Fenylketonurie je vrozená porucha. U většiny neléčených pacientů se onemocnění projevuje určitým stupněm mentální retardace. Co je fenylketonurie? Přečtěte si o tom v článku..
Obsah
Fenylalanin označuje esenciální aminokyseliny (látky, které se používají k tvorbě bílkovin v lidském těle), protože zvířecí tkáně nejsou schopny jej syntetizovat. V lidském těle, kde fenylalanin vstupuje do potravy, se oxiduje pomocí specifického enzymu fenylalanin hydroxylázy na zcela neesenciální aminokyselinu - tyrosin. Porušení (blokování) této reakce, pozorované v rozporu se syntézou fenylalaninhydroxylázy v játrech, vede k rozvoji závažného dědičného onemocnění - fenylketonurie.
Tyrosin je tělem používán k syntéze hormonů štítné žlázy. A melanin, derivát tyrosinu a fenylalaninu, zajišťuje pigmentaci (barevné zbarvení) pokožky, očí a vlasů.
Fenylketonurie se také nazývá fenylalaninemie, fenylpyruvická oligofrenie. Toto onemocnění se týká vrozených metabolických poruch (metabolismu), je charakterizováno zvýšením hladiny fenylalaninu v krevní plazmě a je doprovázeno mentální retardací. Přesná příčina mentální retardace u PKU není známa, ale je způsobena biochemickou vadou. Dědičná povaha onemocnění se vyskytuje u většiny lidí. Výskyt PKU je 1 případ na 6000-10 000 novorozenců.
Příznaky fenylketonurie
Klinické příznaky fenylketonurie u novorozenců obvykle chybí, proto by měl být proveden laboratorní screening (diagnostika). Ve vzácných případech je zaznamenána letargie a potíže s krmením. U většiny neléčených pacientů se onemocnění projevuje určitým stupněm mentální retardace (častěji výraznější), která je hlavním příznakem fenylketonurie. Pacienti mají obvykle světlejší pokožku, vlasy a oči než jejich zdraví příbuzní. Některé děti mohou mít kožní změny, které připomínají kojenecký ekzém.
Pacienti s fenylketonurií jsou charakterizováni hojnými neurologickými příznaky, zvláště se mění reflexy. U starších dětí jsou zaznamenány velké i malé epileptické záchvaty, abnormality v elektroencefalogramu jsou zaznamenány v 75 - 90% případů. Objeví se výrazné zvýšení aktivity a psychózy, často nepříjemné vycházející z pacientů "myš" zápach způsobený přítomností kyseliny fenyloctové v moči a potu.
Diagnóza fenylketonurie
Poté, co je novorozenec krmen mlékem (zdroj fenylalaninu) po dobu nejméně 48 hodin, lékaři provedou screeningový test na fenylketonurii (zkoumá kapku krve). Ve věku 4–6 týdnů lze produkt rozkladu fenylalaninu detekovat v moči nemocného dítěte. V této době se provádí další screeningový test na fenylketonurii. Test moči se provádí po skončení novorozeneckého období a děti z rodin, kde je pacient s fenylketonurií, by se měl pravidelně opakovat během prvního roku života.
Léčba fenylketonurie
Léčba spočívá v omezení příjmu fenylalaninu ve stravě, aby byla uspokojena potřeba této esenciální aminokyseliny, ale ne více; zajišťují normální růst a vývoj, zabraňují hromadění fenylalaninu a konečných produktů jeho metabolismu v těle. Je nutné neustále sledovat hladinu fenylalaninu v krvi dítěte. Ve Spojených státech je lofenalac široce používán k nahrazení mléka, které je ve všech ohledech kompletní a obsahuje malé množství fenylalaninu. Je povoleno jíst přírodní bílkoviny s nízkým obsahem bílkovin, jako je ovoce, zelenina, některé obiloviny atd. Potřeba fenylalaninu je uspokojena konzumací omezeného množství přírodního proteinu a zbytkovým množstvím fenylalaninu v lofenalaku. Nyní jsou komerčně dostupné produkty, které jsou zcela purifikovány z fenylalaninu. Produkt s hranolky obsahuje všechny potřebné přísady kromě fenylalaninu, neobsahuje tuk, proto je jeho energetická hodnota nižší než u ostatních produktů.
Léčba lékařem by měla probíhat od prvních dnů života. Pouze včasná a důsledná léčba zabraňuje poškození centrálního nervového systému a těžké mentální retardaci. Pokud je léčba zahájena po 2 - 3 letech života, s její pomocí je možné pouze omezit výraznou zvýšenou aktivitu a zmírnit průběh konvulzivního syndromu..
