Co je down syndrom?

Obsah

  • Nemoc nebo syndrom?
  • Extra chromozom
  • Jak se batole s Downovým syndromem liší od ostatních dětí??


    Co je Downov syndrom? Nemoc nebo syndrom?


    Downův syndrom — jedna z nejčastějších genetických poruch. Míra porodnosti těchto dětí je přibližně jeden ze 600-800 novorozenců..

    U nás se tento termín používá nejčastěji «Downova choroba». Navíc se často říká, že toto «nevyléčitelná nemoc». Někteří odborníci tvrdí, že existují dokonce dvě diagnózy: Downova choroba a Downov syndrom. Zajišťují, že stav dítěte závisí na tom, zda má onemocnění nebo syndrom. Taková prohlášení jsou extrémně nesprávná a dokonce absurdní..

    Downův syndrom není nemoc. Slovo «syndrom» znamená určitou sadu funkcí nebo funkcí. Poprvé příznaky lidí s touto odchylkou popsal anglický lékař John Langdon Down (Down) v roce 1866. Jeho jméno sloužilo jako název pro tento syndrom. Teprve v roce 1959 však francouzský vědec Jérôme Lejeune objevil příčinu nemoci. — toto je další chromozom.


    Extra chromozom


    Každá buňka lidského těla obvykle obsahuje 46 chromozomů, které nesou znaky, které člověk zdědí po svých rodičích, a jsou umístěny v párech - napůl od matky, napůl od otce. U lidí s Downovým syndromem má 21. pár další chromozom, to znamená, že dochází k takzvané trizomii, takže v buňkách těla je 47 chromozomů. Diagnóza «Downův syndrom» může být diagnostikován pouze genetikem pomocí krevního testu.

    K dalšímu chromozomu dochází náhodou, když se vytvoří vajíčko nebo spermie, nebo během prvního buněčného dělení, které následuje po oplodnění (tj. Když se vajíčko a spermie spojí). Doposud neexistuje jednoznačný názor na to, co je příčinou takové genetické abnormality. Děti s Downovým syndromem se rodí se stejnou frekvencí ve všech zemích světa bez ohledu na úroveň dobrých životních podmínek nebo ekologii — v rodinách akademiků a stavitelů, prezidentů a nezaměstnaných. Vzhled dítěte s Downovým syndromem nezávisí na životním stylu, národnosti, úrovni vzdělání nebo sociálním postavení rodičů. Remíza «vina» při narození není žádné takové dítě.


    Jak se batole s Downovým syndromem liší od ostatních dětí??


    Přítomnost tohoto dalšího chromozomu určuje vzhled řady fyziologických charakteristik, v důsledku čehož se dítě bude vyvíjet pomaleji než jeho vrstevníci a bude procházet vývojovými fázemi společnými pro všechny děti..

    Dříve se myslelo, že všichni lidé s touto diagnózou mají těžkou mentální retardaci a nemohou se učit. Moderní výzkumy ukazují, že téměř všichni lidé s Downovým syndromem zaostávají ve vývoji, ale v rámci této skupiny se jejich intelektuální úroveň značně liší - od mírného zpoždění po střední a těžkou. Většina nemocných dětí se přesto může naučit chodit, mluvit, číst, psát a obecně dělat většinu toho, co dokážou ostatní muži, stačí jim zajistit odpovídající životní prostředí a vhodné tréninkové programy. V naší zemi jsou představy o lidech s Downovým syndromem více mýtické než skutečné a postoj k nim je často opačný..

    Někteří tvrdí, že lidé s Downovým syndromem jsou vždy agresivní, často na sexuálním základě. Současně lze jejich agresi zaměřit i na blízké členy rodiny, protože jsou tak hloupí, že nejsou schopni odlišit například své rodiče od ostatních lidí, je nemožné je naučit cokoli a jejich chování, dokonce v dospělosti bude vždy neadekvátní.

    Jiný názor je zcela opačný: tito lidé jsou vždy velmi laskaví, veselí, společenští, rádi zpívají a tančí a mohou se dokonce stát tanečníky a hudebníky, přestože jejich úroveň inteligence je extrémně nízká..

    V prvním i druhém prohlášení je málo pravdy. Lidé s Downovým syndromem se navzdory vnější podobnosti navzájem liší stejným způsobem jako lidé bez této diagnózy. Mají různé mentální schopnosti, chování a fyzický vývoj. Každý člověk má jedinečnou osobnost, osobnost a dokonce i talent. Jsou v mnoha ohledech podobní svým rodičům a jako každý jiný mají svůj vlastní charakter a temperament..

    Lidé s Downovým syndromem mohou mnohem lépe rozvíjet své schopnosti, pokud žijí doma v milující atmosféře, jsou zapojeni do programů péče v raném dětství, dostávají speciální vzdělání, řádnou lékařskou péči a cítí ve společnosti pozitivní vztah k sobě..