom způsobuje
Mechanismus vzniku genetické patologie
Patologie se začíná rozvíjet v embryonální období. Připojený extra chromozom má negativní vliv na gen REST, který pak vyvolá řadu změn v další geny, které regulují vývoj těla úroveň embryonálních kmenových buněk.
Varianty patologických změn
Jednoduchá úplná trizomie (nedědičná varianta) je pozorována u 95% pacientů je způsobeno nedisjunkcí chromozomů během meiózy. V 1% pozorovalo mozaiku — extra chromozom neobsahuje všechny buňky těla. V v ostatních případech může být syndrom způsoben zděděnou translokací 21. chromozomu, která vzniká v důsledku fúze centromery 21. chromozomu a jiný akrocentrický chromozom.
Děti c Downův syndrom
Pravděpodobnost mít nemocné dítě
Downův syndrom se vyskytuje v jeden případ od 700 porod. Tento poměr není záleží na země, klimatická pásma, závody a sociální vrstvy. Ne také ovlivňuje životní styl rodičů. Další chromozom je náhodný výsledek během tvorby zárodečné buňky — vejce nebo sperma — buď dovnitř doba prvního buněčného dělení nového organismu po oplodnění. Poměr dívek a chlapci mezi novorozenci s patologie je 1: 1.
Pokud jeden z tedy stejná dvojčata nemocný se nevyhnutelně ukáže být další. Mít bratrská dvojčata, takový vzor není pozorováno. Tato skutečnost opět potvrzuje chromozomální původ onemocnění. Downův syndrom však není dědičné onemocnění. je defektní gen z generace v generace ne přenášeno — porucha nastává během reprodukčního procesu.
Faktory, které vytvářejí riziko Downova syndromu
Pravděpodobnost mít nemocné děti závisí na věk otce a matka dítěte a stupeň příbuznosti manželů. Největší vliv má věk matky. Pro ženy do 25 pravděpodobnost porodu s patologie se rovná 1/1400, s 25 před třicet let — 1/1000, s třicet před 35 — 1/350. V 42 rok riziko stoupá 1/60, a v 49 let je pravděpodobnost již 1/12. Podle na základě výsledků některých studií závisí také pravděpodobnost, že budete mít nemocné dítě věk babičky mateřská linie. Čím starší byla v okamžiku narození vaší dcery, tím je pravděpodobnější narození nemocných vnoučat.
Léčba Downova syndromu
V zatím ne existují účinné léky na léčbu Downova syndromu. Na přípravy jsou ve vývoji na základě hormonů hypofýzy a štítná žláza.
Prevence patologie
Těhotné ženy v nad 35 let let se doporučuje podstoupit amniocentézu — analýza chromozomálního složení buněk obsažených v plodová voda. Tato metoda umožňuje získat přesné výsledky o genotyp dítěte a v v případě detekce patologie — ukončit těhotenství. V V současné době je díky prenatální diagnostice možné téměř poloviční frekvenci porodů nemocných dětí — 1/1100.
Příznaky Downova syndromu
Reflexe genetické patologie na vzhled pacienta
Pro lidi s Downův syndrom je charakterizován přítomností řady vnějších znaků:
- «plochý obličej» — u 90%;
- zkosené oči — 80%;
- zkrácená lebka (brachycephaly) — 81%;
- plochý šíje — 78%;
- zkrácený nos — 40%;
- plochý nos — 52%;
- krátké a široký krk, špatně vyvinuté přilnavé ušní lalůčky — 45%;
- svalová hypotenze a hypermobilních kloubů — 80%;
- strabismus — 29%;
- Skvrny na Brushfieldu (stařecké skvrny na okraj duhovky) — devatenáct%;
- obloukovité patro — 58%;
- zubní abnormality — 65%;
- zvrásněný jazyk — padesáti%;
- krátké končetiny — 70%;
- brachymesophalangia (zkrácené prsty) — 70%;
- křivý malíček — 60%;
- příčný palmární záhyb — 45%;
- kýlem nebo nálevkou deformace hrudníku — 27%.
V vazby s zvláštní struktura patra a nízký svalový tonus 65% pacientů má neustále otevřená ústa. Charakteristickými rysy jsou chraplavý hlas, nízká postava a mentální retardace. IQ osoba s Downův syndrom spočívá v do 30-50.
Doprovodné nemoci
Mít 66% dětí v ve věku nad 8 let roky se vyvíjí katarakta, vrozené srdeční choroby (40%), gastrointestinální anomálie (15%), epizodický syndrom (8%) a vrozená leukémie (8%). Pacienti s Downovým syndromem jsou odolnější vůči onkologická onemocnění. Podle předpoklad vědců, 21 chromozom má schopnost bránit nekontrolovanému buněčnému růstu a třetí kopie genu tuto schopnost zvyšuje.
