Co je albinismus

Obsah

  • Albinismus a jeho typy
  • Příčiny a příznaky albinismu
  • Obtíže albínů: jak s nimi zacházet



  • Albinismus a jeho typy

    Albinismus je vrozená porucha charakterizovaná nedostatečnou barvou kůže, vlasů a očí. Toto onemocnění existuje od narození a je způsobeno nedostatkem nebo nepřítomností pigmentu (barviva). Albinismus je vzácný a postihuje jednoho z 10 000 novorozenců po celém světě. Toto porušení je zaznamenáno u různých národů v různých částech světa..

    Existuje šest typů albinismu. Nejběžnějším výskytem je úplný albinismus, který se vyznačuje mléčně bílou barvou vlasů, jemnou a hedvábnou strukturou vlasů, bílými řasami a obočím, bílou nebo bledě růžovou kůží a červenými nebo růžovými očima (které se podle osvětlení mohou jevit světle šedé nebo modré ). Jiné typy albinismu jsou méně časté a vyznačují se silnějším zabarvením kůže, vlasů, očí. 



    Příčiny a příznaky albinismu

    Albinismus se projevuje pouze tehdy, pokud je oba rodiče, kteří jsou nositeli recesivně defektních genů, předají dítěti. Pokud má pár se stejným typem albinismu děti, všichni budou mít stejný typ albinismu..

    Albinismus je spojován s úzce souvisejícími manželstvími; studie prokázaly vysokou frekvenci přítomnosti společných předků u rodičů dětí s albinismem. Páry s různými typy albinismu však mají šanci mít zdravé dítě. U všech dětí, které zdědily dva defektní geny, dochází ke snížení nebo úplné nepřítomnosti tyrosinázy (enzymu nezbytného pro normální zbarvení kůže, vlasů, očí).

    Kromě již zmíněných rysů barvy pleti, vlasů, očí jsou někteří lidé s albinismem krátcí. S úplným albinismem jsou oči vysoce citlivé na světlo, světlo je dráždí a pohyby očí jsou rychlé. Často zmiňovaný astigmatismus (zrakové postižení, při kterém má dítě potíže soustředit vidění současně na vodorovné a svislé objekty).



    Obtíže albínů: jak s nimi zacházet

    Co je to albinismusAlbinismus jako diagnóza se stanoví na základě vyšetření, pokud má dítě charakteristickou barvu kůže, vlasů, očí. Diagnózu lze doplnit laboratorními testy potvrzujícími nepřítomnost tyrosinázy. Albinismus nelze detekovat před porodem plodového močového měchýře u matky.

    Albinismus často vede ke zhoršení zraku v důsledku zvýšené citlivosti na světlo. Poškození kůže běžným nebo silným slunečním světlem může mít za následek těžké popáleniny a rakovinu kůže. Oběti albinismu jsou obvykle neplodné a umírají dříve než zdraví lidé..

    Na albinismus neexistuje lék. Lidé s albinismem se však mohou podle svých zásad co nejvíce přizpůsobit svému životu: Je velmi důležité, aby děti s albinismem byly co nejvíce chráněny před slunečním zářením. Venku by měli nosit celotělové oblečení a používat opalovací krém nebo krém i za oblačného počasí. Pokud je pokožka vystavena vlhkosti, měl by se krém znovu aplikovat.

    Před vstupem do školy by dítě s albinismem mělo být předáno očnímu lékaři, aby si vybral ochranné (tmavé) brýle, nebo v případě zrakového postižení brýle korekční nebo kontaktní čočky.

    Rodiče, kteří mají v rodině albinismus, by měli vyhledat genetické poradenství, aby se pokusili zjistit možnost genetické poruchy na základě rodokmenu.